概述

• 具有遗传性，多发生于青壮年男性
• 临床上以反复发作的晕厥或猝死为首发表现的心脏遗传性疾病
• 不可治愈，发病多无先兆

病因

为什么会得布鲁加达综合征？

布鲁加达综合征是一种家族遗传性疾病，主要是因编码心脏钠离子通道的基因发生异常突变，而导致本病。

主要发病原因有：

家族史：本病为显性遗传病，家族中有此病者，患本病几率较大。

哪些因素可能会诱发布鲁加达综合征？

• 劳累：劳累后可加重呼吸频率和深度，容易在夜间引发低氧血症，进而诱发本病。
• 内分泌紊乱：内分泌紊乱易导致体内各种物质代谢的紊乱，如水、电解质等代谢发生障碍，易导致心脏运动受损，容易诱发本病。

哪些人容易得布鲁加达综合征？

• 青壮年男性：本病为常染色体的显性遗传性疾病，好发于男性，加之男性运动、体力劳动等强度大，易导致疲劳诱发本病。故本病易发生于青壮年男性。
• 家族史者：本病为家族遗传性疾病，家族有本病者易患布鲁加达综合征。

病症

哪些感觉可提示早期布鲁加达综合征？

布鲁加达综合征无明显发病前兆，发作时也可无任何症状，多因反复晕厥和猝死后确诊。

怎么知道自己患有布鲁加达综合征？

布鲁加达综合征患者根据反复发作的晕厥、猝死等病史，结合家族猝死史，结合I型心电图出现标志性的右胸导联(V1、V2、V3 ) J点和ST段抬高可知道自己患有布鲁加达综合征。

主要症状表现如下：

1.反复发作的晕厥：可反复出现不明原因的头晕，或是头晕的前兆。

2.猝死：可因恶性心律失常而导致心脏骤停而死亡。

其他症状

患者可在夜间睡眠状态下出现胸闷、呼吸困难，可伴有呻吟。

可能引起哪些并发症吗？

布鲁加达综合征可并发心律失常。

心律失常：布鲁加达综合征引起的离子通道功能异常，可导致心脏动作电位异常，严重时可诱发心律失常，出现心悸、胸闷、低血压、晕厥等症状，若不及时治疗可致死。

就医

建议就诊科室

心内科、急诊科

1. 患者出现反复出现不明原因的头晕、晕厥，优先考虑去急诊科。
2. 出现反复发作的晕厥、夜间呼吸困难等症状，建议心内科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 出现反复发作的晕厥情况，需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现夜间呼吸困难的情况，需及时就医；
• 出现心脏骤停、呼唤无反应等猝死情况，需立即就医，就诊急诊科。

需要做什么检查确诊？

• 心电图检查：心电图检查可发生本病的标志性心电图改变，有助于确诊。心电图中可见出右胸的V1、V2、V3导的联J点和ST段抬高，呈穹窿形或马鞍形。
• 心内膜心肌活检：为本病的金标准检查方法，心内膜心肌活检可进行突变基因片段的鉴定。通过与正常人心内膜基因片段对比，发现编码心脏钠离子通道的基因出现异常，即可鉴定。
• 药物激发试验：通过运用钠通道阻滞剂进行药物激发试验，可提高诊断的敏感性。试验可发现心脏钾离子外流增强，动作电位时限增加。

治疗

布鲁加达综合征需积极进行药物治疗和手术治疗。

治疗目标

有效缓解症状，提高患者的生存率。

药物治疗

• 异丙肾上腺素：适用于本病引起的急性发作的室性心律失常的患者，也可防止室性心律失常的发作。常见不良反应有晕厥、头痛、震颤，心绞痛、快速心律失常者、对本药过敏者禁用。本药可口服或注射给药，要遵医嘱按时按疗程足量使用。
• 奎尼丁：奎尼丁可用于室性心律失常的预防。常见不良反应有发热、虚弱、头晕、恶心呕吐等，对本药过敏、重症肌无力的患者禁用。要遵医嘱用药，不可与替拉那韦一起使用。

手术治疗

• 植入型心律转复除颤器：植入型心律转复除颤器是布鲁加达综合征的主要治疗方法。主要适用于晕厥反复发作、猝死等患者的预防。禁用于可治疗的心律失常患者、反复发作的持续或非持续性室性心动过速者、预期寿命不满6个月的患者。植入型心律转复除颤器安全性较高，要遵医嘱进行定期随访。
• 射频消融术：射频消融术适用于布鲁加达综合征引起的心律失常的患者。该术是在血管造影机下进行静脉穿刺，将电极导管插入心脏释放高频电流，通过热效能达到治疗目的。该术创伤轻微、成功率高，但可造成二度或三度房室传导阻滞、心脏穿孔、血栓栓塞等并发症。术后要注意休息，饮食清淡，不要剧烈运动。

治疗周期

长期治疗。

治疗后效果如何？

不可治愈。积极进行药物治疗和手术治疗可缓解症状，提高患者的生存率；若不积极规范治疗可能会猝死。

多长时间复诊？

应每1～2个月随访一次，6个月后每3～6个月随访一次。

注意

普通人怎么预防布鲁加达综合征？

1.避免过度劳累：过度劳累可能诱发本病，在日常生活、学习、工作中要避免过度劳累，适度运动。

2.日常生活：日常生活中要养成良好生活习惯，适当运动，早睡早起。

3.合理用药：患者要遵医嘱用药，提高用药的依从性，不擅自加药、停药。

4.定期体检：要养成定期体检的健康意识，做到疾病早发现、早诊断、早治疗。

5.高危人群早干预：

（1）青壮年男性：要注意运动、体力劳动等的强度，勿过度疲劳，注意劳逸结合。

（2）家族史者：有本病家族史的患者要定期体检，有晕厥反复发作、猝死等症状的患者要植入心律转复除颤器进行预防。

参考文献：

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图解