概述

• 本病是一种少见的先天性心脏畸形，预后各异。
• 典型症状为发绀、心悸、气促、乏力、喜蹲踞等。
• 轻症者可不治疗，重症患者应行药物及手术治疗。

病因

为什么会得埃布斯坦综合征？

本病病因尚未完全明确，但可能与以下因素有关。

1. 遗传因素：如有先天性心脏病家族史，患本病几率更高，这可能由于某些遗传基因可致三尖瓣畸形；
2. 孕期服药：若孕妇孕期服用锂剂或苯二氮卓类药物可能造成胎儿心脏发育畸形，引起本病；
3. 孕期感染：孕妇孕期发生病毒或细菌感染，可能导致胎儿心脏发育畸形，引发本病。

哪些因素可能会诱发埃布斯坦综合征？

免疫力低下：若孕妇孕期免疫力低下，更易被感染，从而诱发本病。

哪些人容易得埃布斯坦综合征？

1. 母亲孕期感染：若母亲孕期发生感染，则胎儿更易患本病；
2. 母亲孕期服药：孕妇孕期服用锂剂或苯二氮卓类药物，则更易导致胎儿畸形，从而导致胎儿患病；
3. 存在家族史的新生儿：如家族中有人患有先天性心脏病，则更易得本病。

病症

哪些感觉可以提示早期埃布斯坦综合征？

本病早期无特殊临床表现。

怎么知道自己患有埃布斯坦综合征？

临床表现与畸形程度有关，若畸形轻微，可无症状，有症状的患者可表现为右心功能不全，包括发绀、心悸、气促、乏力、喜蹲踞、杵状指/趾（手指或脚趾末端增生、肥厚、膨大，呈杵状）［2］。

其他症状有哪些？

患者可伴随恶心、呕吐、腹胀、生长发育迟缓及消瘦，婴儿可有精神萎靡、拒食。

可能引起哪些并发症

1. 充血性心力衰竭：因心排血量无法满足机体代谢需要，出现充血性心力衰竭，患者可有下肢凹陷性水肿、夜尿增加、白天尿少、肝区疼痛及呼吸困难。
2. 心律失常：患者因为右心室扩大和房室传导系统结构异常，患者可出现右束支传导阻滞（心脏电活动过程中一个传导支延迟），从而发生心律失常，患者可有胸闷、心慌、气短或胸痛。

就医

建议就诊科室

心内科、心外科、儿科、新生儿科

1. 优先考虑去心内科或心外科；
2. 儿童时期发病可去儿科；
3. 新生儿期发病可去新生儿科。

什么情况需要及时就医？

1. 患者出现生长发育迟缓、消瘦、精神萎靡、拒食时，需要在医生的指导下进一步检查；
2. 患者出现心悸、发绀、气促、乏力、喜蹲踞时，需要及时就医；
3. 患者出现呼吸困难、下肢水肿时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

通过临床表现，结合下述检查进行诊断：

1. 问诊：询问患者母亲孕期是否服用锂剂或苯二氮卓类药物，是否有先天性心脏病家族史，是否发生感染，初步判断病因；
2. 心电图检查：因为简单易行，常作为本病的辅助检查，若见右心房肥大，右束支传导阻滞，可辅助诊断本病；
3. 超声心动图检查：超声心动图可以看出心脏结构是否完整、有无肥厚及瓣膜情况，还可看到血流动力学。若显示三尖瓣下移，右心房室扩大，可确诊本病；
4. 胸片：胸部X线片，可看到心脏形态大小，若可见心脏尤其是右心房扩大，可辅助诊断本病；
5. 心血管造影：属有创检查，不优先选择。将细导管插入主动脉，通过导管注入造影剂，再通过X线观察心脏及血管形态。若可见三尖瓣下移、右心室房化，可确诊本病。

治疗

本病症状轻微者或无症状者可不予治疗，随访观察即可。症状严重者应以手术治疗为主，辅以药物控制并发症。

治疗目标

经过规范化治疗，控制患儿症状，防治并发症，挽救生命。

药物治疗

1. 抗心力衰竭药：常用药物有西地兰等强心药，可使衰竭心脏心输出量增加，改善血流动力学状态，从而治疗心力衰竭。常见不良反应有心律失常、恶心、呕吐、下腹痛、无力，禁用于室性心动过速、心室颤动、梗阻性肥厚型心肌病、预激综合征伴心房颤动或扑动患者。
2. 抗心律失常药：根据心律失常类型给予对应药物，如室性心动过速可使用普萘洛尔，可通过阻断心脏相关受体，降低心脏收缩力及收缩速度，降低心肌耗氧量，减慢心率，从而治疗心律失常。不良反应有眩晕、心动过缓，禁用于孕妇、哺乳期妇女、失代偿充血性心力衰竭、心源性休克、肺水肿及哮喘患者。

手术治疗

1. 根治手术：适用于严重三尖瓣畸形的患者，通过三尖瓣成形或置换、还原房化右心室来纠正畸形，使患者心脏结构及功能恢复正常。要注意术中严密观察患者心电图、血压、中心静脉压等。禁用于左心室发育不全、有严重呼吸功能不全及有严重肝肾功能损伤患者。
2. 姑息手术：适用于症状严重但不宜行根治术的患者。通过吻合上腔静脉（心脏静脉，可收集上腔静脉血）及右肺动脉，可减轻右心负荷，改善症状。但该手术并未真正解决畸形，近期效果好，但远期效果不佳。禁用于肺动脉高压、肺动脉发育不全患者［3］。

治疗周期

本病行根治手术短期治疗即可，若行姑息手术需长期间歇治疗。

治疗后效果如何？

1. 通过规范治疗，可控制患者症状，防止并发症如心力衰竭发生，挽救生命。
2. 若治疗不及时或未接受正规的治疗，则可能造成病情恶化，患者很快就会死亡。

是否需要复诊？多长时间复诊？

需要复诊，具体复诊时间请遵医嘱。建议每3～6个月复查一次右心功能。

注意

普通人怎么预防埃布斯坦综合征？

本病目前无特殊预防手段，可通过以下措施预防：

1. 普通人群：孕期避免服用锂剂及苯二氮卓类药物，孕期不要过度劳累，避免身体抵抗力下降，发生感染。
2. 高危人群：有家族史、孕期服用锂剂及苯二氮卓类药物、孕期发生感染的人群，应及早进行产前检查，以便早期发现。

 

参考文献： [1]谷孝艳,何怡华,张烨等.胎儿超声心动图诊断埃布斯坦综合征[J].中国医学影像技术,2013,29(9):1526-1529. [2]杨进福,胡建国,尹邦良埃布斯坦异常等.埃布斯坦综合征的外科治疗[J].中国胸心血管外科临床杂志,2003,10(3):215-216. [3]余凯忠,绍国丰,张志梁等.埃布斯坦综合征外科治疗八例[J].中国胸心血管外科临床杂志,2003,10(1):68.

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