病症，其他，常见病
本病的发病原因及发病机制，至今并未完全阐释清楚。医学界普遍认为与遗传因素、脑结构和功能异常、神经生物学因素等相关。
１．遗传因素
由多基因共同作用而导致发病，发病机制复杂，目前尚未研究清楚。有研究显示儿童孤独症或孤独症谱系障碍发病与遗传密切相关，遗传度高达80％～90％。有研究表明：15q11-q13的重复、缺失和倒位和7q22-q23区域的易位、以及数个与脑发育有关的基因（RELN、SHANK3、NRP2、NLGN、NRXN等）可能与孤独症有关［3］。
２．脑结构和功能异常
目前认为本组疾病，可能与脑功能及脑发育异常有关，是由于调控脑发育和神经细胞之间连接的基因，发生异常而导致。
３．神经生物学因素
主要是5-羟色胺（一种神经递质），对脑的发育具有一定的作用，也可作为免疫调节剂控制免疫反应。由于5-羟色胺系统的异常，可能会导致神经免疫反应，导致神经元链接的缺陷，使机体出现异常行为，从而形成此病。
本组病无发病先兆。
典型的表现是人际交往障碍、交流沟通障碍、兴趣和行为方面的异常（兴趣范围狭窄、动作和行为刻板）等。该病症状因人而异，存在个体差异性。
不同类型的广泛性发育障碍可有不同的症状表现：
多于36个月以内起病。
１．社会交往障碍
典型症状：回避目光，对呼唤缺少反应、互动少，缺乏与人交往的兴趣、技巧和方法、难以理解他人的情绪和想法，不能够根据具体的情景来调整自己的社交行为。
２．交流障碍
（１）非语言交流障碍：不会使用表情、动作、姿势等，如不会用摇头、点头表示不和可以。
（２）语言交流障碍：语言理解能力受损（理解能力有限），言语发育迟缓或不发育（说话晚）、言语形式和内容异常，可能会出现重复刻板的话语，如重复问同一个问题；语调（平淡、缺乏抑扬顿挫）、语速异常（很快或很慢）；言语运用能力受损等。
３．兴趣狭窄及活动刻板
可能过度关注或痴迷于某一感兴趣的物品或活动，如纸盒、绳索、文字、车标等，但对正常儿童感兴趣的东西（如动画片、玩具）缺少兴趣；对没有生命的物体（如瓶子）产生强烈的依赖感，如果拿走物品会哭闹不安；重复做同一件事情，如重复开门，坚持走同一条路线等；其他怪异行动，如重复蹦蹦跳跳、喜欢垫起脚尖走路等。
3岁以后才表现出来，只具备人际交往障碍 、交流障碍 、兴趣范围狭窄和刻板重复当中的2个症状，具体同上。
一般到学龄期7岁左右症状明显。同样存在以上孤独症的核心症状，不同的是没有明显的言语和智力发育障碍。
只见于女童，多在6～18个月以后逐渐出现症状。未发病前发育正常，发病后头颅的发育会发生减慢现象，会迅速丧失原有的能力如：言语能力、人际交往能力、有目的性的手部运动技能等，智力会出现严重缺陷，会出现刻板重复的手部动作，如手部重复洗手一样的动作。
一般在2～3岁发病，未发病前发育正常，发病后患儿的智力会发生倒退，且倒退速度非常快，原来已有的各种能力也会迅速衰退，甚至完全丧失［3］。
１．孤独症或不典型孤独症
部分患儿存在听觉过敏、触觉过敏或痛觉减退现象。部分患儿情绪不稳定，烦躁哭闹，或出现自笑、多动、冲动、攻击、自伤等行为。患儿认知发展可能不平衡，部分患儿会出现一些超出同龄儿童的能力，如文字记忆能力、计算能力等。
２．阿斯伯格综合征
可能会出现运动技能低下、动作笨拙的临床表现。
３．雷特综合征
会伴有过度呼吸（加快呼吸）、步态不稳（走路时身体的重心不稳，摇摇晃晃，身体不平衡、自身没法协调）、脊柱侧凸、癫痫发作（突然晕倒、口吐白沫）等表现。
４．童年瓦解性障碍
早期可伴有多动、焦虑、易激惹、刻板行为等。
１．焦虑症
本病最为常见的并发症。主要表现为持续性或发作性的过度担心、坐立不安、心悸、手抖、呼吸急促、窒息感、胸闷等；
２．多动障碍
俗称多动症，主要表现为注意力容易分散、活动过多、情绪和行为缺乏控制；
３．睡眠障碍
