小儿埃莱尔-当洛综合征的具体病因目前尚不明确，一般认为是机体中胚层细胞发育不全而导致各种酶缺陷，使其发生合成障碍而引起的。其遗传方式多样多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性及性联隐性遗传等。

1、有本病的家族史。

2、父母近亲结婚。

小儿埃莱尔-当洛综合征的主要表现为皮肤松弛下垂，皮肤血管变脆，碰撞易破裂并出现皮肤血肿。全身多关节伸张过度，累及脊柱时可有脊柱侧凸，伴畸形足。患者多呈2B脸面容，其牙齿发育不良，少数还伴有胃肠道出血穿孔及腹痛。

1、皮肤弹性过度

是最常见的表现，患者皮肤松弛下垂，质地柔软如鹅绒。

2、皮肤和血管脆性增加

皮肤血管脆，易破裂而出现皮肤血肿，轻微外伤时，可引起皮肤撕裂、血肿，伤口愈合慢。

3、关节伸张过度

是本病的重要特征，膝患者、肘关节伸张超过180度，拇指可向手背弯曲接触到前臂，其余手指向背侧弯曲也能超过40度。病情严重时会累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响患者的步态或造成关节脱臼。当累及脊柱时可出现脊柱侧凸，正面看有高低肩，后面看后背左右不平，伴有畸形足。

4、特殊面容

俗称2B脸，患者额头宽大、眼距宽、鼻背宽平、眼斜视或睑外翻、牙齿发育不良。

5、其他

胃肠道因弹力过大，易发生出血穿孔，或向外凸出形成袋状物，部分患者还会有腹痛。

本病的常见并发症如下：

1、动脉破裂导致的大出血。

2、单发性或多发性肠道疝气。

3、视网膜脱离可导致患者失明。

4、先天性心脏病伴二尖瓣狭窄，主动脉瘤。

当出现皮肤松弛下垂、皮肤血肿、全身多关节伸张过度、2B脸面容、牙齿发育不良、胃肠道出血穿孔、腹痛等症状时，需及时就医，医生会先询问一些基本情况，再对患者进行体格检查，然后会建议行血常规检查、免疫学检查、X线检查、B超检查、组织病理学检查等，以便进一步明确病情。

医生先通过详细的体格检查如视诊、触诊来了解患儿皮肤外表、关节的具体病变情况，再束用血压计袖带束于患者手臂上臂加压操作，检查其血管脆度，初步判断疾病类型及严重程度。

1、血常规检查

检查是否有贫血、血小板减少、伴某些凝血因子异常等，来判定是否有胃肠道部位的出血穿孔。

2、免疫学检查

可确认相应免疫因子是否异常。

1、X线检查

可检查关节间隙是否增宽、脱位，判断是否需要治疗。

2、B超检查

判断患者腹腔内是否有出血情况。

医生通过小手术获取患者的小块皮肤组织，送到病理科行组织病理学检查，确认其表皮是否各层增厚、真皮弹力胶原纤维是否增生肥大、血管是否增多、管壁有无增厚、皮下脂肪是否减少、有没有出现假瘤。可作为诊断依据。

医生会询问一些患者的基本情况如家族疾病史、父母是否为近亲结婚等，再结合其临床症状及体征，并参考一系列检查结果如血常规检查、免疫学检查、X线检查、B超检查、组织病理学检查等，即可明确诊断。

小儿埃莱尔-当洛综合征目前还无法根治，只能根据患者的具体症状进行相应的对症治疗，以缓解、改善其病情。

本病暂无有效的药物治疗方案。

暂无

1、伤口缝合

加压包扎，减少出血，延长拆线时间，促进患者伤口愈合。

2、关节复位

脱位的关节要及时复位并用绷带固定数周，让关节恢复得更好。

3、矫形手术

能改善畸形脊柱，提高患儿生活质量。

4、心脏瓣膜置换手术

改善心脏供血和摄血情况，提高患儿生活质量。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病不可治愈，患者一旦发病，很少会有明显的变化。当发生外伤、关节脱位或其他疾病时，经过积极有效的治疗后，多数患者能减轻痛苦并使寿命延长。

若不接受正规治疗，大多数患儿可因并发症或其他疾病而死亡。

一般不可自愈。

多数患者经过积极有效的治疗后，可使症状缓解或改善，减轻痛苦并延长寿命。

暂无大样本数据研究。

本病无法根治。

患儿需要多休息，限制活动，避免损伤。合并其他并发症者需要积极配合医嘱进行治疗。

1、限制活动，但可在医生的建议指导下适当进行体育锻炼。

2、患儿需要多休息，可为患儿提供安静舒适的环境。

3、家中少摆放家具，或在家具上覆盖较厚的布或海绵，以免孩子碰撞后产生损伤。

4、孩子经常活动的区域应去除障碍物。

哺乳期的婴幼儿，建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。因本病多有牙齿发育不良，对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，饮食宜温软易消化，避免刺激胃肠道，同时注意饮食搭配，做到营养均衡。

1、宜进食清淡、流质或半流质食物，如米粥、薄面汤等。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。可将肉打成肉糜添加到主食中。

2、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等。可榨成蔬菜汁、水果汁，或者可将蔬菜剁碎添加到主食中。

1、忌食海鲜类食物。

2、忌食辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

3、忌食油腻、油炸食物，如肥肉、炸鸡、烧烤等。

4、忌食生冷食物，如生鱼片、凉拌菜等。

本病可通过以下方式减少发病几率：

1、有本病家族史者备孕前应进行相关遗传学咨询，孕期也需要做好孕检。

2、避免近亲结婚。

1、突然失明；

2、突发剧烈腹痛；

3、突然出现严重的呼吸困难；

4、外伤出现大出血；

5、出现其他紧急情况。

以上均须急诊处理，必要时拨打120急救电话。

1、儿童皮肤松弛下垂；

2、轻微外伤时伤口愈合缓慢，皮肤撕裂、血肿；

3、出现关节伸张过度；

4、骨骼畸形，如畸形足；

5、伴有额头宽大、眼距宽、鼻背宽平、眼斜视或睑外翻、牙齿发育不良；

6、伴儿童喂养困难、生长发育差等

7、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均需就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，则可到小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前都有哪些不适？有伴随皮肤松弛吗？

2、出现这些情况多久了？是刚出生就有的吗？

3、孩子是否在受到外伤时伤口不易愈合？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

5、孩子是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

6、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

7、亲属中是否有人存在和孩子一样的情况？

1、这是什么病？孩子的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致的？

3、这个病会遗传吗？

4、现在需要做什么检查呢？

5、都有什么治疗方法呢？这个病可以治愈吗？

6、这个病会不会影响之后的生活呢？会如何发展呢？

7、生活中需要注意什么呢？

8、需要复查吗？大概多久一次呢？