概述

• 是由于遗传基因突变引起的遗传性疾病
• 临床表现包括尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐等
• 目前无治愈方法，通过药物治疗短期缓解症状

病因

为什么会得巴特综合征？

巴特综合征是由一组多个不同基因位点的突变所引起的蛋白缺陷。根据这些基因突变的位点不同可将巴特综合征分为Ⅰ～Ⅴ型以及特异性巴特综合征：

1. Ⅰ型巴特综合征：此型患者的基因突变位于染色体15q15-21的SLC12A1基因，为常染色体隐性遗传，该基因编码NaK2C转运体蛋白NKCC2。
2. Ⅱ型巴特综合征：是由11q24上的KCNJI基因突变所致，为常染色体隐性遗传。该基因编码电压依赖的钾离子通道蛋白ROMK。
3. Ⅲ型巴特综合征（经典型巴特综合征）：致病原因为1p36的CLCNKB基因突变，为常染色体隐性遗传。
4. Ⅳ型巴特综合征：由于1p31染色体上的BSND基因突变引起，为常染色体隐性遗传。
5. Ⅴ型巴特综合征：是由于3q13染色体上的CASR基因激活突变引起，该类型为常染色体显性遗传。
6. 特异性巴特综合征：是由于16q13上的SLC12A3基因突变引起，该类型为常染色体隐性遗传［1］。

哪些因素可能会诱发巴特综合征？

本病为遗传性疾病，需早期诊断和治疗，无明显诱发因素。

哪些人容易得巴特综合征？

1. 存在本病家族史的人群：本病属于遗传病，所以存在本病家族史的患者更容易的得本病。
2. 低钾血症患者：因体内钾浓度降低会影响肾脏的正常摄入，故更容易诱发本病。

病症

哪些感觉可提示早期巴特综合征？

本病早期可表现多尿、便秘、厌食和呕吐等症状。

怎么知道自己患有巴特综合征？

巴特综合征的表现因人而异，典型症状可表现为便秘、尿频、肌肉无力、疲劳、抽搐、恶心、呕吐等，但同一类型的患者在不同的年龄阶段表现的症状也可能不同：

1. 新生儿的症状：高烧不退（腋温在39.1～41.0℃）、脱水（口渴、头晕、乏力等）、呕吐、发育不正常、面部畸形（如三角形脸、大额头、大尖耳）以及先天性耳聋等。
2. 儿童常见的症状：便秘、尿频（日间排尿次数超过8次，夜间排尿次数超过2次）、极度口渴、嗜盐以及发育迟缓（生长发育的过程中出现速度放慢或者是顺序异常的现象）等。
3. 成年人常见症状：肌乏力、疲劳、抽搐、尿频、呕吐，嗜盐、醋或者酸菜（味觉异常的表现，是肾功能减退的常见症状）等。

其他症状

患者还可能出现遗尿（夜间入睡后的不自主排尿现象，俗称尿床）、直立性低血压（直立时头昏、乏力、嗜睡以及视物模糊等）等症状。

可能引起哪些并发症？

1. 智力低下：儿童因发育迟缓会出现智力低下的情况，具体可表现为生活自理能力差、记忆功能减退、言语能力差等。
2. 肾结石：因本病会影响肾脏的正常摄入，导致钙元素失衡，进而导致肾结石的发生，具体表现为腰部疼痛（肾区的叩击痛）、血尿以及排尿困难（由于结石的存在，会发生断断续续的排尿、尿急、尿痛）等。
3. 慢性肾功能衰竭：因本病会影响肾脏的正常摄入，会导致肾脏的功能衰竭，进而引发慢性肾功能衰竭，严重者还会导致尿毒症，具体表现为代谢性酸中毒（明显的食欲不振、呕吐、虚弱无力等）、钾代谢紊乱（如消化道出血等），还会出现各个系统的症状（如气短、呼吸深长、口腔有尿味、失眠、注意力不集中以及记忆力减退等）。

