性发育不全的主要表现为直到青春期末或性成熟期（男子20岁、女子19岁），患者性器官仍不发育或发育不全，第二性征缺少或不健全。

本病可能引起患者的心理障碍。

患者若在青春期末或性成熟期，性器官仍然发育不全、缺少第二性征等表现，应尽快到医院就诊。医生会对患者进行体格检查，以作出初步诊断，然后进行激素水平测定、X线检查、CT、染色体检查等检查进一步明确病因。

医生通常会检查患者的外生殖器是否存在异常，还会检查患者第二性征是否发育，如乳房发育有无异常，男性喉结是否正常等。

激素水平测定包括血浆睾酮、雌二醇、黄体激素、促滤泡激素；尿17-酮类固醇等，有助于原发病的诊断和鉴别。

头颅X线、CT检查可明确下丘脑、垂体所处的蝶鞍区是否存在肿瘤。此外，全身X线检查、四肢长骨X线检骨可了解骺融合情况。

染色体检查可检测性染色质及染色体组型是否存在异常表现。

性发育不全依靠病史、体格检查以及辅助检查结果，一般不难诊断。医生在诊断过程中，还需主要排查患者是否存在性幼稚-色素视网膜-多指（趾）畸形综合征、性幼稚-失嗅综合征、肥胖生殖无能综合征、生长激素缺乏性侏儒症、单一性促性腺激素缺乏、原发性性腺发育不良等疾病。

诊断要点如下：

1、病史

了解患者年龄和机体发育过程，家族成员有无性发育延迟，有无内分泌系统的疾病史、颅脑外伤手术史以及性腺在青春期是否有感染史或受过放射线照射等情况。

2、体格检查

（1）全身检查：观察并了解患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例，五官的位置。判断患者的第二性征的发育情况，特别是女性乳房不发育，男性出现乳房发育等。

（2）外生殖器检查：注意男性的阴茎大小、睾丸的大小，质地，女性的大小阴唇的发育是否正常。

3、辅助检查

激素水平测定、影像学检查、染色体检查等有助于诊断。

1、性幼稚-色素视网膜-多指（趾）畸形综合征

该病为隐性遗传性疾病，因下丘脑发育缺陷，促性腺激素释放激素缺乏影响促性腺激素的产生，导致性腺不发育。可同时伴有其他缺陷和畸形，其主要特征表现有肥胖、性幼稚、智力低下，色素性视网膜炎、多指（趾）、先天性心脏病等，上述症状不一定全部出现。

2、性幼稚-失嗅综合征

是一种遗传病，主要表现为性幼稚、嗅觉减退或消失。是因遗传因素致使下丘脑、垂体与嗅脑区发育缺陷。

3、肥胖生殖无能综合征

本病发病率极低，患者在青春发育之前，可因垂体或其周围肿瘤（如颅咽管瘤、嫌色细胞瘤等）破坏垂体，侵犯下丘脑，影响其正常结构和功能。下丘脑的损害不仅可导致性腺激素释放激素缺乏，还可引起肥胖，垂体促性腺激素的缺乏直接影响性腺发育，主要临床表现为中度肥胖、性幼稚、发育缓慢，同时还可出现下丘脑病变的其他症状，如视力障碍，嗜睡，多尿等。

4、生长激素缺乏性侏儒症

患者生长延迟，身材低矮、骨龄幼稚，多数患者在幼儿时开始就诊，发病原因不清，有少数病例可因肿瘤或慢性血吸虫病损害垂体、影响生长激素和促性腺激素的分泌而引起。

患者成长到青春期，出现性腺发育不全，无第二性征，男性外生殖器小似婴儿状、睾丸细小如黄豆。女性乳房不发育，无月经，外阴无阴毛或阴毛稀少。

5、单一性促性腺激素缺乏

患者表现外生殖器不发育、无第二性征，除单一性促性腺激素缺乏或明显降低外，其他内分泌功能正常，身高同一般正常。本病常有家族史。早期不易与正常人青春期延迟鉴别，当两者难以诊断时，可采用绒毛膜促性腺激素进行试验性治疗，青春期延迟者可见明显的性发育，停药后性发育可继续进行；而单一性促性腺激素缺乏者，一旦停药，则性发育停止。

6、原发性性腺发育不良

患者有明显的性腺发育不全的症状，血浆促性腺激素水平高于正常，性激素（睾酮、雌二醇）水平明显降低。病变发生在性腺者，称为原发性性腺发育不良。原发性性腺发育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺发育不良多因性染色体异常所致。后天性性腺发育不良则因青春期前，性腺受到炎症、创伤、手术切除或射线照射而致性器官发育不全。

