维斯科特-奥尔德里奇综合征的主要表现为皮肤湿疹、淤点淤斑、全身多部位出血等症状，由于免疫系统异常，还可导致患者易感染病菌和出现自身免疫性疾病。

1、湿疹

常为本病的首发症状，主要表现为形态多样、大小不等的小红斑，多伴有瘙痒。

2、淤点淤斑

由于患者体内血小板减少，常表现为皮下出血点或皮肤青紫。

3、出血

轻者可见口腔黏膜及鼻出血，重者可致严重大出血。

4、易感染

因患者的免疫系统遭到损害，免疫功能低下容易导致感染，其中以病毒性感染最为常见，如感冒、发烧等。

5、自身免疫性疾病

可诱使自身产生能够识别和攻击自身正常细胞的异常免疫细胞，从而导致一些免疫相关的疾病，如炎症性肠病、关节炎、血管炎等。

本病的常见并发症有严重感染、大出血、休克或出现其他免疫系统疾病。

当出现皮肤湿疹、淤点淤斑、口鼻出血，以及经常感冒发烧时，需及时就医。医生会先询问一些基本情况，再对患者进行体格检查，然后会建议行血常规检查、流式细胞学检查、基因检测等，以便进一步明确病情。

医生会先观察患者的皮肤是否出现湿疹、小出血点、青紫等症状，再对皮损进行触诊，确认有无凸起、按压痛，来辅助辨别皮肤损害的性质，以便明确疾病进展情况。

1、血常规检查

抽血后送实验室进行显微镜下观察及血液成分的分析，可明确患者血小板的数量有无减少。

2、流式细胞学检查

利用流式细胞学检查进行蛋白质的检测，以测定患者体内是否有WAS蛋白的形态及结构的异常。

3、基因检测

通过基因检测检查出相应的基因突变即可确诊。

医生会询问一些患者的基本情况，如年龄、家族史及病史等，再结合其临床症状及体征，并参考一系列检查结果，如血常规检查、流式细胞学检查、基因检测等，即可明确诊断。

维斯科特-奥尔德里奇综合征目前最有效的方法是造血干细胞移植，难治性的血小板减少的患者可考虑脾切除术，并视情况辅助进行药物治疗。

1、抗生素

常用有复方磺胺甲恶唑，可预防肺囊虫肺炎的发生。

2、抗病毒药物

常用有阿昔洛韦，可预防单纯疱疹病毒的感染。

3、丙种球蛋白

适用于免疫力严重低下的患者，用以提高其免疫能力，与抗生素和抗病毒的药物联用可以有效预防细菌和病毒的感染。

复方磺胺甲恶唑、阿昔洛韦、丙种球蛋白

1、脾切除术

适用于难治性的血小板减少的患者，可降低其出血倾向，预防大出血的发生。但术后会增加菌血症和败血症的发病风险，因此不作为常规治疗方法。

2、造血干细胞移植

是目前最主要的治疗方法。找到合适的供体进行配型后，可进行移植。移植之前患者需进行相应的放化疗和术前评估。供体的条件是否合适是该手术是否成功及预后是否良好的关键。该方法在小于5岁的患者中较年龄更大的患者中效果好。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

接受积极、有效的治疗后，多数患者的症状可以减轻或缓解，且移植年龄在1~2岁者治疗效果最佳。

若不接受及时的治疗，患者可能会因为不可抑制的大出血、急性重症感染等并发症而危及生命。

一般不可自愈。

接受积极、有效的治疗后，多数患者的症状可以减轻或缓解。

暂无大样本数据研究。

据统计，在接受了移植的小于5岁的患儿中，以直系兄弟姐妹为供体的患儿五年存活率是87%，而以无血缘关系者做为供体的患儿五年存活率为71%；在大于5岁的患儿中，五年存活率仅有52%。

本病患者需要积极配合医嘱进行治疗，注意监测病情，同时保持乐观的心态，注意休息，避免过度劳累，做好防护措施，防止感染。

本病患儿年龄较小，但是本病会给家属不论是心理上还是经济上都带来巨大的压力，家属容易出现自责、焦虑和恐惧的心理。家属可以主动向医护人员了解本病的相关治疗情况，也可向家人和朋友倾诉，缓解心理压力。

