病症，其他，常见病
由于合成丙酮酸激酶的PK基因异常，导致丙酮酸激酶缺乏。红细胞磷酸戊糖途径异常，红细胞内二磷酸腺苷（ADP）和氧化型辅酶Ⅰ合成受损，三磷酸腺苷（ATP）生成减少，葡萄糖代谢量的减低，钠离子在细胞内聚集，红细胞肿胀为球形，球形红细胞通过脾脏时会被破坏，导致溶血。
1.基因突变：PK基因发生突变，导致难以正常合成丙酮酸激酶。
2.遗传因素：丙酮酸激酶缺乏症属于常染色体隐性遗传性疾病，可以通过遗传发病。
电离辐射：电离辐射会加速基因突变速率，诱发本病。
有丙酮酸激酶缺乏症家族史者：丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐性遗传病。
丙酮酸激酶缺乏症发病早期出现容易疲倦，主要是慢性溶血及其合并症的表现。
丙酮酸激酶缺乏症患者可出现贫血和黄疸表现，常见症状有乏力、头晕、皮肤巩膜黄染[1]。
具体症状表现如下：
1.乏力、头晕：由于红细胞被破坏，出现溶血反应，机体表现乏力、头晕。
2.皮肤巩膜黄染：异常红细胞在脾脏被破坏，红细胞中胆色素游离于血液中，出现全身黄疸症状。可见皮肤、眼白部分发黄，严重者尿液呈现黄色。
患者伴有脾大，因为脾脏功能亢进，会代偿性增大。
丙酮酸激酶缺乏症可引起并发症为胆红素脑病、胆石症。
1.胆红素脑病：丙酮酸激酶缺乏症会导致血液中游离胆红素增加，引起胆红素脑病，可出现头痛、嗜睡、惊厥等症状。
2.胆石症：血液中高浓度胆色素会形成结石，导致胆石症，可出现胆绞痛，表现为腹痛、发热、恶心、呕吐等。
3.溶血：急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象”，此时可能需要输血。
血液科
1.如果出现单纯性疲倦、乏力可以持续观察。
2.如果出现乏力、头晕、皮肤巩膜黄染的症状，建议及时就医。
根据症状和体格检查，结合实验室检查可以明确诊断[1]。
1.体格检查：通过视诊和触诊观察呼吸频率是否加快，皮肤、甲床、面颊颜色是否苍白，检查脾脏是否增大。如有提示可能存在贫血。皮肤、白眼球（巩膜）是否均匀发黄，如有则是黄疸。
2.实验室检查：丙酮酸激酶活性测定发现丙酮酸激酶活性小于15.0±1.99U/gHb，丙酮酸激酶荧光斑点试验荧光在25分钟以后消失可明确诊断。
本疾病是基因异常性疾病，缺乏特异性治疗，不能治愈。可通过药物或手术治疗，缓解症状。
切除脾脏减少红细胞破坏，缓解症状，服用药物改善贫血。
药物治疗适用于出现贫血症状的丙酮酸激酶缺乏症患者。
1.叶酸：通过口服叶酸，补充血清中叶酸含量，需要用药至贫血症状完全消失、血红蛋白恢复正常。叶酸不良反应有畏食、恶心、腹胀、胃部不适及胃肠道症状。
2.维生素B12：通过口服维生素B12，补充血清中维生素B12含量。需要用药至贫血症状完全消失、血象恢复正常。若出现神经系统症状，服用维生素B12需维持治疗6个月。使用维生素B12需要关注血钾浓度，避免出现低钾血症。维生素B12的不良反应主要有过敏反应。痛风患者慎用，因为服用后可能发生高尿酸血症。
1.脾切除术：若患者贫血、黄疸症状严重，需要长时间输血的患者可以进行脾切除手术。脾切除手术可改善预后。患者行脾切除术至少大于10岁。儿童患者在脾切除后有发生脾切除后凶险性的感染的风险，危及生命。
2.胆囊切除术：有胆石症的患者可同时行胆囊手术，避免反复发生胆绞痛。
输血：输血以维持血红蛋白浓度在80～100g/L（克/升）以上。严重贫血的患者进行红细胞输注。不良反应有发热、过敏。输血前应该进行配型试验。
通常需要终身治疗。
经过规范的治疗可以缓解症状，不影响寿命。若未及时治疗或治疗不规范，本病可能会出现严重贫血危及生命。
定期6个月复诊。
1.一般人群预防：保持良好的饮食习惯：避免挑食、偏食的饮食习惯，食物种类丰富，避免长时间或过热烹饪。
2.高危人群定期体检：有丙酮酸激酶缺乏症家族史的人，应定期体检，早期诊断及时治疗。
参考文献 [1]葛均波,徐永健,王辰.内科学.第9版[M].人民卫生出版社,2018:544-546.