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Α-贮存池病(别名:)

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概述

  α-贮存池(α-storage pool disease,α-SPD)自幼即有轻度出血,出血时间延长,血小板减少,血小板、巨核细胞形态异常,细胞质颗粒明显减少,瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色,故名“灰色血小板综合征”。

病因

  为常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少,血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高,巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。

病症

  主要表现为出血,但一般症状较轻。

  根据临床表现,实验室检查确诊。

就医

  1.血小板轻度至中度减少,大小不一,平均直径略有增加,在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影样,卵圆形。

  2.出血时间延长。

  3.骨髓象 网状蛋白纤维化。

  4.血浆PF4及β-TG浓度正常或升高。

  5.血小板对ADP、肾上腺素、瑞斯托霉素等的聚集反应正常或接近正常,对胶原或凝血酶聚集反应常缺乏。

  6.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纤连蛋白及TSP明显减少,致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP正常。

治疗

  DDAVP对部分患者可缩短出血时间,增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。

注意

  建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,减少患儿的出生。

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