家族性抗维生素D佝偻病在临床上多数患者可无症状，但一般均有不同程度的临床表现。有症状者在幼儿期和成人期各有不同的表现。

1、幼儿期

患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变。“O”形腿常为最早的症状，身高多正常，也有患儿因生长发育障碍致身材矮小。严重者在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，部分患儿可因骨骼疼痛甚至不能行走。患儿可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期可出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。

2、成人期

常表现为软骨病，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见。女性常仅有低血磷而无骨病。

随病情进展，可出现佝偻病、骨软化症、发育障碍、骨骼畸形、严重肌无力等多种疾病。

患者出现“O”形腿、发育障碍、骨骼畸形、骨骼疼痛、牙齿病变等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况，之后可能会建议患者行血生化、尿常规、骨X线等检查，进一步明确诊断。

医生会对患者进行体格检查，观察患者有无“O”形腿（两腿自然伸直或站立时，两足内踝能相碰但是两膝不能靠拢）、骨骼畸形、肌张力降低等，初步了解病变情况。

1、血生化

血磷低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）₂D₃水平亦多正常，但也有减低者。

2、尿常规

尿磷增多，尿中钙与镁正常或稍低，尿cAMP正常。

骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。

一般根据患者有家族性抗维生素D佝偻病家族遗传史，以及出现“O”形腿、发育障碍、骨骼畸形、骨骼疼痛、牙齿病变等异常表现，并结合血生化、尿常规、骨X线等辅助检查结果，即可明确诊断。

1、维生素D缺乏性佝偻病

主要是因维生素D缺乏所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，以及尿cAMP升高，亦有助于鉴别。   

2、维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病

本病的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25（OH）₂D₃治疗反应良好，且呈依赖性。

家族性抗维生素D佝偻病的治疗原则是防止骨骼畸形，升高血磷。患者应进行高磷饮食，应用维生素D及磷酸盐等药物治疗，必要时行手术治疗。

高磷饮食可暂时升高血磷浓度，但一般不易达到正常水平。

1、维生素D及其代谢物

使用维生素D₂、维生素D₅、维生素D₃等药物进行治疗，疗程依具体情况而定。治疗期间应根据患者的血钙、磷，以及尿钙、骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。但单纯维生素D治疗，常不能完全治愈骨病，也不能纠正低血磷，故需配合磷酸盐的治疗。

2、磷酸盐

可口服磷酸盐以纠正低血磷状态，促进骨骼发育。但使用过程中可能产生腹部不适、腹泻等副作用，有时可引起血钙降低而导致继发性甲状旁腺功能亢进。

3、其他

维生素C及钙剂可加强肾对磷的再吸收。

维生素D₂、维生素D₅、维生素D₃、磷酸盐、维生素C、钙剂

明显骨畸形者需在病情静止时行矫正手术，一般于12岁后行矫正手术，减少复发。手术前后2周宜停服维生素D，以免术后卧床、活动减少而释出大量骨钙，加重高钙血症与肾损害。 

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

家族性抗维生素D佝偻病患者会产生“O”形腿、发育障碍、骨骼畸形、骨骼疼痛等表现，影响生活质量。但及时、有效的治疗，可缓解症状，改善病情，一般预后较好。

本病患者可出现“O”形腿、发育障碍、骨骼畸形、骨骼疼痛等表现，影响美观，降低生活质量。

本病经积极、有效治疗，可缓解症状，纠正骨骼畸形，提高生活质量。

患者及家属在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，并定时到室外晒太阳、活动等。此外，应注意遵医嘱用药，并警惕药物的毒副作用。

本病起病缓慢，治疗不及时可能会遗留骨骼畸形，患者可能会出现抑郁、悲观的心理。家属应多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合治疗。

治疗期间应根据医嘱坚持口服药物，不能擅自增加剂量，尤其是维生素D，过量服用可能会导致维生素D中毒，或减少用药量，甚至私自停药。

1、每天保证一定的户外活动时间，尽量多暴露皮肤，直接接受阳光照射，但是夏季气温高，需要避免太阳直射以防中暑。

2、应适时增减衣被，防止受寒。

3、加强皮肤护理，保持衣被清洁、干燥。

1、定期监测血生化值，特别是血中钙、磷及25-（OH）₂D₃水平，有利于医生及时调整药物剂量。

2、家属应密切观察患者有无食物缺乏、烦躁不安、嗜睡等维生素D中毒的表现，一旦发现应及时就诊。

饮食对本病的发展可有一定影响，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、多进食富含钙、磷等丰富的食物，如牛奶、鱼、虾等。

2、日常生活所食用的食物中，富含维生素D的食物较少，一般需通过专用的维生素D制剂得到补充，但应适量。

3、小儿患者注意及时添加辅食。

1、避免小儿大量食用谷物类主食，导致维生素D摄入不足。

2、忌食生冷及难以消化吸收的食品。

3、避免因小儿发育不良而过量补钙。

本病系遗传性疾病，有家族史的患者备孕时应做好遗传咨询，并积极做好产前检查，及早对患儿进行干预，避免导致不良后果。

1、若存在明显O型腿、X型腿等严重骨骼畸形应当去骨科就诊。

2、小于14岁的患者可至儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、母亲怀孕期间是否有晒太阳，是否有补充维生素D，是否有手足搐搦、腿抽筋等缺钙表现？

3、是否足月出生？

4、有补充过维生素D吗？

5、有佝偻病家族史吗？

6、有自行服用过什么药物吗？服药后有缓解吗？

1、什么是佝偻病？

2、这个病有什么危害吗？能治好吗？

3、得佝偻病的原因是什么？

4、需要做什么检查？

5、需要吃什么药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、平时应该注意什么？

8、需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？