概述
- 代谢过程中酶缺乏导致的半乳糖利用障碍疾病
- 临床表现为拒乳、呕吐、黄疸、低血糖等
- 难治愈，需长期持续性控制饮食
病因
为什么会得半乳糖血症？
遗传因素：先天性缺乏半乳糖代谢途径中的某种关键酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶），可导致半乳糖代谢异常而引发本病。
哪些因素可能会诱发半乳糖血症？
- 吸烟：烟草中的有害物质可能造成父系的精子或者母系的卵子基因突变，导致半乳糖代谢过程中酶的缺乏，而诱发本病；
- 饮酒过量：母亲妊娠期饮酒过量、酒精中毒可能引起本病，但具体机制不明；
- 喂养不当：给新生儿喂养含有乳糖的母乳、牛奶、水果等，因其体质不耐受，可能诱发半乳糖血症。
哪些人容易得半乳糖血症？
有家族史者：父母双方有家族史的新生儿，可能因体内先天性缺乏某种酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶）而易发生本病。
病症
哪些感觉可以提示早期半乳糖血症？
本病早期无明显典型症状。表现为拒乳、呕吐、黄疸等症状时，应怀疑有本病的可能。
怎么知道自己患有半乳糖血症？
本病患者多为新生儿，故通常为其家长发现患者异常表现。
- 拒乳、呕吐：患儿多表现为不吃（突然拒乳）、还可以伴有呕吐；
- 黄疸：皮肤发黄、眼睛发黄，应注意与生理性黄疸（新生儿出生后2～3天发生，可自行消失）相区别；
- 低血糖：新生儿血糖＜2.2mmol／L为低血糖，可表现为精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等。
本病的类型不同，其表现也不相同：
- 一型：常表现为低血糖、恶心、呕吐、黄疸、腹泻、腹胀等；
- 二型：常表现为白内障、运动和智力障碍等；
- 三型：此类型较为少见，其临床表现和一型类似。
其他症状有哪些？
部分患者还可能出现肝脾肿大、肝功能异常（食欲减退、恶心呕吐、乏力等）、肌张力低下等。
可能引起哪些并发症吗？
- 智力障碍：半乳糖在脑部积聚，可影响患儿的智力发育，引起智力障碍，主要表现为大脑发育不全、智力低下等；
- 肝功能衰竭：半乳糖在肝内聚集，导致肝细胞广泛严重受损，表现为低蛋白血症（血清总蛋白小于60g／L）、黄疸等。
就医
建议就诊科室
优先考虑去儿科、新生儿科就诊
什么情况需要及时就医？
- 当家属发现患儿第一次拒奶、呕吐时，需要在医生的指导下进一步检查；
- 当家属发现患儿出现视力模糊时，需要及时就医；
- 当家属发现患儿比同龄儿童智力低下时，应立即就医。
需要做什么检查确诊？
- 尿液半乳糖检查：纸层析可鉴别出其含半乳糖，可确诊本病；
- 新生儿筛查半乳糖血症：可用荧光斑点法过筛缺陷酶，观察有无荧光产生，本病无荧光产生；
- 酶活性测定：通过胎血进行酶活性测定，主要用于胎儿的产前诊断，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等，如降低，则可能提示本病；
- 血半乳糖浓度测定：正常浓度为110～194μmol／L，患者血中半乳糖醇浓度升高；
- 班氏试验：用于尿糖定性，操作简单，灵敏，结果判断容易，试剂稳定，无毒等优点，如结果阳性，可确诊本病。
治疗
半乳糖血症可采取长期持续性控制饮食、药物方法进行治疗，但一般预后较差。
治疗目标
改善患者症状，防止并发症，提高患者生命质量，延长患者生命。
一般治疗
饮食控制：本病最主要的治疗方法，终身禁食含有乳糖的食物，如人乳、牛乳和奶粉等，可给予脱乳糖的豆浆、米粉等喂养。
药物治疗
保肝药物：适用于出现肝功能异常患者，常用药物如消炎利胆片，主要作用为清热、祛湿、利胆，用药后偶可出现药疹等不良反应，对此类药物过敏者禁用。
治疗周期
因本病为先天性疾病，无有效根治方法，故需长期持续性治疗。
治疗后效果如何？
- 及时及早发现及有效的治疗，患者症状可逐渐消失，不影响其日常生活；
- 若治疗不及时或者不规范治疗，症状依然存在，甚至可出现智力障碍、肝功能异常等并发症，但极少有生命危险。
是否需要复诊？多长时间复诊？
需要复诊。需遵医嘱进行定期复诊。不适随诊。
注意
普通人怎么预防半乳糖血症？
- 普通人群：妊娠期按时做好孕检（12～24周每月一次，25～35周每3周一次，36周后每周一次）；妊娠期忌烟酒；
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