混合型肾小管性酸中毒患者除具有Ⅰ、Ⅱ型肾小管性酸中毒的临床症状，还表现为脑钙化、智力发育障碍和骨质疏松。随着病情进展，可能会出现代谢性酸中毒、 低钾血症、 软骨病等多种并发症。

1、患者常可见夜尿增多、多饮多尿。

2、乏力、心律失常、软瘫、呼吸困难和呼吸肌麻痹。

3、儿童可表现为生长发育迟缓、佝偻病；成人可以表现为骨痛、骨骼畸形、骨软化或骨质疏松。

4、智力发育障碍。

随着病情进展，可出现代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病、维生素D缺乏病、骨软化症，部分患者可能发生肾结石或肾钙化，晚期发展成尿毒症，少数有神经性耳聋等。

患者出现多饮多尿、软瘫、乏力、智力发育障碍等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，了解有无异常体征，之后可能会建议患者行血生化、尿常规、负荷试验、超声等检查，进一步明确诊断。

医生会对患者进行详细的体格检查，了解有无软瘫、智力发育异常等表现，以初步了解病情。

1、血生化

有助于了解有无肝肾功能损伤、损伤程度，以及电解质紊乱等情况。患者主要表现血K^+、Ca²⁺、Na⁺、PO₄^3-偏低，以及血Cl^-增高、血浆HCO₃^-减少、CO₂结合力降低。

2、尿常规

医生收集患者的尿液，通过检验科对尿液的分离检查，测定尿液各种成分的量是否超标，了解肾脏损伤情况。患者通常可见尿中无细胞成分，HCO₃^-排泄分数多<5%，尿NH₄⁺<500mmol/d，24h尿Na⁺、K⁺、Ca²⁺ 、PO₄^3-排出增多，尿PH>5.5，尿钾排泄量增加。

3、负荷试验

包括氯化铵试验、尿铵测定、尿PCO₂测定、尿胱氨酸检查、碱负荷试验，进一步了解疾病情况。

4、肾小管功能检查

有助于判断患者肾损伤部位、程度等情况。

超声等影像学检查能够发现肾脏有无钙化、结石以及骨病情况。

一般根据患者具有多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮等疾病史，以及肾毒性药物等药物用药史、重金属接触史等，以及出现多饮多尿、软瘫、乏力、智力发育障碍等临床症状，结合血生化、尿常规、负荷试验、肾小管功能检查等辅助检查结果，即可做出诊断。

1、本病需与Ⅰ型、Ⅱ型肾小管性酸中毒及肾小球疾病所致代谢性酸中毒鉴别，后者常有肾小球滤过率下降，氮质血症的临床表现。

2、也需与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病和其他类型肾小管性酸中毒鉴别。如远端肾小管性酸中毒有时与尿毒症酸中毒可混淆，但尿毒症的代谢性酸中毒有氮质血症和血磷增高，鉴别不难。 

3、由于遗传性特发性高钙尿症所致的肾钙化症，可引起远端肾小管性酸中毒，亦需与原发性者鉴别。此时的结石可为磷酸钙结石，但无低钾血症和代谢性酸中毒。不完全性肾小管性酸中毒，最易和特发性高钙血症分不清，此时，可作氯化铵负荷试验。

混合型肾小管酸中毒的治疗与Ⅰ、Ⅱ型肾小管性酸中毒的相似，应积极治疗原发病，采取补钾、纠正酸中毒与电解质紊乱等对症治疗。积极有效的治疗能够改善预后。

1、补钾

出现低血钾的患者可口服枸橼酸钾以补钾，严重低钾者可静脉补钾。

2、纠正酸中毒与电解质紊乱

口服碳酸氢钠治疗，必要时可静脉使用碳酸氢钠。可加用小剂量噻嗪类利尿剂增强近端小管HCO₃^-的重吸收，但碳酸氢钠与噻嗪类利尿剂合用可能会加重低血钾，因此必须严密监测血钾。

3、治疗肾结石和骨病

口服枸橼酸合剂（含枸橼酸、枸橼酸钾、枸橼酸钠）可以增加钙在尿液中的溶解度，从而预防肾结石及肾钙化。使用中性磷酸盐合剂可以纠正低血磷。对于已发生骨病的患者可以谨慎使用钙剂（如尿钙高应使用柠檬酸钙）及骨化三醇治疗。

