概述
- 症状有溃疡（口腔、生殖器）、结节性红斑等
- 病因不明，好发于男性，30岁左右多见
- 以药物治疗为主，大多可有效控制病情，预后较好
病因
为什么会得白塞综合征？
本病的病因尚不明确，可能与遗传、免疫、感染等多种因素有关。
- 遗传因素：本病具有一定的遗传倾向，HLA-B51与本病发生密切相关，其他遗传基因还包括HLA-A26、PSORS1C1等；且本病具有明显的地域分布特征，与日本、中国和欧洲相比，家族聚集现象更多见于朝鲜、以色列以及土耳其等国家。
- 免疫因素：主要是由于免疫功能紊乱而致病，机体产生大量针对机体自身组织的免疫复合物、自身抗体（如抗中性粒细胞胞质抗体、白细胞介素-1等），错误地攻击自身靶点。
- 感染因素：在本病的发病中起一定作用，可误导机体免疫反应的发生，如细菌（链球菌、结核杆菌等）、病毒（单纯疱疹病毒、巨细胞病毒等）［1］［2］。
哪些因素可能会诱发白塞综合征？
- 年龄因素：该病好发于30岁左右的男性，此阶段的男性可能伴有不良的生活习惯（如吸烟、酗酒、过度劳累等），同时需要兼顾家庭和事业，压力较大，情绪起伏较大，长期可引起免疫功能紊乱，进而诱发本病。
- 环境因素：包括感染（如病毒、细菌等）和非感染（如使用农药、含铜的杀虫剂等）因素，可损害机体健康，误导免疫反应的发生，进而诱发本病。
哪些人容易得白塞综合征？
- 30岁左右的男性：此阶段的男性若经常吸烟酗酒、过度劳累、情绪起伏较大，可引起免疫功能紊乱，因此更易患病。
- 有家族病史者：本病具有一定的遗传倾向，有家族聚集现象，因此有家族病史的患者更易患病。
- 免疫功能紊乱者：免疫系统的异常激活，可产生大量的免疫复合物和自身抗体，引起中性粒细胞亢进、免疫功能紊乱，因此更易患病。
- 处于不良环境的人群：包括感染（如病毒、细菌等）和非感染（如使用农药、含铜的杀虫剂等）因素，可损害机体健康，促使免疫反应的发生，因此更易患病。
病症
哪些感觉可提示早期白塞综合征？
本病无早期发病征兆。
怎么知道自己患有白塞综合征？
主要以反复发作的口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征，还可累及神经系统、消化道、心血管等多个系统。
- 一般症状：多数患者可出现乏力不适、关节疼痛、头晕、食欲下降和体重减轻等症状。
- 口腔溃疡：是本病的首发症状，可为单发或多发，一般为3～5个，多伴有疼痛，影响进食，通常可自愈，但易复发。
- 生殖器溃疡：60％的患者可出现此症状，可反复发生，男性多见于阴囊和阴茎，女性多见于大、小阴唇和肛周，疼痛明显，女性生殖器溃疡损害程度较重，愈后多留瘢痕。
- 眼炎：主要症状有眼球充血（红眼）、眼睛疼痛、畏光流泪、视物模糊、视力下降等，若反复发作可导致失明。
- 皮肤损害：表现形式多样，如结节性红斑（膝盖以下部位多见，两侧对称，有压痛，分批出现，逐渐扩大）、假性毛囊炎（反复出现于头面部、前胸和四肢，夏季多见，顶端脓头较小，周围有较宽的红晕，数量较多，孤立存在而不融合）、丘疹、痤疮样皮疹等。
- 关节炎：表现为单个或少数关节的痛、肿，甚至活动受限，其中以膝关节、踝关节受累较为多见，多数患者表现为一过性关节痛，可反复发作并具有自限性，很少有关节畸形［1］［2］。