1、发热护理

若患者出现发热，家属可予温水擦浴或使用冰枕，忌用安乃近或酒精擦浴，以免降低白细胞和增加出血倾向。

2、隔离护理

家属接触患者要戴口罩、帽子，注意个人卫生，限制探视人数和探视次数。

3、预防感染护理

（1）口腔护理：保持口腔清洁，睡前、饭前、饭后要用氯已定含漱，口腔有真菌感染者，可遵医嘱用碳酸氢钠+制霉菌素涂口腔。

（2）肛周护理：保持大便通畅，防肛裂，用雷弗努诺粉坐浴，每周3次，大便后用温水洗肛周，避免感染。

（3）皮肤护理：保持皮肤清洁，勤换衣裤，勤剪指甲，勤洗手。

（4）观察感染早期征象：家属要观察患者有无牙龈肿痛、咽红、咽痛，皮肤有无破损、红肿，肛周、外阴有无异常。发现感染先兆，应及时告知医生。

1、要做到生活规律，起居定时，合理休息，保证充足的睡眠。

2、多卧床休息，避免剧烈活动，以防增加出血的风险。

3、室内每天进行通风换气。

4、保持好个人卫生，勤换洗床品和内衣。

5、注重口腔清洁。

6、留意天气变化，及时添加衣被。

患者饮食以高热量、高蛋白、高维生素、含铁的食物为主，多饮水，少食多餐，并避免食用辛辣刺激性的食物。

1、以清热利湿为主，多食用冬瓜、百合、绿豆、莲子、苦瓜等凉性食物。

2、补充优质的蛋白质能维持各组织器官的功能，特别要选用一些质量好、消化与吸收率高的动物性蛋白和豆类蛋白质，如禽蛋、牛奶、瘦肉、动物血、动物内脏、豆腐、豆腐脑、腐竹、豆浆等，以补充身体对蛋白质的需要。

3、维生素C能增强机体的局部基质抵抗力和全身免疫功能，主要有油菜、西红柿、小白菜、韭菜、荠菜、山楂、柑橘、鲜枣、猕猴桃、沙棘及柠檬等。维生素A可刺激机体免疫系统，调动机体抗癌的积极性，抵抗致病物质侵入机体，主要有胡萝卜、南瓜、蛋黄、鱼肝油、柿子椒及菠菜等。

1、忌食海鲜类食物。

2、忌食辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

3、少吃油腻、油炸食物。

4、少吃甜食，如糖类、咖啡及甜的饮料。

本病属于遗传性疾病，有维斯科特-奥尔德里奇综合征家族史者备孕前建议进行相关遗传学咨询。

1、全身性湿疹伴瘙痒；

2、皮下出血点或皮肤青紫；

3、出现口腔黏膜及鼻出血；

4、反复出现感冒、发烧；

5、出现其他严重、持续或进展症状、体征。

以上均需就医咨询。

当皮肤出现湿疹伴瘙痒时可就诊皮肤科或小儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对病变部位进行检查，注意着装方便易脱，以便于医生检查。

3、医生可能会进行血常规等血液学检查，就诊当天需要空腹。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若曾使用某些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前有什么症状？

2、孩子什么时候出现的出血现象？是从出生就有的吗？

3、湿疹出现在哪些部位？出现多久了？

4、孩子平时身体抵抗力如何？有反复感冒吗？

5、家族有维斯科-特奥尔德里奇综合征病史吗？

6、之前有进行过治疗吗？效果如何？

1、我的孩子得了什么病？

2、患这种疾病的原因有哪些？

3、这种病会遗传吗？

4、目前需要进行哪些检查？

5、目前推荐哪些方法治疗呢？可以治愈吗？

6、需要使用药物治疗吗？药物的用法、用量以及注意事项有哪些？

7、日常生活中需要注意哪些问题？

8、需要复查吗？多久复查一次？