先天性桡骨缺如的病因和发病机制尚未明确。正常胚胎发育时期，躯干旁出现肢芽后，是神经引导着骨骼生长。肢芽前端有扁平圆形膨大，其中形成一条主干与四条射线，大拇指、大鱼际肌、第1掌骨、腕骨和桡骨都属于第一射线。任何因素干扰使上肢第一射线的发育受到压抑，都将形成桡骨缺如，同时造成拇指、大鱼际肌和舟骨的缺如。

本病双侧均可发病，右侧较多见。主要表现为前臂向桡侧弯曲，手与前臂甚至可成90°，掌指关节和指骨间关节屈曲受限，还可合并有其他异常，如唇裂、裂腭等。

1、桡骨发育不全时，症状轻微。

2、桡骨全部或部分缺如时，可表现为前臂短缩明显，并向桡侧弯曲，前臂远端为球形凸起的尺骨茎突，桡骨茎突摸不到。

3、可出现腕关节桡偏以及拇指发育不全或缺如，手因无桡骨的支持面而向桡侧偏。单侧受累者，尽管患肢笨拙，但通过对侧的正常上肢的代偿活动，可完成一般日常生活。但双侧受累者，功能受影响较大，穿衣、吃饭、洗澡等均有困难。

常伴舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指缺如或发育畸形，肱骨、尺骨、肩胛骨比正常短小。

本病可以单独发生，也可合并心脏病（Holt-Oram综合征）、贫血（Fanconni综合征）、颅-面异常（cranio-facial或Nager综合征）、染色体异常（Trisomy18或21）。

当患者出现前臂向桡侧弯曲、掌指关节和指骨间关节屈曲受限等症状时，需及时到医院检查。医生会先给患者进行体格检查，初步了解患者一般情况，而后会让患者进行X线检查，以明确诊断。

医生会通过视诊和触诊初步了解患者手臂畸形的情况，并初步进行诊断。

X线片上见桡骨部分缺如或完全缺失，尺骨向桡侧弯曲，拇指、腕骨可缺如。

根据患者临床表现、病史，需特别注意患者是否还有其他畸形，并结合体格检查、X线检查等结果进行分析，一般可以明确诊断。

防止软组织挛缩与畸形发展是本病治疗的目的。一旦发现新生儿有此畸形，治疗应尽早进行。患者2岁前可通过康复训练、牵引、固定等方式矫正畸形，2岁后常通过手术解除软组织挛缩，矫正畸形。

为防止畸形加重，桡骨发育不全的患者出生后就应进行康复训练，以防止手向桡侧偏斜和软组织挛缩，还可被动将腕和手向尺侧牵拉，用矫形石膏保持，畸形矫正后，用轻便夹板维持其位置。手指关节和指间关节也应当用被动手法使之屈曲。

暂无有效治疗药物。

无

1、松解术

2岁后可行手术松解挛缩肌肉、肌腱和韧带。

2、桡骨延长术

如果桡骨仍进行性短缩、腕部不稳定，可在8~10岁时行期桡骨延长术。手术于桡骨中段进行，彻底松解周围挛缩的纤维组织，桡骨中段Z形截骨，Wagner延长器按要求的长度延长，桡骨延长重叠部用钢板固定，Z形延长近端和远端骨缺损部位，用自体髂骨植入。如尺侧腕屈肌、肱桡肌桡侧腕长伸肌和腕短伸肌紧张，可在肌腱部位进行延长。术后管型石膏固定8~10周，桡骨愈合后功能锻炼。6~12 个月后拆除钢板和螺丝钉。

3、尺骨腕中心成形化手术

对桡骨缺如、腕部不稳定、手向桡侧偏斜进行性加重、手部功能障碍严重者，可采用尺骨腕中心成形化手术。将尺骨远端插入腕切迹的骨槽内，使第三掌骨骨干垂直于尺骨远端的骨骺生长板，如肘和肩关节的活动在正常功能的范围内，尺骨远端应在旋前30°~40°位插入腕部。腕和尺骨之间用1枚克氏针行内固定。此针经尺骨干，通过尺骨远端和腕骨中心，再穿入第三掌骨骨干，不穿出掌骨头。如果尺骨弯曲畸形，则行楔形截骨术，矫正其弧度。手术中应彻底松解腕部桡侧挛缩组织，并调整腕部肌力平衡，将尺侧腕伸肌和桡侧腕屈肌均转移至第五掌骨远端。术后屈肘位管型石膏固定，腕在中立位置固定。术后8周拆除石膏并拔除克氏针，其后可改用支具继续将手维持在矫正位，每日数次取下支具活动腕部，持续至2~3年。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病的预后与患者的病情、是否及时接受治疗等因素有关。若疾病早期及时接受治疗，可以一定程度上矫正畸形，改善患肢功能，提高患者日常生活质量。

可出现掌指关节和指骨间关节屈曲受限的症状，严重时可导致关节功能完全丧失，影响患者日常生活质量。

通过及时且正规的治疗，可一定程度上矫正患者畸形，改善患肢功能。

暂无大数据统计。

日常生活中良好的正确护理，能够促进患者恢复。患者应遵医嘱进行制动，循序渐进地恢复患肢活动，避免损伤，注意休息。

1、固定期要适当限制婴儿上肢活动，避免制动松脱。

2、制动期间家长应帮助多活动手指促进患肢血液循环。

3、继续双下肢肌力锻炼，活动时注意安全，劳逸结合。

遵医嘱进行复查，评估患肢恢复情况，必要时调整治疗方式。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

禁食辛辣刺激性食物。

本病病因尚不明确，暂无有效预防措施。

1、发现新生儿桡骨部分或全部缺失；

2、新生儿肘、腕活动受限；

3、新生儿前臂伸屈、旋转等活动功能受限；

4、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

可至骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，尽量限制患肢活动，以免加重病情。

3、可能会进行体格检查，可穿着方便穿脱的衣物。

4、若近期有就诊经历（新生儿可为母亲孕检经历），请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、安排了解患儿情况的家属陪同就医。

6、患者家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、孩子母亲妊娠过程顺利么？孕检都正常么？

3、您家族里有人出现过这种情况么？

4、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

1、孩子的情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、回家后我该怎么护理？

6、需要复查吗？多久一次？