概述
- 由于机体缺乏糖代谢酶，导致异常肝糖堆积
- 出现肢端疼痛、皮肤损害、心脏损害、神经损害
- 不能治愈，只能进行支持治疗，预后较差
病因
为什么会得安德森氏症？
安德森氏症属于X连锁显性遗传病，由于致病基因GBE1基因，导致缺乏糖代谢关键酶α-半乳糖苷酶A，缺乏此酶会产生许多缺少支链、呈长链状肝糖原，异常肝糖原堆积会导致多器官出现病损。
各类型安德森氏症的发病原因有：
- 遗传因素：安德森氏症是一种X连锁遗传的疾病，致病基因位于X染色体长臂上，α-半乳糖苷酶A可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，进一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。当α-半乳糖苷酶A缺乏时，酰基鞘氨醇己三糖苷增加，堆积在肝脏并在血中出现，损害多器官的构造与功能。
哪些人容易得安德森氏症？
- 有安德森氏症家族史的人：安德森氏症是一种X连锁遗传的疾病，可以通过家族遗传。
病症
哪些感觉可提示早期安德森氏症？
安德森氏症无明显发病前兆。
怎么知道自己患有安德森氏症？[1]
安德森氏症患者最典型的症状是肢端疼痛、皮肤损害、心脏损害、神经损害。
- 肢端疼痛：在冷热刺激、运动后，手掌和足底间歇发作性刺痛、烧灼痛，向四肢近端放射。
- 皮肤损害：弥漫性血管角质瘤，即为散在性或成簇的圆形或卵圆形青红色乃至黑色痣样小丘疹，其大小为2～4mm不等。
- 心脏损害：传导障碍，心肌病，冠状动脉功能不全或冠状动脉阻塞导致心脏损害。
- 神经损害：反复发热，少汗或无汗、缩瞳、泪液与涎液减少，痴呆、被动和压抑社会交往活动障碍等人格改变。
其他症状
部分患者存在高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，提示肾脏损害。
可能引起哪些并发症
安德森氏症预后较差，并发症有心肌梗死、心律失常、尿毒症。
- 心肌梗死：由于血管内出现栓塞，栓塞在冠状动脉会导致心肌梗死。
- 心律失常：心脏损害导致传导障碍，出现心律失常。
- 尿毒症：引起肾脏损害，出现弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症，导致尿毒症。
就医
建议就诊科室
风湿免疫科、心内科、肿瘤科
1.当出现皮疹、发热、关节疼痛等症状时，可以前往风湿免疫科就诊。
2.出现心脏损害的症状及时到心内科就诊。
3.当明确为肿瘤性疾病时，请前往肿瘤科就诊。
什么情况需要及时就医？
- 单纯皮肤损害可到风湿科就诊。
- 出现心脏损害的症状及时到心内科就诊。
- 出现多器官损害的症状及时到肿瘤科就诊。
需要做什么检查确诊？
通过体格检查、实验室检查、X线检查和心电图检查，可以确诊。
- 体格检查：视诊皮肤有无皮损，有无弥漫性血管角质瘤。
- 实验室检查：检查羊水、血浆中的α-半乳糖苷酶活性明显降低，可以确诊。
- X线检查：胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象提示出现心脏损害。
- 心电图检查：心电图改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏提示出现心脏损害。
治疗
本病属于X连锁显性遗传病，不能治愈。早期经过规范的治疗可以预防并发症，避免复发。若未及时治疗或治疗不规范，会危及生命。
治疗目标
本病治疗目标为缓解症状，预防并发症，避免复发。
药物治疗
- 苯妥英钠：肢端疼痛、周围神经痛可用苯妥英钠缓解症状。苯妥英钠对大脑皮层运动区有高度选择性抑制作用，降低突触传递或降低引起神经元放电的短暂刺激。可以有效缓解肢端疼痛、周围神经痛。禁用于对苯妥英钠过敏史的患者，有阿斯综合征、房室传导阻滞、窦房结阻滞、窦性心动过缓者。
- 阿司匹林：是非甾体抗炎药，适用于出现心肌梗死的患者。不良反应有胃肠道损害、肝损害、肾损害。有消化道溃疡、出血的患者禁用。
- 普萘洛尔：适用于多种原因所致的心律失常，如早搏、窦性心动过速、室上性心动过速、心房颤动等，但室性心动过速慎用。禁用于哮喘及过敏性鼻炎、窦性心动过缓、重度房室传导阻滞、心源性休克、低血压症患者。
其它治疗
支持治疗：安德森氏症会损伤多器官，导致水电解质紊乱、生命体征异常。需要检测生命体征，及时进行补水、补电解质、吸氧等支持治疗。
治疗周期
本病通常治疗周期为6个月。
治疗后效果如何？
早期经过规范的治疗可以预防并发症，避免复发。若未及时治疗或治疗不规范，安德森氏症会危及生命。
多长时间复诊？
3-6个月复诊一次。
注意
普通人怎么预防安德森氏症？
安德森氏症属于遗传病，及时进行婚前检查、遗传咨询、产前检查可以有效避免发病。对于患有其他基础疾病的患者需要及时治疗，防止病情加重。
参考文献： [1] 中国法布雷病专家协作组,中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）[J].中华内科杂志.2021.60(4):321-330.
图解
