概述

• 发育异常的疾病，双眼发病，有遗传性
• 角膜后胚胎环、虹膜异常、继发性青光眼等
• 治疗上针对并发症治疗、抗青光眼治疗

病因

为什么会得阿克森费尔德-里格尔综合征？

阿克森费尔德-里格尔综合征的发病原因及发病机制，至今并未完全明确。可能原因有基因突变、神经嵴细胞发育异常。

• 基因突变：本病系常染色体显性遗传性疾病，已有证据证明某些位点基因突变可导致ARS的发生，不同突变方式导致不同临床表现。
• 神经嵴细胞发育异常：从神经嵴细胞发育而来的眼前节组织在胚胎末期发育受阻，导致虹膜和角膜原始内皮细胞的不正常和房水排除系统的变异。

哪些因素可能会诱发阿克森费尔德-里格尔综合征？

• 吸烟：孕妇在怀孕期间大量饮酒，吸烟，有诱发胎儿基因突变的可能，导致发育异常。
• 药物：在怀孕期间服用了能够导致基因突变作用的化学药物，就可能引起胎儿的基因突变。

哪些人容易得阿克森费尔德-里格尔综合征？

• 婴幼儿或儿童：本病系常染色体显性遗传，具有家族史，因先天发育异常，易得阿克森费尔德-里格尔综合征。2.免疫力低下者：免疫力低下的患者如肿瘤、接受免疫抑制剂治疗、放射治疗、化疗的人群，易发生感染、突变的几率增加，可能导致阿克森费尔德-里格尔综合征的发生。

病症

哪些感觉可提示早期阿克森费尔德-里格尔综合征？

患者出现视力下降、视野缺损、眼胀眼痛等，可提示早期阿克森费尔德-里格尔综合征。

怎么知道自己患有阿克森费尔德-里格尔综合征？

阿克森费尔德-里格尔综合征患者的典型表现为角膜后胚胎环、虹膜异常、继发性青光眼等，部分患者可出现全身异常，如牙齿、面部发育异常等症状[2]。

不同类型可有不同的症状表现：  

• Axenfeld异常：指局限于眼前段周边部的缺陷。
• Rieger异常：为眼前段周边部的异常伴虹膜改变。
• Rieger综合征：同时具有眼部异常及眼部以外的全身发育缺陷。

其他症状

部分严重的阿克森费尔德-里格尔综合征患者，可能会出现斜视、失明、眼肿痛等症状。

可能引起哪些并发症

• 白内障：继发性青光眼患者会导致晶体营养障碍，引起白内障的发生或加重[3]。 
• 失明：长期的高眼压压迫视神经可以导致视神经萎缩、视野缺损，甚至导致完全失明。
• 斜视：眼部发育异常，导致眼调节功能障碍，导致斜视发生，可伴有畏光、眼疲劳、视物模糊等。

就医

建议就诊科室

眼科、五官科

• 出现眼球胀痛、视力下降，至眼科就诊。
• 出现口腔、面部发育缺陷的，至五官科就诊

什么情况需要及时就医？

• 视力下降、畏光等情况下，需要在医生的指导下进一步检查。
• 出现眼睛胀痛、视野缺损等，应及时就医。
• 出现视物模糊或失明情况，立即就医。

需要做什么检查确诊？

• 视力检查：无光感或视力逐渐下降，有助于诊断本病。
• 裂隙灯检查：通过裂隙灯检查眼前节，发现存在不同程度的虹膜萎缩或缺损、虹膜粘连、瞳孔变形或多瞳、角膜后胚胎环、角膜大小异常，可确诊本病。
• 房角镜检查：可见虹膜根部附着偏前，以及不同程度的房角粘连，可提示本病。
• 眼底镜检查：无法窥入或视乳头垂直杯盘比异常，可观察到视网膜病变，可提示本病。
• 眼压检查：眼压增高对本病有提示意义。