不同类型的疾病，可有不同的临床表现：
- 血管型：若病变累及心血管系统，可导致大、中血管病变（如动脉炎、静脉炎、血栓形成），主要症状有全身不适、疲劳、食欲不振、恶心、发热（大于37.2摄氏度）、局部疼痛和肿胀等；
- 神经型：若病变累及神经系统，可引起脑膜脑炎、颅内压增高等，主要症状有头痛（后脑勺）、失语、四肢麻木无力、感觉障碍、精神异常等。
- 肠胃型：若病变累及消化道，可表现为胃肠道溃疡，主要症状有腹痛（以右下腹多见）、恶心、纳差、吞咽困难、腹泻等，严重者可出现溃疡穿孔、便血等。
其他症状有哪些？
- 若病变累及肺部，主要症状有咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等；
- 若病变累及肾脏，主要病变是肾小球肾炎，可表现为间歇性蛋白尿（24h尿蛋白超过150毫克）、血尿；
- 若病变累及附睾，主要症状有疼痛和局部红肿，1～2周后缓解，但易再发［1］。
可能引起哪些并发症吗？
- 失明：若不及时治疗，眼部炎症可迁延、反复发作，进而影响视力，严重可致失明，患者可出现视力丧失；
- 动／静脉血栓：若病变累及心血管系统，可引起大、中血管病变，导致全身各部位的大、中动／静脉炎，炎症可使血管壁增厚，管腔狭窄，血流变缓，进而形成血栓，患者可表现为局部疼痛、肿胀、发热等；
- 肺动脉瘤：若病变累及肺部，可导致肺小血管病变，严重者可并发肺动脉瘤，患者可出现咳嗽、咯血、呼吸困难等症状。
就医
建议就诊科室
风湿免疫科
什么情况需要及时就医？
- 出现乏力不适、眼睛畏光、流泪等症状时，需在医生的指导下完善进一步检查；
- 出现反复发作的口腔／生殖器溃疡、眼睛发红且疼痛、皮肤有结节性红斑等症状时，应及时就医；
- 出现关节活动受限、突然的视力下降、呼吸困难等情况时，应立即就医。
需要做什么检查确诊？
１．体格检查：主要为视诊，仅用于该病的初步诊断，若检查发现患者有口腔／生殖器溃疡、眼睛发红、皮肤有结节性红斑等情况，可提示患病，需结合其他检查综合确诊。
２．实验室检查：
（１）免疫检查：可用于判断有无感染、贫血，若检查发现血沉增快、C－反应蛋白、免疫球蛋白G增高，可提示患病；
（２）基因检查：可用于判断有无致病基因，若检查发现HLA-B51，可提示遗传易感性；
（３）抗体检查：是诊断该病的特异性指标，若患者的血清中存在抗口腔黏膜抗体、抗血管内皮细胞抗体、抗中性粒细胞胞质抗体等，可提示免疫异常；
（４）针刺反应试验：可用于判断皮损特异性，若显示阳性，可提示患病。
３．影像学检查：
（１）眼底镜：可用于判断眼底、视网膜等有无病变，若发现玻璃体内有细胞出现、视盘充血及水肿、葡萄膜炎，可提示眼部病变；
（２）胃肠镜：可判断病变有无累及胃肠道，若检查发现回盲部溃疡，对本病诊断意义重大；
（３）B超、CT或核磁共振：可用于判断病变部位和范围，若发现血栓形成、动脉瘤等情况，可提示患病；为下一步的治疗提供依据。
治疗
目前该病无法根治，以药物治疗为主，经过及时有效的治疗，多数患者的病情可控制良好。
治疗目标
缓解患者的症状，控制疾病进展，防止并发症，延长患者的生存期。
药物治疗
