病症，其他，常见病
丙酸血症的发病是由于各种原因导致的丙酰辅酶A羧化酶（其作用为使氨基酸代谢反应中的中间产物，丙酸转化成甲基丙二酸）缺陷，引起丙酸及其代谢产物的大量堆积。
感染、饥饿、高蛋白饮食、疲劳、手术、药物等因素：患者可因感染、饥饿、高蛋白饮食、疲劳、手术、药物等因素发生应激，由于基因突变，诱发丙酸血症。
1.父母曾患有丙酸血症或家族中存在丙酸血症史的子代；
2.新生儿筛查发现丙酰辅酶A羧化酶基因缺陷的新生儿；
3.伴随发热、感染、长期饥饿和高蛋白饮食的患儿。
丙酸血症的临床表现缺乏特异性，多数丙酸血症患者表现为新生儿哺乳后出现呕吐、脱水、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等症状，易被误诊为围生期脑损伤（可能会导致精神发育障碍和脑瘫，表现为睡觉少，入睡困难，哺乳困难，智力发育迟缓，较同龄人智力低下。运动功能不能随着月龄以及年龄增长，如坐、爬行、站、走路、跑等）、新生儿缺血缺氧性脑病（主要表现为意识障碍、肌张力和原始反射的改变，严重的可以出现惊厥、脑水肿、颅内压增高等神经系统症状）。
丙酸血症临床表现多样，可在新生儿至成年发病，包含早发型和晚发型。不同类型的丙酸血症可有不同的症状表现：
部分丙酸血症患者可能伴有心肌损害（表现为扩张型心肌病或肥厚型心肌病）、血液系统异常（出现贫血、白细胞减少和血小板减少）、消化系统异常（呕吐、腹泻、肝大及肝功能损害、胰腺炎）、视力或听力受损、骨质疏松等多器官系统损害。
猝死：新生儿发生急性代谢失代偿表现时，不及时诊断和治疗，可出现进行性加重的脑部病变，病死率极高。
儿科、急诊科
1.新生儿出生后短时间内出现呕吐、肌张力低下、烦躁、嗜睡等症状，优先就诊于儿科；
2.如患者在感染、饥饿、疲劳、药物等应激状态下，出现急性代谢危象，发生癫痫、肌张力低下、精神行为异常等症状，紧急就诊急于诊科。
患者出现呕吐、肌张力低下、烦躁、嗜睡甚至昏迷等症状，建议及时就医。
1.体格检查及病史问询：确认患儿是否出现脑发育异常、发育落后、癫痫和脑性瘫痪或者存在不明原因呕吐、惊厥、酸中毒、昏迷、心肌病或类似疾病家族史；
2.实验室常规检查：包括血常规、血气分析、血生化检查。血常规可见粒细胞减少或血三系（红细胞、白细胞、血小板）减低，尿酮体阳性；血气分析可见酸中毒；血生化检查可见高血氨、高乳酸、低血糖和心肌酶升高等。
3.特殊生化分析
（1）血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析：采用液相色谱－串联质谱测定，典型的丙酸血症患者C3显著增高，C3/游离肉碱比值(C3/C0)、C3/乙酰肉碱比值(C3/C2)增高，常伴游离肉碱(C0)降低、甘氨酸增高；
（2）尿有机酸分析：采用气相色谱－质谱技术检测，可见尿液中3－羟基丙酸、甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸水平增高，甲基丙二酸水平正常，结合血液氨基酸－酯酰肉碱谱分析结果，可生化诊断为丙酸血症；
4.酶活性分析：可通过高效液相色谱法或放射性同位素检测法，但酶活性分析需要培养细胞和特殊的检测方法，不适于临床广泛开展。而对于基因检测结果可疑的患者，可联合酶活性分析进行病因诊断；
5.基因分析：采用Sanger测序、靶向捕获二代测序和全外显子测序等技术，检测到PCCA或PCCB基因的双等位基因致病性突变，可明确基因诊断，有助于患者家庭遗传咨询和下一胎产前诊断。
丙酸血症需要进行终身饮食及药物治疗，对于饮食和药物控制不良、反复发生酸中毒的患儿，可行肝移植。
1.急性期：丙酸血症急性期治疗应以生命支持、纠正酸中毒及电解质紊乱、保护脏器为目标；
2.稳定期：丙酸血症稳定期的治疗目标为减少毒性代谢产物生成，改善临床症状、预防和早期发现并发症、保障患儿正常生长发育。
丙酸血症急性期治疗应以补液、补充热量、减少丙酸等毒性代谢物产生为主。
1.左卡尼汀：静脉滴注左卡尼汀，促进丙酸等代谢毒物的排泄，偶见恶心、呕吐、腹泻
2.能量补充：按基础需求量的1.5倍补充能量，静脉输注含10%～15%葡萄糖的电解质溶液，还可输注脂肪乳以补充热量。补充不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸的特殊配方奶粉，但无蛋白摄入不应超过48小时，应及早给予含天然蛋白质的食物，以免造成必需氨基酸缺乏。
主要为饮食管理，以减少毒性代谢产物的产生，保障患儿的正常生长发育。丙酸血症患者需限制天然蛋白、高热量饮食，鼓励母乳喂养，辅以特殊配方及天然低蛋白食物（例如鸡蛋、牛奶、瘦肉等），保证微量元素、矿物质和膳食纤维等营养素的摄入，应避免饥饿。
丙酸血症多需终身治疗。
经过规范筛查、诊断和有效治疗后，丙酸血症患者预后会有明显改善。早期诊断和长期治疗的患儿可健康发育至成年，不影响就学、就业，未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡。
丙酸血症患儿治疗中需密切监测各项代谢指标，建议1～3个月复诊一次，评估患儿生长发育、神经系统及其他脏器功能，个体化治疗，预防和早期发现并发症。
因为丙酸血症的发病原因是基因缺陷，所以目前没有特异性的预防方法。但是做好遗传咨询和产前诊断可预防疾病发生；
1.遗传咨询：丙酸血症属于常染色体隐性遗传病，再次生育发生风险约为25%[2]。建议应进行必要的遗传咨询，对高风险胎儿（疑携带丙酸血症遗传基因的胎儿）进行产前诊断；
2.新生儿筛查：通过新生儿筛查和高危筛查，做到早诊断、早治疗。