病症，其他，常见病
氨基酸代谢病具有明显的家族遗传史，也就是说由于遗传性因素导致氨基酸的代谢或吸收障碍而引发病变。主要原因有两种：
1.氨基酸代谢障碍：已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低可引起氨基酸代谢病。
2.氨基酸吸收障碍：由氨基酸的转逆、吸收障碍可引起氨基酸代谢病。
氨基酸代谢病家族遗传史、近亲结婚的后代儿童。
早期氨基酸代谢病无明显症状。
氨基酸代谢病的相关疾病数量众多，这类疾病的主要共同特征是发生严重的代谢性酸中毒，喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥等神经症状和生活能力低下等，常见病如下：
1.苯丙酮尿症：通常在患儿出生后3～6个月时开始发病，1岁时症状明显，主要表现如下：
（1）神经系统：表现为智力发育落后，智商常低于正常，以及行为异常（如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等）等。部分患儿会出现癫痫小发作（表现为活动突然停止，出现发呆，呼之不应，手中的物体突然落地等情况）。
（2）皮肤：患儿出生数月后可出现头发由黑变黄的情况，皮肤白皙，部分患儿可出现皮肤湿疹（表现为红色丘疹）。
（3）体味：尿液和汗液有明显鼠尿臭味。
2.枫糖尿症：患儿出生时多正常，于生后第4～7天逐渐呈现嗜睡、烦躁、哺乳困难、体重下降等症状，随即交替出现肌张力减低和增高、痉挛性瘫痪（肌肉僵硬、瘫痪）、惊厥和昏迷等异常，病情进展迅速。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或脑损害，少数存活者亦都遗留智力落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统残疾。
3.酪氨酸血症：患者病情轻重不同，个体差异显著：
（1）酪氨酸血症Ⅰ型：急性期主要表现为黄疸（眼睛白眼球和皮肤被黄染）、厌食、呕吐，皮肤苍白、生长缓慢、肝肿大(肝脏的下缘超过箭头下三厘米，或者是剑突到肚脐的连线中上1/3交界处，称为肝脏的肿大)，病情进展迅速，如果未接受治疗，多在1岁内死亡。亚急性和慢性期一般在6个月至2岁发病，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能损害为主。
（2）酪氨酸血症Ⅱ型：患者常在出生后一年内出现眼症状，表现为双眼充血疼痛、畏光流泪、视力下降，症状时轻时重。
（3）酪氨酸血症Ⅲ型：轻者一般无症状，重者也可出现轻度精神发育落后、痉挛和共济失调等症状。
4.遗传性烟酸缺乏症：主要表现为间歇性小脑共济失调、眼球震颤、复视、头痛等，半数患者有智力低下。
生长发育迟缓：由于氨基酸代谢障碍，氨基酸代谢病患儿的蛋白质合成及激素分泌等多器官功能均可受到影响，常并发生长发育迟缓甚至停滞，表现为身高、体重、头围等的生长发育不达标，落后于同龄人。
儿科、神经内科
1.如果发现孩子喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥、生长发育迟缓，则优先到儿科就诊
2.若出现明显的肌张力减低和增高、痉挛性瘫痪、惊厥、昏迷等症状者，也可以到神经内科就诊。
1.若患儿出现喂养困难、呕吐、昏睡、易激惹、惊厥、生长发育迟缓甚至停滞等情况需及时就医。
2.存在氨基酸代谢病家族遗传史、近亲结婚的后代儿童，一旦体检中发现神经系统损害、特殊气味等症状，则需要在医生的指导下进一步检查。
1.实验室检查：血常规、尿常规、便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义；如酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高；遗传性烟酸缺乏症患儿尿中氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
2.DNA分析：目前对苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶啶还原酶等基因缺陷都可用DNA分析方法进行基因突变检测,进行基因诊断和产前诊断。世界范围已报告了600余种基因突变。
3.脑电图检查：氨基酸代谢病患儿常出现神经系统异常，在脑电图中常有异常波形。
4.影像学检查：X线、CT和MRI检查，可用于鉴别氨基酸代谢病引起的神经发育异常及其他感染性疾病所致的神经精神症状。
氨基酸代谢病无法治愈。一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。本病以饮食治疗、药物治疗为主，必要时进行对症支持治疗，但无法彻底治愈。
氨基酸代谢病的治疗目标为缓解症状，提高患者生活质量。
1.维生素：补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症，大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗，对同型半胱氨酸血症有效；大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病；维生素B12用于同型胱氨酸血症等，通常无明显不良反应。
2.尼替西农：4-羟基苯丙酮酸双加氧酶的抑制剂，是治疗酪氨酸血症Ⅰ型的主要药物，起效快，多数患者血琥珀酰丙酮显著降低。很少出现不良反应,少见的不良反应为中性粒细胞及血小板减少、皮疹等。
3.沙丙蝶呤：在部分欧美国家，已经作为治疗苯丙酮尿症的药物，苯丙酮尿症是一种慢性疾病，一旦证实对沙丙蝶呤治疗有反应，应计划长期使用，但目前长期使用沙丙蝶呤的数据有限，须在专科医生的严格指导下慎重使用。常见不良反应如咽喉疼痛、鼻塞、咳嗽等。
4.烟酸：一种水溶性B族维生素，在维持能量代谢和大脑功能以及帮助预防心脏病等慢性疾病方面发挥着作用。适用于遗传性烟酸缺乏病，需大剂量口服烟酸治疗，大多数患者会在摄入烟酸10分钟左右会出现脸红、上半身发热等情况，要在医生的指导下合理用药。
5.抗癫痫药物：适用于出现癫痫症状的患者，常用药物如苯妥英钠、卡马西平等，可以有效控制患者的癫痫发作。常见不良反应如眩晕、头痛、恶心、呕吐等。
6.抗共济失调药物：适用于出现共济失调的患者（站立不稳，走路摇晃），常用药物如5-羟色氨酸、金刚烷胺等药物，该类药物可以缓解和控制共济失调的症状，提高患者生活质量，常见不良反应如注意力不能集中、头晕目眩、易激动、食欲消失、恶心等。
需长期持续性治疗。
氨基酸代谢病及时治疗，不仅可以缓解症状，挽救生命,而且生长发育可接近正常儿童。
若不规范治疗，可造成患儿长发育迟缓、智力低下等，甚至发生死亡。
每半个月复查1次。
1.一般人群预防：避免近亲结婚，做好产前遗传病筛查。
2.高危人群预防：
（1）存在氨基酸代谢病家族遗传史的婚育夫妇，应在备孕前即与专业医生或遗传学专家沟通，进行遗传咨询。
（2）怀孕后，需对胎儿进行产前诊断，发现异常及时中止妊娠。
（3）对于新生儿进行早期筛查，发现异常，及时治疗。
参考文献 [1]王卫平,孙锟,常立文.儿科学(第9版)[M].人民卫生出版社,2018:431-432.