- 局部用药：可用于抑制炎症，促进组织愈合。眼炎患者可用地塞米松滴眼液、阿托品扩瞳剂等，口腔溃疡可用冰硼散、糖皮质激素等制剂，生殖器溃疡可用高锰酸钾。不良反应有视力模糊、疼痛，高锰酸钾浓度过高可引起局部腐蚀溃烂等。过敏者禁用。
- 沙利度胺：可用于减轻溃疡、皮肤损害，适用于严重口腔或生殖器溃疡、皮肤损害的患者。可出现短暂的红斑、结节发作频率增加等不良反应，妊娠妇女禁用。
- 秋水仙碱：有助于减轻溃疡、疼痛和肿胀等症状。适用于出现关节炎、结节性红斑、口腔或生殖器溃疡的患者，不良反应有肝肾损害、粒细胞减少等，孕妇、哺乳期妇女禁用。
- 糖皮质激素：可抑制机体免疫反应，对炎症表现有较好的疗效。常用药物有地塞米松、泼尼松等，适用于病情严重、急性发作期的患者，长期使用可出现血压升高、感染、胃肠道损伤、失眠、烦躁等不良反应。过敏者禁用，严重精神疾病、骨质疏松、消化道溃疡等患者慎用。
- 免疫抑制剂：与糖皮质激素联合使用，减少不良反应。适用于口腔溃疡、眼炎、关节炎、深静脉血栓的患者，常用药物有环磷酰胺、甲氨蝶呤、环孢素A等，不良反应可有恶心、呕吐、骨髓抑制等。孕妇、肝肾功能损害患者慎用。
- 生物制剂：可迅速减轻炎症反应，改善病情。常用药物有免疫球蛋白、TNF-α拮抗剂、干扰素α-2a等，若传统的免疫抑制治疗无效时，可选择此类药物，不良反应可有抑制、血小板减少、感染等，过敏者禁用［1-4］。
手术治疗
- 胃肠穿孔修补术：找到穿孔部位，修整创缘，缝合裂口。适用于胃肠型出现溃疡穿孔的患者，优点是可加快穿孔部位的伤口愈合，缺点是可导致出现肠粘连、腹腔感染等情况。
- 动脉瘤切除术：剥离瘤体，充分暴露，切除，并予以修补缝合。适用于有破裂风险的动脉瘤患者，优点是可避免瘤体破裂，手术疗效佳，缺点是可引起出血、感染等并发症。
治疗周期
本病需长期间歇性治疗。
治疗后效果如何？
- 经过及时有效的治疗后，可明显缓解患者的症状，控制疾病进展，预后良好，若出现严重器官受累，则预后较差。
- 若未接受及时治疗或治疗效果不佳时，可使病情加重，严重时可导致失明、动脉瘤甚至死亡。
多长时间复诊？
具体复诊时间遵医嘱而定。
注意
普通人怎么预防白塞综合征？
１．正常人群
采取健康的生活方式，保持良好的生活态度、定期体检、避免外伤和感染、戒烟戒酒、经常参加体育锻炼及社交活动、保持健康的饮食习惯，可以减少患病风险。
２．高危人群早干预
高危人群，如30岁左右的男性、有家族病史者、免疫功能紊乱者、处于不良环境的人群，应注意定期体检，注意用药安全，均衡营养，规律作息，适当运动，提高免疫力，日常生活中需注意症状的监测，一旦发现溃疡（口腔、生殖器）、结节性红斑、视力模糊等症状，应及时就医查明原因，防止病情加重，并预防并发症。
参考文献： [1]林果为,王吉耀,葛均波.实用内科学(第15版)[M].北京:人民卫生出版社,2017:10487-10519. [2]张奉春,栗占国.内科学 风湿免疫科分册[M].北京:化学工业出版社,2015:651-674. [3]张大勤,赵牧.眼科诊疗点滴荟萃[M].成都:四川大学出版社,2015:38-46,554-559. [4]左晓霞.风湿免疫科医师查房手册[M].北京:化学工业出版社,2016:484-503. [5]王元红,段培蓓.风湿免疫科护士培训600问[M].北京:人民卫生出版社,2016:658-672.
图解
