概述

• 一种遗传性疾病
• 表现为发育迟滞、智力障碍、惊厥抽搐
• 一般需要药物治疗

病因

为什么会得氨基酸代谢紊乱？

氨基酸代谢紊乱的主要原因，包括先天因素、后天因素等。

1.先天因素

（1）酶的缺陷：使体内正常氨基酸的代谢受到阻碍，导致氨基酸代谢紊乱。

（2）氨基酸转运系统缺陷：使氨基酸转运发生异常，生成其他种类氨基酸，导致氨基酸代谢紊乱。

2.后天因素：肥胖或者营养不良造成血液氨基酸部分升高或降低，导致氨基酸代谢紊乱。

哪些因素可能会诱发氨基酸代谢紊乱？

• 药物：某些药物会阻碍氨基酸的吸收和代谢，易诱发氨基酸代谢紊乱。
• 饥饿：饥饿消耗人体脂肪组织增加，体内酮体产量会增加，易诱发氨基酸代谢紊乱。

哪些人容易氨基酸代谢紊乱？

• 胃肠功能紊乱者：胃肠是吸收氨基酸的主要场所，胃肠功能紊乱患者氨基酸吸收障碍，容易氨基酸代谢紊乱。
• 肾病患者：肾病患者的氨基酸重吸收能力降低，容易氨基酸代谢紊乱。

病症

哪些感觉可提示早期氨基酸代谢紊乱？

该病发病隐匿，早期可无明显发病前兆。

怎么知道自己患有氨基酸代谢紊乱？

氨基酸代谢紊乱患者的典型表现为发育迟滞、智力落后等，部分患者可出现惊厥、抽搐等症状。

不同类型疾病有不同的表现：

• 枫糖尿症：主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，引起小儿智能低下、惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。
• 丙酸血症：表现为高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓和骨质疏松。

其他症状

部分严重的氨基酸代谢紊乱患者，可能会出现瘫痪等症状。

可能引起哪些并发症吗？

• 代谢性脑病：由代谢障碍性疾病、系统性疾病或功能衰竭引起的内环境紊乱而导致脑功能紊乱的一组疾病。主要表现为定向力障碍、精神行为异常、意识障碍等，可出现惊厥、去脑强直等。
• 昏迷：是由于大脑功能受到极度抑制而意识丧失和随意运动消失，而且对刺激无反应或出现异常反射活动的病理状态。主要表现为完全意识丧失，随意运动消失，对外界的刺激的反应迟钝或丧失。

就医

建议就诊科室

内分泌科

出现智力障碍、全身抽搐，至内分泌科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 出现孩子长不高、男女性第二性征不明显情况下需要在医生的指导下进一步检查。
• 出现智力障碍及时就医。
• 出现惊厥抽搐情况立即就医。

需要做什么检查确诊？

• 体格检查：患者呼出的气体有烂苹果味、小便有鼠臭味，部分患者有皮肤湿疹、黄疸，毛发稀少等。
• 生化检查：血液中酪氨酸或色氨酸的含量升高或在尿液中检测到酪氨酸或色氨酸成分，有助于明确诊断。

治疗

本病可通过对患者原发疾病的治疗，当患者原发症状得到缓解，氨基酸代谢紊乱情况可随之缓解。

治疗目标

控制原发疾病症状，解决氨基酸代谢紊乱问题。

药物治疗

维生素：如维生素B1参与丙酮酸氧化脱羧，抑制胆碱酯酶活性等作用；而维生素B2是人体许多重要辅酶的组成成分等；适用于预防和治疗维生素缺乏导致的疾病；副作用有儿童生长发育迟缓、轻中度贫血、口腔生殖器综合征等；禁用于结石患者等。

治疗周期

根据原发病治疗情况，以及患者病情严重程度而定。一般长期药物治疗。

治疗后效果如何？

经正规的积极治疗患者原发病后，氨基酸代谢紊乱症状可随之逐渐缓解；但若不积极治疗，严重者可出现抽搐惊厥甚至瘫痪等。

多长时间复诊？

出院后1-2个月内注意复查生化检查，以明确血液氨基酸代谢情况，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。

注意

普通人怎么预防氨基酸代谢紊乱？

1. 日常生活中要避免近亲结婚，婚前体检、孕前体检等。

2. 饮食上低蛋白饮食，多吃维生素类食物。

3. 运动方面，积极参加健身体育活动，如游泳、登山等，规律锻炼。

4. 高危人群早干预

(1) 肥胖者：加强锻炼，减轻体重，定期体检。

(2) 肾病患者：积极治疗原发疾病，减少氨基酸的摄入量等。

  参考文献： [1]葛均波,徐永健,王辰.内科学（第9版）.北京:人民卫生出版社,2018.114-142. [2]袁静,陈江华,蛋白质-氨基酸代谢紊乱的临床评估[J].中国实用内科杂志,2019,39(11):927-929.

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