治疗

本病可行对症支持治疗和抗青光眼的治疗。当患者眼压增高、视力下降、视野缺损、眼肿痛等症状得到缓解，阿克森费尔德-里格尔综合征情况可随之缓解。

治疗目标

缓解症状，防治并发症。

药物治疗

• 阿托品：可解除睫状肌痉挛和虹膜后粘连，避免瞳孔阻滞，起到缓解症状的作用。
• 不良反应有口干、视力模糊、心率加快、瞳孔扩大、谵妄等。有心脏病、幽门梗阻、溃疡性结肠炎、尿路感染、休克等禁止使用，哺乳期、儿童、妊娠期慎用。
• 甘露醇：可迅速提高血浆渗透压，使组织间液向血浆转移而产生组织脱水作用。可适用于脑水肿、青光眼、伴有低钠血症的难治性水肿等。不良反应有水电解质紊乱、荨麻疹、心动过速、恶心、呕吐、低血压等。对本品过敏者、严重失水者、颅内活动性出血者，急性肾小管坏死者禁用，儿童、老年、哺乳、妊娠等慎用。
• 乙酰唑胺：为碳酸酐酶抑制剂，可产生利尿作用和抑制房水生成。主要用于治疗多种类型的青光眼、或青光眼术前术后。不良反应有暂时性药物性近视、感觉异常、水电解质紊乱、结石等。对本品过敏者、肝肾功能不全者、心力衰竭、艾迪生病、妊娠患者禁用，儿童、哺乳期患者慎用。

手术治疗

• 小梁切开术：适用于婴幼儿先天性青光眼、闭角型青光眼或保守治疗无效的开角型青光眼。可有效降低眼内压。不适合行房角切开术和以往房角切开术失败的患者。术后戴保护性眼罩、用毛果芸香碱滴眼液、抗生素眼液、激素类眼液等。
• 小梁切除术：适用于药物和激光治疗无效、有虹膜周边粘连、某些继发性青光眼、小梁切开术失败者[4]。有严重虹膜新生血管青光眼、严重巩膜病变者不能做小梁切除术。术后要滴抗生素、糖皮质激素眼药水、术后每天或隔天测量眼压、每日裂隙灯检查，戴眼罩或眼镜，防止眼外伤。
• 阀门管植入术：适用于一些难治性青光眼，如新生血管青光眼、先天性或者发育性青光眼。控制眼压效果更好。全身情况差者禁止手术。术后观察生病体征、非接触性眼压测量、裂隙灯检查、注意眼部卫生，防止感染。

治疗周期

根据原发病治疗情况，以及患者病情严重程度而定。

治疗后效果如何？

经正规的积极治疗，患者视力下降、眼部肿痛、虹膜粘连等症状可随之逐渐治愈；但若不积极治疗，严重者可出现斜视、白内障、失明等。

多长时间复诊？

出院后可1个月复查一次，如果出现不适症状，随时到医院就诊，以免延误病情。并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。

注意

 普通人怎么预防阿克森费尔德-里格尔综合征？

1.  工作上注意劳逸结合，适当饮水，远离放射性危险物质。

2.  日常生活中要严格戒烟，远离吸烟人群，远离二手烟，避免大量饮酒，保持心情愉悦，注意用眼卫生，不过度用眼。

3.   饮食上宜清淡、营养丰富，不食用过期食物、浓茶、腌制食物等。

4.   运动方面，积极参加健身体育活动，如游泳、登山等，规律锻炼，提高身体免疫力。

5.  高危人群怎样预防阿克森费尔德-里格尔综合征：

(1)  婴幼儿或儿童：孕产妇在怀孕期间戒烟戒酒，合理饮食，保持心情愉悦，不接触有毒有害物质，有家族史的婴幼儿或儿童，定期眼科体检，注意用眼卫生，不过度用眼。

(2)  免疫力低下者：劳逸结合，适当体育锻炼，增强抵抗力。

 

参考文献： [1]沈际颖,张伟英,郭海科.Axenfeld-Rieger综合征继发青光眼15例临床分析[J].国际眼科杂志,2020,20(04):740-744. [2]胡莹,刘驰.Axenfeld-Rieger综合征致病基因研究进展[J].中国实用眼科杂志,2018(06):407-408-409-410. [3]王笃亲,谢学军,秦学维.Axenfeld-Rieger综合征1例[J].中国中医眼科杂志,2014,24(02):87-88. [4]赵堪兴,杨培增编.眼科学第8版[M].人民卫生出版社.2013:177-179 [5] 上海第一医学院眼耳鼻喉科医院眼科编.眼科手册[M].2008. [6] 杨培增,范先群主编.眼科学[M].2018

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