枸橼酸钾、碳酸氢钠、枸橼酸、枸橼酸钠、中性磷酸盐合剂、柠檬酸钙、骨化三醇

本病暂不需手术治疗。

混合型肾小管性酸中毒的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

混合型肾小管性酸中毒的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

混合型肾小管性酸中毒如能早期诊断及治疗，能够改善预后，提高患者生活质量。诊治不及时，则可能会出现骨软化症、肾结石、肾钙化等多种并发症，晚期可发展成尿毒症，严重时可危及生命。

随着病情进展，可出现低钾血症、软骨病、肾结石、肾钙化、尿毒症等多种并发症，严重降低患者的生活质量。

本病经积极治疗，可缓解症状，提高患者生活质量。

患者在日常生活中应注意休息，养成良好的生活习惯，适当锻炼，以促进机体的康复，并遵医嘱定期复查，了解治疗情况。

服用枸橼酸钾可能会出现呕吐、腹痛、乏力，以及手、足、口、唇麻木等不良反应，出现相应症状者应及时就诊和医生说明情况。

1、严重者需卧床休息，室内应保持适宜的温湿度，定时通风换气，同时需注意保暖，避免受凉。

2、保持良好的习惯，做好个人和家庭卫生，预防感染。

3、衣着柔软、宽松，保持床铺松软。避免久坐、久站、长时间行走，以防脊柱和下肢畸形。

4、根据机体情况适当进行锻炼，增强机体抵抗力。

定期到门诊复查，主要复查项目有血生化、尿常规、肾脏B超等。

本病的患者应予以高热量、高蛋白质、多种维生素的清淡饮食，注意定时定量进餐，养成健康的饮食节律，切不可暴饮暴食。

1、宜吃新鲜的水果、蔬菜，补充维生素。

2、注意补充水分。

3、补充多种氨基酸、蛋白质，可多喝牛奶。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒等。

2、少吃羊肉、狗肉等温补食品。

3、少吃脂肪含量高的食物，如奶油、肥肉等，易使血脂升高。

4、戒烟、戒酒。

本病主要通过改变其相关危险因素来进行预防。

1、积极治疗系统性红斑狼疮、甲状腺炎、梗阻性肾病等可能引起本病的原发疾病。

2、严格遵医嘱用药，不滥用马兜铃酸、乙酰唑胺、丙戊酸、抗反转录病毒药物等。

3、避免接触铅、镉、汞、铜等重金属。

4、有家族史者应遵医嘱到医院进行筛查。

1、严重心律失常；

2、明显呼吸困难、发绀；

3、软瘫、昏迷；

4、出现其他紧急情况。

以上应立即到急诊科处理或拨打急救电话。

1、多饮多尿、夜尿增多；

2、伴乏力、心慌；

3、伴智力发育障碍；

4、儿童生长发育迟缓、佝偻病；

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。  

出现以上情况均需及时就医。

1、情况危急者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者可到肾内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、可能需要进行血生化等抽血检查，建议检查前一晚10点后禁食，次日清晨空腹抽血。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、建议安排家属陪同就医。

7、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候感觉出现多饮多尿、夜尿增多的？

2、1天大概的排尿次数为多少？晚上的排尿次数为多少？

3、还有哪些不适症状？

4、是否患有多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、甲状腺炎等疾病？都进行过哪些治疗？

5、是否服用过马兜铃酸等肾毒性药物，或者乙酰唑胺、丙戊酸、抗反转录病毒药物等药物？

6、是否长期接触铅、镉、汞、铜等重金属？

7、亲属中是否有人出现过类似的情况？

1、我这个病现在有明确的诊断吗？

2、我需要做哪些检查？这些检查在医保报销范围内吗？

3、我的情况严重吗？会有生命危险吗？

4、我需要进行什么治疗？

5、需要长期服药吗？需要手术吗？

6、需要治疗多长时间？能治好吗？治好后会复发吗？

7、日常生活中我需要注意什么？

8、我需要复查吗？多久一次？