概述

由遗传或各种疾病导致的生长发育障碍
主要表现为身材矮小、生长发育迟缓
以药物治疗为主，心理治疗为辅

病因

为什么会得矮小症？

该病的病因较为复杂，主要与以下几个方面有关：

１．遗传因素

（１）家族性遗传身材矮小

有研究指出，当父亲身高低于155.5cm、母亲身高低于146.6cm时，孩子的身高会低于正常健康儿童的可能性较大，且骨龄（指的是骨骼年龄，需借助于骨骼在X光摄像中的特定图像来确定）与年龄相符。

（２）体质性青春发育延迟

儿童出生时身高与平均值相差无几，直至学龄前、学龄期以及青春期出现生长发育迟缓、骨龄落后的现象。了解家族史，该类儿童的父母均存在明确的生长延迟史。

（３）染色体疾病

染色体异常是导致儿童身材矮小，生长发育迟缓的重要原因之一。对部分矮小症患儿基因进行筛查，发现存在由于自身染色体异常所致的染色体疾病，如：特纳综合征。

２．代谢性疾病

患有代谢性疾病（如半乳糖血症、糖原累积症、糖胺聚糖等）的儿童，由于自身代谢功能受到影响，导致生长发育迟缓，从而引发矮小症。

３．骨骼发育障碍疾病

主要包括软骨发育不全、先天性成骨不全等具有遗传性的疾病，这些疾病往往会导致儿童骨骼发育异常，引发矮小症。

４．内分泌系统疾病

主要包括性早熟、生长激素缺乏、甲状腺功能减退症等，这些内分泌系统疾病会导致儿童的生长激素缺乏，从而出现矮小症。

５．其他疾病

矮小症与患儿自身的全身性疾病有关，如：先天性心脏病、结核感染、慢性肝病、哮喘、慢性肾病、长期营养不良等，全身系统疾病会影响儿童的生长发育，进而导致身材矮小［1］。

哪些因素可能会诱发矮小症？

近亲婚配：三代或三代以内的近亲，由于彼此之间有较多相似的遗传因子，容易导致染色体异常，从而可能诱发矮小症。
环境因素：儿童在成长的过程中长期接触射线或有毒的化学物质，容易诱发基因突变，大大增加了患上该病的风险。
心理因素：对于家庭关系不和的儿童来说，紧张的家庭关系会严重影响儿童的心理健康，使他们长期处于抑郁、痛苦的精神状态下，导致生长激素分泌减少，从而诱发该病。
营养因素：不良的饮食习惯，如偏食、挑食、暴饮暴食等，都容易导致儿童摄入的营养元素不足，出现营养不良的症状，最终导致生长发育迟缓，出现矮小症。

哪些人容易得矮小症？

有家族病史的人群：家族中如果有矮小症的患者，尤其是父母患有该病，子代发病的概率较普通人群要高。
近亲婚配生出的孩子：近亲婚配容易导致染色体异常，从而增加患矮小症的风险。
长期接触射线或有害物质的人群：如果长期接触射线或有毒化学物质，容易发生基因突变而患上矮小症。
患有代谢性疾病、骨骼发育障碍疾病、内分泌系统疾病的儿童：这些疾病往往会导致儿童生长发育迟缓，从而容易出现矮小症。
长期营养不良的儿童：营养均衡是促进生长发育的必要条件，而长期营养不良会导致儿童的生长发育出现异常，从而容易出现矮小症。

病症

哪些感觉可提示早期矮小症？

该病的早期症状并不明显，极易被忽略，通常为父母发现自己的孩子比同龄人矮。

怎么知道自己患有矮小症？

该病最主要的临床表现是身材矮小，其次还有生长速率减慢、骨代谢异常和骨成熟延迟等症状。

１．身材矮小、生长速率减慢

判断儿童身高和生长速率是否正常的标准是：新生儿的平均身高约为50cm，100天时能达到63cm，一岁时大约75cm，两岁时85cm左右。两岁之后，平均每年增高5～7cm。进入青春期（女孩从11～12岁开始，到17～18岁止；男孩从13～14岁开始，到18～20岁止）后，随着第二性征的出现，身高会快速增长，如女孩在乳房发育或男孩在睾丸增大后，每年都会长高8～10cm左右。因此，如果孩子两岁以后，每6个月身高增长小于2cm或每年小于5cm，就需要及时到医院检查一下了。

２．骨代谢异常：通常表现为躯干和四肢的长短不成比例，头大、四肢或躯干过短。

３．骨成熟延迟：通常表现为骨龄（指骨骼年龄，需借助于骨骼在X光摄像中的特定图像来确定）与年龄不相符，多为骨龄延迟，即生长发育比同龄人慢。

其他症状有哪些？

除了以上症状，患儿还会出现性器官发育不全、第二性征缺乏等症状。

可能引起哪些并发症吗？

心理障碍：因为身材矮小，绝大多数患儿都有着强烈的自卑心理。他们缺乏自信，不愿与人沟通交流，最终形成自闭；或产生各种不良负性情绪，如悲观、抑郁、暴躁等。

就医

建议就诊科室

优先考虑去儿科。
出现性器官发育不全、第二性征缺乏等症状时去内分泌科。

什么情况需要及时就医？

当家长发现自己的孩子比同龄人矮时，需在医生的指导下进一步检查。
当孩子两岁以后，每6个月身高增长小于2cm或每年小于5cm时，需及时就医。
当出现性器官发育不全、第二性征缺乏等症状时，需立即就医。