就医

建议就诊科室

1. 儿童建议就诊儿科。
2. 成人建议就诊肾内科。

什么情况需要及时就医？

1. 有本病家族史的儿童，需在医生指导下进一步检查。
2. 若出现多尿、便秘、厌食、呕吐等症状，建议及时就医。
3. 若出现高热、抽搐以及寒战等症状，建议立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.实验室检查：

（1）血清钾检测：大多数的患者都有显著的低钾血症，一般在2.5mmol/L以下（正常值为3.5mmol/L），最低可至1.5mmol/L。

（2）尿检：尿检的结果显示尿pH值增高，以及24小时尿钾明显升高，可与其他检查协助诊断。

2.基因检测：提取DNA后，运用高通量测序技术进行筛查以及数据分析。结果显示CLCNKB 基因存在一个纯合突变:c.228A＞C。变异同巴特综合征Ⅲ型（OMIM: 607364）相符合。其父母经检测也会是该基因杂合突变的携带者。可用于诊断本病。

3.心电图：可与其他检查协助诊断本病。结果一般显示为正常窦性心律（P波在Ⅰ、Ⅱ、aVF导联直立，aVR倒置；P-R间期0.12～0.20秒），可排除冠心病、心律失常等其他心血管疾病。

4.动脉血气分析：通过对实际碳酸氢根和标准碳酸氢根的比值进行判定，结果可显示为动脉血碳酸氢根＞30mmol/L，可用于确诊本病［2］［3］。

治疗

本病目前不能治愈，临床以药物治疗缓解症状。

治疗目标

使患者症状缓解，避免并发症的发生。

药物治疗

1. 补钾：适用于症状较轻或者病情得到缓解的患者，需长期服用大量的补钾剂来纠正低血钾，常用药物有氯化钾等。不良反应可见胃部不适（包括呕吐、恶心等）、腹泻等。高钾血症患者、尿量少患者等禁用。
2. 前列腺素合成酶抑制剂：适用于大部分患者使用，可改善临床症状（尿频、多尿等），常用药物有吲哚美辛等，常见不良反应有胃痛、恶心、胃出血、头痛等。本品与阿司匹林有交叉过敏反应，故阿司匹林过敏者慎用，再生障碍性贫血的患者慎用。
3. 保钾利尿剂：适用于所有患者，此类药物可减少钾的丢失，而且对水、钠的影响较小。常用药物有阿米洛利等。常见不良反应有恶心、呕吐、头晕等。高钾血症时禁用。无尿、肾功能损害、糖尿病、孕妇及已婚育龄妇女慎用。严重肝肾功能不全、有高血钾倾向者忌用。

治疗周期

本病需长期持久治疗。

治疗后效果如何？

本病经过治疗后可得到短期缓解，但其长期疗效不佳。若不经过正规治疗或不及时的治疗，会发展为慢性肾功能衰竭甚至尿毒症，进而危及患者生命安全。

多长时间复诊？

因本病需长期治疗，具体复诊间隔时间应遵循医嘱。

注意

普通人怎么预防巴特综合征？

1. 本病为遗传病，没有很好的预防措施。
2. 若确诊为本病后，需积极治疗、预防慢性肾功能衰竭等并发症。
3. 提高患者对本病的认识，尽早诊断，早治疗。
4. 高危人群早期干预：高危人群可定期体检，尽早筛查本病；适当地锻炼身体，增强体质。

 

参考文献： [1]邓美慧,黄玉辉,郑卫民,等.儿童巴特综合征4例临床分析[J].江西医药,2016,75(1):689-691. [2]黄有烨,胡红琳,王长江,等.经典型巴特综合征1例家系的临床及基因检测分析[J].安徽医药,2019,23(6):1176-1179. [3]刘舒蕾,李志辉,张良,等.巴特综合征25例临床特点分析[J].中国中西医结合儿科学,2013,12(5):553-554. [4]张爱珍.临床营养学.第3版[M].北京:人民卫生出版社,2012:138-139.

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