病症,其他,常见病
动纤毛综合征的主要发病原因为位于呼吸道、耳道、鼻腔的纤毛结构异常,无法正常摆动导致黏膜的清除功能异常,继而引起支气管扩张、中耳炎、鼻窦炎等疾病。主要与遗传相关。
遗传因素:不动纤毛综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,对于家族中有相关不动纤毛综合征病史的患者,更易患不动纤毛综合征。
近亲结婚:不动纤毛综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,若患者双方父母为近亲结婚,则其孩子患不动纤毛综合征的概率将会大大增高[3]。
1.有相关家族史者:更易患不动纤毛综合征。
2.父母为近亲结婚者:则其孩子患不动纤毛综合征的概率将会大大增高。
患者出现咳痰、咳嗽、鼻塞、耳部疼痛可提示早期不动纤毛综合征。
不动纤毛综合征的患者临床表现较多样,病变在不同器官可表现出不同症状,主要表现有呼吸道症状、鼻部症状、耳部症状等。
1.呼吸道症状:患者可出现支气管扩张症状,这是由于呼吸道的纤毛无法正常摆动,不能将细菌、异物及时排出导致,具体表现有咳痰、咳嗽、咯血、呼吸困难等表现。
2.鼻部症状:是由于鼻道的纤毛无法正常摆动,不能将细菌、异物及时排出导致,造成鼻部的炎症。具体表现有鼻塞、流黄涕、嗅觉下降等表现。
3.耳部症状:是由于耳道的纤毛无法正常摆动,不能将细菌、异物及时排出导致,造成耳部的炎症。具体表现有耳部疼痛、耳部流脓、听力减退等表现[1]。
内脏移位:患者在胚胎时期纤毛功能异常,心脏无法被引导至左侧旋转,导致心脏向右边移位,患者可出现心脏的大部分甚至全部位于右胸腔。
2.抑郁症:不动纤毛综合征对于生活质量影响很大,且无法根治,长时间发病容易导致患者的精神出现抑郁。
3.呼吸衰竭:呼吸困难表现为胸闷、呼吸不畅,常感到空气不够要打开窗户或要求吸氧。
呼吸内科、耳鼻喉科、急诊科
1.若患者出现呼吸道系统症状,可前往呼吸科就诊。
2.若患者出现鼻部或耳部症状,可前往耳鼻喉科就诊。
3.发生任何紧急情况时,应立刻去急诊科就诊。
当患者出现咳痰、咳嗽、咯血、耳部疼痛时应及时就医。
1.体格检查:医生会通过视诊、触诊等方式,对患者的鼻部、耳部进行初步的检查,以确定初步诊断。
2.X线检查:对于出现咳痰、咳嗽的患者,医生会通过X线检查来观察患者是否存在支气管扩张、肺部感染等。同时可以观察到患者是否存在内脏移位。
3.肺功能检测:用于检测患者的肺功能是否存在异常。
4.纤毛活检:取鼻腔黏膜或支气管黏膜进行活检,观察患者的黏膜纤毛数量和结构是否存在异常,是诊断不动纤毛综合征的金标准。
不动纤毛综合征作为一种遗传性疾病,目前尚没有可以根治的特殊治疗方法,主要的治疗方式是根据患者的临床表现进行对症治疗。一般经治疗后,患者的症状可以得到缓解,预后良好[2]。
缓解患者的临床症状。
1.祛痰药:如氨溴索、乙酰半胱氨酸等,可以降低痰中的黏性成分,降低痰的黏度。使其易于咯出,可以帮助有呼吸道症状的患者减轻咯痰,不良反应有胃肠道刺激、皮疹等,对药物过敏者禁用。
2.抗生素、抗病毒药物:主要治疗由于感染性因素导致的支气管感染、鼻部感染、耳部感染,抗生素和抗病毒药物有助于帮助控制感染,减轻支气管、耳部、鼻部的炎症反应,从而控制不动纤毛综合征导致的临床表现。药物常见的不良反应为胃肠道刺激、皮疹等,对药物过敏者禁用。
1.鼻窦炎手术治疗:对于鼻窦炎较为严重的患者可以考虑手术治疗,如上颌窦开窗术等,可以改善鼻窦的结构及功能,患者症状。
2.鼻息肉切除:对于长期鼻炎出现鼻息肉的患者,可以考虑鼻息肉切除术,能够改善鼻炎的症状。
本病需根据患者具体情况进行长期治疗。
不动纤毛综合征是一种遗传学疾病,目前尚未有可以根治的方法。但患者经规范治疗后,其临床表现可以得到有效地缓解和改善,预后多良好。若不接受及时的治疗,患者的症状可能会加重,严重的患者可出现呼吸功能的衰竭。
患者一般两到三个月复查一次,具体请遵循医嘱。
1.对于普通人要这样预防不动纤毛综合征:杜绝近亲结婚。
2.对于高危人群应这样预防不动纤毛综合征:
(1)及时进行体检,早发现早治疗。
(2)杜绝近亲结婚。
(3)建议进行遗传筛查,按时进行产检,预防出现遗传性疾病。