需要做什么检查确诊？

１．体格检查：通过视诊，观察患儿的体态、面容、肢体比例、性征等是否存在异常；通过触诊，测量儿童的身高、体重、头围等，评估患儿的发育情况。

２．生长激素激发试验：检查孩子的生长激素水平、分泌功能是否正常。若峰值＜5μg／L为生长激素完全缺乏；5～10μg／L为部分缺乏；＞10μg／L为正常［4］。

３．影像学检查：

（１）X线：通过X线观察左手掌的骨骼发育程度，确定骨龄，如果骨龄明显落后于该年龄段，则是生长激素缺乏的表现。同时，还要观察孩子的骨骺线是否闭合，一旦骨骺线闭合，治疗就没有意义了。

（２）核磁共振（MRI）：进行头颅MRI检查，观察脑部器官是否存在肿瘤等异常情况，以排除其他脑部疾病的可能。

治疗

矮小症的主要治疗方法是药物治疗和心理治疗，但由于矮小症的致病因素较为复杂，因此针对不同的病情应采取不同的治疗方案，具体方案遵医嘱。

治疗目标

治疗目的在于提高生长速率，减少患儿与正常健康儿童身高的差距。

药物治疗

基因重组人生长激素（rhGH）：临床上治疗矮小症的常用药物，其在调节患儿内分泌系统、激活免疫系统方面有重要作用，能够刺激骨生长和细胞分裂增值，进而可有效促使患儿生长。其不良反应有：头痛、关节胀痛等。肿瘤患者、糖尿病患者、颅内进行性损伤者禁用。
甲状腺激素：主要用于甲状腺激素缺乏所致的甲状腺功能减退症所表现的矮小患儿。能够有效地促进生长发育，改善身高。常用药物有：左甲状腺素钠片等。其不良反应有：心悸、多汗、体重减轻等。糖尿病、冠心病患者禁用。
促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）：是目前治疗性早熟最常用和首选的药物，通过竞争性结合受体、抑制促性腺激素的分泌，促使性征消退，延缓骨骼成熟，从而达到改善患儿最终成年身高的目的。其不良反应有：皮疹、恶心、腹痛等。对该药过敏者、孕妇、哺乳期妇女禁用。
芳香化酶抑制剂：通过抑制雌激素产生，延缓骨龄进程而有利于身高增长。常用药物有：依西美坦、来曲唑、阿那曲唑等。其不良反应有：骨质疏松、关节疼痛等。对该药过敏者禁用。
铁、锌、钙剂：主要针对营养不良性矮小儿童，若是有微量元素缺乏患者，根据缺乏元素进行相应的食物营养摄入补给。其不良反应有：恶心、腹痛、便秘等。对铁、锌、钙任一成分过敏者禁用。

心理治疗

大多数矮小症患儿都存在心理问题，应及时给予患儿积极有效的心理治疗，来改善病情，使患儿认识到疾病是可以治愈的。

医生通过与患儿的交谈，向他们解释所患的疾病，保证运用已有的治疗技术使他们的病情得到缓解或者康复。再对他们进行行为治疗和放松训练，如渐进性放松训练、催眠等方式，从而进一步缓解他们的精神症状。

家长要多与患儿沟通，了解患儿的想法，纠正患儿的自卑意识，引导患儿走出烦恼，帮助患儿建立一定的社交关系，减轻患儿的孤独感，培养患儿的自信心。

治疗周期

矮小症一般需要长期持续性治疗。

治疗后效果如何？

经过及时且规范的治疗后，患儿的身高可以得到有效改善。但如果未及时治疗或者治疗不规范，则病情可能会加重，导致永久矮小。

是否需要复诊？多长时间复诊？

需要复诊。由于个体的差异性，具体复诊时间遵医嘱。

注意

普通人怎么预防矮小症？

１．普通人群

（１）定期体检：家长要定期带孩子检查体格和骨龄发育，观察身高的增长速度，及时发现或排除矮小情况。一旦发现异常，要及时治疗干预。

（２）合理饮食：纠正孩子的不良饮食习惯，均衡饮食，补充足够的蛋白质、维生素及微量元素等，给孩子的生长发育提供养分。

２．高危人群

除了要注意定期体检和合理饮食外，还需注意避免近亲婚配，孕妇怀孕期间尽量避免接触射线或有毒化学物质，且注意戒烟戒酒。

参考文献： [1]黄丽琴.矮小症患儿病因及心理社会功能的研究进展[J].慢性病学杂志,2020,21(2):218-220. [2]韩晓伟,董治亚,张婉玉,马晓宇,安静静,肖园,陆文丽,王伟,倪继红,王德芬.矮小症病因及临床特征分析 [J].临床儿科杂志,2019, 37(1):39-42. [3]何舰,王媛媛,张峻闻,余诗晨.矮小症中西医临床研究进展 [J].中国中医药现代远程教育,2020,18(4):139-141. [4]俞小霞.矮小症患儿的病例分析及病因探讨[J].当代医学,2020,26(25):90-92.

矮小症（别名：）

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