患者可有不易分辨男女的外生殖器表现，大部分患者因此被当做女孩抚育。而且两性畸形的患者一般卵巢结构比较完善，所以均会出现女性第二性征的发育。

患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于女性，约3/4的患儿被当作女孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚。患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺陷。

如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数患者甚至可妊娠。卵睾是最多见的性腺异常，约50%卵睾在正常卵巢位置上移，其余50%或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。

可并有生长发育异常。

两性畸形患者多需常规检查明确患者性征发育情况并对外生殖器检查状态进行检查，并进行实验室检查判断患者内分泌状态。影像学检查则多用于明确患者相关纤体及生殖器官的状态。患者多还需性染色体检查、性染色质检查等，必要时还需手术探查及性腺活组织检查。

1、常规检查

观察患者的外貌特征，体格发育及胡须、腋毛、阴毛、乳房和声音等第二性征的发育。了解患者的月经情况。

2、外生殖器检查

两性畸形的外生殖器人为地分为5型：

（1）Ⅰ型外生殖器仅有阴蒂增大。

（2）Ⅱ型阴蒂增大，并有较宽漏斗状尿生殖窦，阴道与尿道有一共同开口。

（3）Ⅲ型尿生殖窦较窄，但仍为漏斗状。

（4）Ⅳ型阴茎底部有一小的尿生殖窦开口。

（5）Ⅴ型尿生殖窦开口在阴茎顶端，如正常男性。

测定血浆睾酮，5α-二氢睾酮、血清雌二醇、孕酮和黄体生成素。24h尿17-酮类固醇及孕三醇。H-Y抗原血清学检查。

1、X线、CT检查

腕部X线摄片，尿生殖窦造影，腹膜后充气造影、CT检查肾上腺大小变化。

2、B超检查

盆腔有无卵巢或隐睾的存在以及两侧肾上腺有无肿大，对疾病诊断很有价值。

1、性染色体检查

睾丸组织、皮肤组织、骨髓、外周血均可，为避免遗漏嵌合体，采样组织可在两种以上。

2、性染色质检查

性染色质在正常女性间期细胞核中可以找到，可采取口腔黏膜细胞、阴道壁细胞、尿沉淀细胞、皮肤、头发等，常采用口腔黏膜细胞。

3、其他

手术探查及性腺活组织检查。

医生一般可根据临床表现、体征及X线、CT、B超、性染色体或性染色质等检查结果明确诊断。患者可有真两性畸形和男女假两性畸形，需鉴别诊断。

1、真两性畸形

外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。

2、男性假两性畸形

性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分泌正常。

3、女性假两性畸形

性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，身材偏矮及其他男性体征，直肠-腹部诊扪及子宫。内分泌检查可见尿-17酮类固醇与孕三醇含量增高，血浆睾丸酮也明显增高，即可确诊。

1、真两性畸形

（1）真两性畸形比较罕见，一个个体内有两种发育不全的性腺（卵巢和睾丸）。

（2）在阴囊（阴唇）处，腹股沟或腹（盆）腔内一侧为卵巢睾丸，另一侧是卵巢或睾丸，也可能双侧均为卵巢睾丸。

（3）盆腔内有子宫，多数发育不全。

（4）可有周期性血尿和下腹痛或阴囊痛。

（5）患者多数属于男性表现，乳房发育比较多见，也出现某些女性体征如体形苗条，腋毛、阴毛及胡须稀少，喉结平，声音尖细。

（6）外生殖器以Ⅲ～Ⅳ型多见。性染色质80%为阳性。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其他为46，XX/XY嵌合型。H-Y抗原阳性。血清女性激素呈周期性增高，与女性月经周期变化一致。

2、男性假两性畸形

患者具有Y染色体，内生殖器为单一发育不完全的睾丸，有不同程度的外生殖器女性化表现。根据外生殖器两性程度分为3型：

（1）男性外生殖器型：阴茎发育接近正常，但有尿道下裂；常有隐睾或腹股沟疝，疝囊内有未成熟的子宫和输卵管。外表呈男性体型，有第二性征。发病原因是男性胎儿在胚胎期未能抑制副中肾管的发育，而形成发育不全的子宫和输卵管。该型又称为副中肾管存留综合征。

（2）女性外生殖器型：又称为完全性睾丸女性化，染色体核型为46，XY。有睾丸，睾丸酮生物合成正常，血液中睾酮的浓度呈正常水平。睾丸可在腹腔、大阴唇或腹股沟病囊内，可同时出现附睾和输精管，也有患者缺失；外生殖器形态完全似女性，有阴蒂、阴唇和假阴道，但无卵巢、输卵管和子宫。其病变在于胚胎期患者性器官组织细胞完全缺乏雄激素受体黏附蛋白，使泌尿生殖窦及外生殖器原基自幼就发育成女性外生殖器。青春期可发育成正常女性乳房和女性体态。但无月经来潮。

（3）外生殖器部分女性表现型：阴茎短小似肥大的阴蒂，伴有阴茎阴囊型尿道下裂；阴囊分裂似大阴唇，内含睾丸；有假阴道，尿生殖窦畸形；无女性子宫和附件。睾酮合成障碍、不完全性睾丸女性化、Reifenstein综合征、假阴道会阴阴囊尿道下裂综合征和不对称性混合性性腺发育不良症都属于外生殖器部分女性表现型。

（4）其他：还有一种男性假两性畸形，染色体虽为46，XY但既无睾丸，又无卵巢，外生殖器为女性型。称为无性腺症。发病机制可能是由于基因突变而导致胚胎期生殖器官的发育完全被抑制。部分患者有家族史，可能为常染色体隐性遗传病。