约2/3的患者存在睡眠障碍病史，主要表现为难以入睡、早醒和易醒等；
４．癫痫
雷特综合征会引发癫痫发作，主要表现为失去意识、突然跌倒、全身抽搐、角弓反张（项背高度强直，使身体仰曲像弓一样）、突然停止活动、发呆等。
精神心理科或儿科，根据医院科室设置进行选择。
１．体格检查
用于检查患者体温、血压、五官等，以排除视力、听力障碍等；
２．头颅CT/MRI检查
检查头颅是否有器质性病变。本病一般无异常；
３．智力测试
用于测试患儿的智力发育水平。常采用韦氏智力测验来评估患儿的智商；
４．改良婴幼儿孤独症量表
共23个项目组成，由父母填写，用于筛查16～48个月龄幼儿的孤独症；
５．孤独症诊断观察量表
用于评估30月龄及以上的孤独症儿童的沟通能力、人际交往能力、游戏能力和想象能力。
本组病是严重影响患儿社会功能的慢性疾病，因此早期干预对改善患儿预后，具有非常重要的意义。主要采用心理治疗和药物治疗，坚持长期干预，以纠正患者异常症状。
改善患者的核心症状：人际交往障碍、交流沟通障碍、兴趣和行为方面的异常，减少负面行为，提高患者的生存质量。
１．康复训练
目前公认最有效的方法，用于提高患者的人际交往能力、语言能力。如人际关系发展干预法，主要是用来培养患儿的社交能力，让患儿享受与人交往的乐趣，以及培养与他人建立友谊的能力。
２．行为与教育治疗
用于改善患儿核心症状（人际交往障碍、交流沟通障碍、兴趣和行为方面的异常），包括以下几个方法：
（１）强化行为治疗：目的在于纠正患儿的行为，通过对患儿的行为进行分析，强化已经形成的良好行为，同时减少不良行为。
（２）结构化教学法：是以干预患儿和家庭为中心的一种模式，目的是改变患儿家庭环境和提高生活，必须的基础技能。
（３）发展和关系模式：侧重于培养对个体发展至关重要的基础技能，如社交沟通能力、与他人的情感关系、自身的认知功能等。
３．家庭指导和支持
主要指患儿家长的心理咨询、对家长的心理指导和支持，目的是让家长能够正确地对待疾病，保持情绪稳定，以乐观积极的心态和患儿一起配合治疗。
４．感觉统合训练
是通过引导患儿对各种不同的感觉刺激（如视觉、运动感觉等），作出相应反应的训练，如按摩球。此训练目的在于培养患儿的兴趣，增强注意力，减少患儿的过度活动，并促进患儿语言、社交能力的发展。
１．利培酮
一种抗精神病药，在美国被批准用于5～16岁孤独症患者，主要用于治疗患儿的多动、坐立不安、情绪不稳、发脾气、重复行为、攻击或自伤行为等。副作用有体重增加，部分患儿出现轻度镇静、食欲增加、疲劳、困倦、头昏、流口水、闭经等。对本品过敏者禁用。
２．舍曲林
用于治疗抑郁症相关的症状，如莫名焦虑、情感低落、思维迟缓等。适用于12岁以上有明显抑郁症状的患者。副作用有口干、多汗、眩晕、腹泻、消化不良、失眠或嗜睡、厌食等。使用单胺氧化酶抑制剂者、对本品过敏者禁用。
３．托莫西汀
用于治疗多动症，适用于6岁以上合并有多动症的患者。副作用有恶心、呕吐、疲劳、食欲不振、眩晕和情绪波动等。对本品过敏者、闭角型青光眼患者、重度高血压、心绞痛、患有嗜铬细胞瘤及有其病史者禁用。
本病需要长期间歇性治疗。
具体根据患者的病情及医嘱，定期进行复诊。
因为本病的病因尚未完全明确，但与遗传有一定的关系，所以优生优育、注意孕期营养和卫生、远离毒性或致畸物质可以有效预防。
参考文献： [1]马存银,朱金福.医学心理学与精神病学(第4版)[M].北京:人民卫生出版社.2019.1439-1440. [2] 刘贤,林穗方,陈文雄,等.中国儿童孤独症谱系障碍患病率Meta分析中国儿童保健杂志,2018,26(04):402-406+429. [3]陆林.沈渔邨精神病学(第6版)[M].北京:人民卫生出版社.2017.1048-1101. [4]吕春明.精神科护理学(第3版)[M].北京:人民卫生出版社.2018.577-612.