概述

• 是一种多见于儿童的遗传性、进行性神经病变
• 表现为视力丧失、癫痫痴呆、小头畸形
• 临床上尚无有效治疗手段，只能对症缓解

病因

为什么会得巴藤病？

本病的病因明确，即与基因突变和亲代遗传有关。父母一方为巴藤病患者，一方为致病基因的携带者或者双方均携带有相关的致病基因则可能导致后代发病。几率分别为50%与25%。

病症

怎么知道自己患有巴藤病？

患者的典型表现为视力丧失、癫痫痴呆、小头畸形等，部分患者可出现性格与行为改变、语言与运动障碍等症状。

不同类型的本病可有不同的症状表现：

• 先天性巴藤病：见于新生儿，以癫痫发作和小头畸形为主要症状，出生后不久就死亡。
• 婴儿型巴藤病：见于0.5-2岁幼儿，小头畸形、肌肉痉挛、失明，4岁左右死亡。
• 晚期婴儿型巴藤病：见于2-6岁幼儿，失明、药物不能缓解的癫痫发作与肌肉失调，8-12岁死亡。
• 成人型巴藤病：40岁之前发病，症状较为轻微，进展也比较缓慢。一般不会导致失明，但会有明显的视力减退。自然寿命缩短但死亡年龄因人而异。

就医

建议就诊科室

儿科（新生儿科）、神经内科、眼科

• 对于婴幼儿、儿童期出现的神经系统症状：容易激怒、共济失调等需前往儿科就诊。
• 对于癫痫发作、痴呆前兆、性格行为改变、语言运动障碍的患者需前往神经内科就诊。
• 对于早期视力减退、视力丧失的患者需要前往眼科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 出现精神运动障碍、早期视力减退需在医生的指导下进一步检查。
• 出现视力丧失、共济失调、癫痫痴呆及时就医。
• 出现小头畸形、药物不能缓解的癫痫症状、发育低下等情况立即就医。

需要做什么检查确诊？

• 遗传学检查：通过基因检测和家系调查，判断其遗传特性。配合其他检查结果进行诊断。
• 影像学检查：脑电图与脑部CT，观察有无癫痫发作的脑电位活动及大脑有无实质性损害。
• 眼科检查：直接观察孩子的眼睛，判断有无“牛眼”，即沉积物形成的粉橙色圆圈。
• 病理组织活检：显微镜下观察机体组织的相关样本，确认是否有脂褐质沉积。

治疗

巴藤病尚无有效治疗方法，目前医学上仍在进行研究。现在一般只能采用一些药物对症或物理训练的治疗方法控制患者的癫痫、痴呆、肌力减退、视力损害等症状，尽可能地缓解病情。延缓其进展。

药物治疗

NtBuHA：尚无中文名，该药无毒、能抗氧化，可防止神经细胞丢失，减轻行为恶化并增加存活率，更重要的是，NtBuHA能穿透血脑屏障发挥作用。适用于无绝对禁忌的本病患者。副作用包括胃肠道不适（恶心、呕吐、食欲不振等）、头晕等。对本品过敏者禁用。该药价格非常昂贵[1]。

治疗周期

终身（生命结束之前）均需要对症缓解治疗，控制病情。

治疗后效果如何？

通过对症的药物或物理治疗可以尽可能延缓疾病进展。若不及时干预则患者可能由于疾病的发展迅速而在较短时期内失去生命。

多长时间复诊？

出院后注意复查颅脑CT、眼科检查，以明确颅脑和眼底恢复情况，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。

注意

高危人群怎样预防巴藤病？

有家族史的人群：定期体检，遗传筛查，如有异常及时就医，早发现早治疗有效延缓疾病的进展。

 

参考文献： [1]刘智妹,高夫宁,蔡可书,等.儿童期神经元蜡样质脂褐质沉积症7型的临床特点及康复训练成效分析：1例报告[J].中国康复医学杂志,2020,35(12):1495-1498. [2]王卫平, 孙锟. 儿科学.第9版[M]. 人民卫生出版社, 2018:233.

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