3、女性假两性畸形

（1）患者的染色质阳性：染色体组型为46，XX，体内具有卵巢、输卵管和子宫，但有外生殖器畸形及早熟的男性化表现。先天性肾上腺皮质增生和肾上腺皮质肿瘤都可分泌过多的雄性激素，或怀孕的母亲服用男性激素类药物都可使胚胎期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

（2）患者外生殖器畸形：表现为阴蒂肥大，大阴唇融合似分裂状的阴囊形，阴道与尿道有一共同开口，残留有漏斗状尿生殖窦。男性化表现为生长发育快，骨骺年龄超前；较早出现阴毛、腋毛及胡须，喉结增大，声音变粗；乳房不发育、无月经、阴蒂可勃起。此外，少数患者可出现高血压。24 h尿17-酮类固醇与孕三醇增高是本病的特点之一。

两性畸形多需明确病因后针对病因进行治疗，部分患者需行生殖器整形术。对于特定起因的患者，家长可能需要关注抚养方式。

1、先天性肾上腺皮质增生症

（1）一经确诊，应立即开始并终身服用可的松类药物，常用泼尼松。

（2）生殖器整形术，可待青春期后或婚前施行，切除过大的阴蒂、矫治外阴部融合畸形及其阴道成形。

2、性激素引起的女性男性化

程度多不严重，且部分患儿生后增大的阴蒂可以逐渐缩小，必要时切除部分阴蒂或切开唇囊合闭的部分，显露尿道口及阴道，稍加整形即可。

3、雄激素不敏感综合征

（1）均按女性抚养为宜。

（2）完全性者待青春期发育成熟后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期应用雌激素，如倍美力或戊酸雌二醇片。婚前酌情行外阴整形和阴道成形术。

（3）不完全性患者有外生殖器男性化畸形，应提前整形术并切除双侧睾丸。

（4）阴道过短影响性生活者应行阴道成形术。

4、真两性畸形

（1）性别的确定主要取决于外生殖器功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。

（2）按女性养育者，在青春期前切除睾丸或卵睾，以防青春期男性化及睾丸组织恶变。

（3）个别有子宫者，可能有生育能力。

（4）外阴、阴道畸形者，婚前行外阴整形术或阴道成形术。

详见对因治疗。

泼尼松、倍美力、戊酸雌二醇片

详见对因治疗。

治疗周期一般为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

患者经过积极治疗，一般可以区分男女性特征。

患者可能出现心理及性别认知方面的影响。

本病不会自愈。

患者通过积极治疗，一般可以改善症状，提高生活质量。

暂无大数据支持。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助疾病的痊愈。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）本病可对患者心理造成极重要的影响，患者可能会因此产生焦虑、抑郁等心理。

（2）患者的生殖器官同时具有男女两性的特征，患者可能因此出现性别认知障碍。

2、护理措施

（1）家属要在患者心理性别形成前进行干预治疗，必要时可安排患者进行心理咨询。

（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，积极参加文娱活动，转移自己的注意力，保持心境平和。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境。

2、术后恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

3、患者应适当进行体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。

患者应遵医嘱按时复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合药物治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、患者应多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素。

3、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、术后患者可先给予流质或者半流质饮食，慢慢过渡到普食。

1、患者要戒烟酒。

2、患者忌食辛辣刺激、肥甘厚腻、生冷食品。

两性畸形多为先天性疾病，目前无明确预防的方法及药物。

1、产前检查

孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。

2、积极治疗

根据患者的社会性别，家属及患者的意愿选择合适的手术方式，有助于患者的恢复。

1、外生殖器发育异常，具有男女两性的特征，难以分辨男女；

2、外生殖器为女性者，出现男性化表现，伴有阴蒂肥大（可类似于男性阴茎）、阴道口小、皮肤粗糙、肌肉发达、有喉结、声音嘶哑、有胡须、体毛茂盛等症状；

3、外生殖器为男性者，出现女性化表现，可伴有短小的阴茎，青春期可有乳房发育、乳头较小等症状；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况须及时门诊就医咨询。

1、若患者为儿童，可到儿科就诊。

2、女性可到妇科就诊，男性可到男科就诊。

3、怀疑内分泌紊乱者，可到内分泌科排查。

4、还可到泌尿外科、普外科就诊检查。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要抽血检查，建议空腹抽血。

3、建议患者穿宽松的衣服，以便医生进行体格检查。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。患者为儿童者，建议由母亲陪同就诊。

7、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

若患者为儿童，可能需要询问家长。

1、具体都有哪些表现？

2、亲属是否曾有人出现过类似情况？是否有遗传病史？

3、家庭和患者希望选择的性别是什么？

4、（女性）月经情况如何？

5、患儿的生长发育情况如何？

6、孩子母亲孕期有无规律产检？

7、孩子母亲孕期有无接触放射性物质、服用特殊药物、吃过特殊食物等？

8、有得过什么病？吃过什么药？

患者为小儿者，通常由家长代为提问。

1、为什么会出现这种情况？严重吗？

2、这个病对孩子今后的性功能、生育能力和心理健康有影响吗？

3、需要做哪些检查？能治好吗？

4、都有哪些治疗方法？有什么风险吗？

5、如何选择性别？

6、治疗期间应该注意哪些事项？

7、针对目前的病情，可以达到怎样的治疗效果？

8、治疗后是否可以正常生活？有没有后遗症？

9、是否需要复查？多久一次？