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伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症(别名:)

病症,其他,常见病

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概述

病因

为什么会得伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症?

伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症比较罕见,其发病原因与发病机制至今并未完全阐释清楚。可能的机制有:

1.甲状旁腺激素受体缺陷:这是伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的主要诱因,由于甲状旁腺激素受体缺陷,引发假性甲状旁腺功能低下症。2.甲状旁腺激素对骨、肾等靶器官组织细胞的作用受阻:甲状旁腺激素对肾小管不起作用,因而引发肾脏排磷障碍,导致血磷增加而血钙降低,从而刺激甲状旁腺激素分泌,引起了与甲状旁腺功能亢进疾病相同的骨反应,如骨质脱钙、骨膜下吸收,最终导致纤维囊性骨炎。

哪些因素可能会诱发伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症?

1.高磷血症:高磷刺激甲状旁腺激素分泌引起纤维性骨炎

2.低钙血症:低钙同样能刺激甲状旁腺激素分泌。

哪些人容易得糖尿病

家族中有罹患伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症病史者:伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症亲属患病率更高。

病症

哪些感觉可提示早期伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症?

伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症无明显发病前兆。

怎么知道自己患有伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症?

伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症患者最典型的症状是手足关节严重屈曲、骨骼变形、容易骨折

可能引起哪些并发症吗?

手足抽搐、骨折:由于手足关节严重屈曲,肌肉会发生抽搐,可导致骨折。

就医

建议就诊科室

内分泌科

什么情况需要及时就医?

出现手足关节严重屈曲、骨骼变形、骨折、肌肉抽搐等,应及时就医。

需要做什么检查确诊?

本病比较罕见,所以目前暂无特异性的检查手段,需综合多种检查结果确诊。

1.体格检查:通过检查患者是否有骨骼变形的情况,帮助初步诊断是否是该疾病。

2.X线检查:此检查可用来辅助判断有没有纤维囊性骨炎

3.CT检查和心电图、脑电图:这些辅助检查也有利于筛查和诊断是否患了该疾病。

4.实验室检查:可见血磷升高、血钙降低等表现。

治疗

本病尚无法彻底治愈。但通过规范化治疗可以将患者的手足关节严重屈曲、骨骼变形、骨折,甚至肌肉抽搐症状进行一定的控制,保证生活质量。可用维生素D或其衍生物使血钙恢复正常,随之PTH降至正常,骨骼病变愈合。治疗应终生维持。若不及时治疗,有可能导致严重的后果,危害患者的健康,影响正常生活。

药物治疗

1.口服葡萄糖酸钙:早期患者可以通过口服葡萄糖酸钙,有助于防止病变持续进展,目的是治疗纤维囊性骨炎

2.葡萄糖酸钙静脉注射:症状较轻的患者给予葡萄糖酸钙静脉注射,能增加血液中的钙含量,减轻骨质脱钙,预防抽搐。

3.地西泮:肌肉注射或者静脉注射地西泮,目的是治疗患者的手足关节严重屈曲等手足搐搦症状。对本类药物过敏者禁用、孕产妇慎用。

手术治疗

一般不采取手术治疗。

其它治疗

1.康复治疗

进行关节康复治疗,以缓解患者的关节严重屈曲症状,防止发生肌肉抽搐,并且使患者能保持一定的活动能力。

2.心理治疗

伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症患者容易产生心理问题,应及时进行心理疏导。

治疗周期

本病多需终身治疗。

治疗后效果如何?

经过规范而有效的治疗后,患者的症状可得到缓解,病变进展得到一定的控制,可提高患者生活质量。但如症状长期不进行规范控制,患者可能运动活动能力逐渐受限,肌肉长时间抽搐,十分影响患者生存质量。

多长时间复诊?

症状控制较好:1个月左右复诊一次。

症状控制欠佳:应及时就诊。

注意

普通人怎么预防伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症?

因为伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症的病因尚未完全明确,所以目前没有特异性的预防方法。但是养成良好的生活习惯可预防疾病发生,或避免疾病进一步发展。

 

参考文献 [1]宋文惠.并纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症误诊1例[J].实用儿科临床杂志,2005,{4}(06):555-573. [2]曹豫江,张德文,刘传康,刘星.假性甲状旁腺功能低下症1例[J].临床小儿外科杂志,2003,{4}(01):80-74.

图解