性发育不全的治疗首先要明确病因，针对原发病进行治疗。如低促性腺激素性性发育不全的治疗主要以激素治疗为主，原发性性腺发育不全的患者男性可采用雄激素替代治疗，女性可采用人工月经周期治疗。

1、低促性腺激素性性发育不全的治疗

可肌注人绒毛膜促性腺激素（HCG），必要时加用尿促性腺激素（HMG）（主要含卵泡刺激素），以保存并恢复生育能力。此外还可脉冲式皮下注射人工合成的促性腺激素释放激素（LHRH）。男子性功能减退可睾酮替代治疗。氯菧酚胺对非Kellman综合征的其他垂体性性功能减退症可有助于促进卵泡发育及精子生成。

2、原发性性腺发育不全的治疗

男性患者用雄激素替代治疗，因需长期替代，故宜选用长效类制剂。需注意口服制剂虽使用方便，但久用常有肝损害。女性患者用人工月经周期治疗。

人绒毛膜促性腺激素、尿促性腺激素、促性腺激素释放激素、睾酮、氯菧酚胺

本病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病经过早期规范的治疗，患者的症状可以得到改善，一般不会影响正常的生活。

性发育不全不仅会引起内分泌紊乱，而且还会给患者和家属造成沉着的心理负担，影响以后的婚姻生活。

本病一般不会自愈。

通过系统的治疗，患者可以像正常人一样生活。

暂无大样本数据统计。

性发育不全的患者，除了做好基本的生活护理之外，家属还要多关心和鼓励患者，密切关注其心理变化。

患者常因性发育不全而感到担心、自卑、绝望等。家属应理解并支持患者，给予患者更多的安慰和关心，使其树立治疗的信心。密切关注患者的心理变化，必要时可咨询专业的心理医生进行心理干预。

严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量；一旦发生不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。

1、营造舒适、安静的休息环境。

2、患者应保证充足的睡眠，避免过度劳累，保持情绪的稳定。

3、注意患者个人卫生，保持皮肤及会阴的清洁、干燥，以防感染。

4、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

本病对饮食无特异性的要求，日常生活中，注意营养的供给，避免刺激性食物即可。

1、保持饮食均衡，适当补充营养，多吃水果蔬菜，补充维生素，多吃富含蛋白质的食物。

2、多饮水，多食用蔬菜、水果，饮食中适当增加纤维素等，以预防便秘的发生。

避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。

1、提倡优生优育，按时产检。

2、积极治疗炎症、创伤、肿瘤等原发性疾病。

3、怀孕期间应做好安全防护，禁烟酒及毒品，避免接触放射线。

4、日常生活中，要提倡营养均衡，避免锌及维生素B₁₂缺乏。

1、性器官外形不发育或发育不全；

2、男性出现无喉结、喉结不明显、无胡须等第二性征缺如的表现；

3、女性有乳房不发育、月经不来潮等异常表现；

4、伴有不孕、不育等；

5、伴身材矮小等；

6、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可去内分泌科就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者第二性征、生殖器官等部位进行全面的检查，为了方便检查，建议患者着宽松的衣物。有的患者会产生害羞等心理，患者要正确认识这些检查，调整好自己的心态，积极配合医生。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、患者平时若有服用药物，可熟记药名或可直接携带药盒。

5、建议家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您是什么时候发现自己性发育出现异常的？

2、您之前来过月经吗（女性）？您有无精液（男性）？

3、您之前乳房有没有发育过呢（女性）？您睾丸、阴茎有无发育过（男性）？

4、除了性发育异常外，还有其他的症状吗，比如嗅觉异常、视力障碍、多尿等？

5、您有遭受过什么创伤或做过什么手术吗？

6、您有长期遭受射线辐射吗？有长期营养不良吗？

7、以前是否有看过医生？接受了什么治疗？治疗效果怎么样？

1、我性发育不全最可能的原因是什么？

2、是否还有其他可能的原因？

3、我需要做哪些检查？

4、我需要住院吗？

5、会采取什么样的方法来治疗我的疾病呢？能治好吗？

6、这些治疗方法会有什么风险呢？会不会对我的身体造成其他不好的影响？

7、现在有确切的诊断吗？诊断是什么病呢？需要我怎么配合？

8、我身体还有其他的不适，会影响我这次的治疗吗？

9、平时生活中我需要加强哪些方面的管理呢？需要注意些什么？

10、如果可以吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

11、我需要复查吗？多久一次？一般都会复查什么项目呢？