患者主要表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩，不伴有感觉异常。随着疾病的进展，可能出现呼吸肌无力，表现为呼吸困难、缺氧。

本病可累及心肌、呼吸肌等多个部位的肌肉，导致心悸、活动后气促、白内障、消化不良等多种症状。

医生会对患者进行仔细的体格检查，判断机体的一般情况。同时辅以CT、MRI等检查来观察肌肉的情况。有时还需进行基因检测、血清学检查帮助查明病因。如有必要还会进行肌电图、心电图等检查。

医生会对患者进行仔细的体格检查，可发觉患者受累及的肌肉无力和萎缩。肌张力减低，肌肉松弛，被动运动时阻力减低或消失等。

1、血清酶学检测

抽血检查肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等指标。可以帮助医生判断肌肉营养不良的类型。

2、基因检查

该检查可帮助发现致病基因，对生育后代、优生优育有重要意义。

1、MRI及超声

可发现肌肉萎缩及脂肪化。

2、CT

可以帮助判断肌肉受损的范围、程度。

1、肌电图

肌肉营养不良者肌电图多异常。应除外神经因素所致的肌萎缩。

2、心电图、超声心动图

了解心脏的形态、功能，帮助判断有没有心脏受累。

根据患者的病史、症状及体征，结合血清肌酸磷酸激酶检测、肌肉活检、肌电图、肌肉MRI等检查，可以明确诊断。一般体格检查可初步诊断肌肉营养不良这一症状，但更重要的是医生会积极查明病因，与神经病变等疾病进行鉴别。

1、先天性腹壁肌肉发育不良

是指前腹壁肌肉发育不良，是一种罕见的先天性畸形，严重者临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。

2、炎症性肌病

主要表现为四肢近端无力，双臂不能平举，下蹲后起立困难。病情缓慢进展，逐渐累及颈部肌群，以颈前屈肌尤为明显，表现为患者仰卧时抬头费力。

3、进行性肌营养不良症

临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。

4、肌强直性肌病

包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和先天性副肌强直。

5、其他

肌肉营养不良还应注意与周围神经病变、前角细胞病、脊髓灰质炎相鉴别。

肌肉营养不良目前没有很好的治疗方式，主要采用物理治疗、支持治疗和多种内科治疗手段，尽可能使患者机体功能能够得到恢复和改善。患者内科治疗时多需度患者状态进行详细评估，制定个体化治疗方案。

可使用维生素E、肌苷等药物来缓解症状。

维生素E、肌苷

1、可采用解除拿缩法（跟腱，筋膜）。

2、矫正脊柱侧凸，包括几乎整个胸椎和腰椎的融合。用杆来使脊椎变直和支持脊柱。只有当弯曲达到30°或以上时才采用这种方法。

物理治疗是直接延长肌肉功能性的强度，用被动伸展的方法预防或纠正挛缩，用矫正器进行步态训练，用轮椅和其他设备训练步态。

大部分患者预后情况不佳，生活质量较差。部分患者经积极有效的治疗，可有与正常人一样的寿命。

患者可能多种器官都不能正常工作，从而对患者的日常生活造成严重影响，而且还会影响患者的预期寿命。

部分患者经积极有效的治疗，症状可以得到一定的患者，可有与正常人一样的寿命。

患者日常应养成良好的生活习惯，劳逸结合，保证良好的睡眠，遵医嘱进行适当的体育锻炼；恢复一段时间后应进行复查，及时了解病情变化。

疾病往往会使患者感到无力、无助，从而产生消极、抑郁等不良心理。家属应多陪伴与安慰患者，帮助患者克服疾病，使患者积极配合治疗。

1、遵医嘱进行适当功能锻炼。

2、营造良好的生活环境，保持室内空气清新，经常通风换气。

3、养成良好的生活习惯，劳逸结合，避免过度劳累，戒烟。

4、根据天气增添衣物，防寒保暖，预防感冒。

遵医嘱定期复查，如有新的病情变化，应及时到医院复查，并采取相应的诊疗措施。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、给予营养丰富的饮食，以保证营养和水电解质平衡，增强机体抵抗力。

2、多食蔬菜水果。

3、如出现吞咽困难给予流质或半流质饮食。

4、注意饮食卫生，预防腹泻。

避免食用辛辣、生冷和油腻食物。

本病暂无有效预防措施。

1、出现持续进行性肌肉无力症状，如咀嚼和吞咽困难、行走步态异常等；

2、伴肌肉疼痛、强直或萎缩；

3、伴关节挛缩、畸形、活动受限；

4、伴局部麻木、刺痛等感觉异常；

5、伴发热、食欲减退、局部瘫痪、体重下降、智力障碍等症状；

6、存在遗传性或先天性肌肉病变；

7、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可去神经内科或骨科就诊。

1、避免剧烈活动、过度劳累，适当进行休息，防止加重病情。

2、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

3、医生可能会多个部位的肌肉进行检查，着宽松衣物，便于检查。

4、还可能需血清学等检查，必要时注意检查前一晚10点后禁食，次日空腹抽血检查。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、近期若曾使用某些药物来缓解症状，可携带药盒。

7、若患者病情严重，可能会出现活动障碍，外出最好有亲友陪同，防止意外情况。

8、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的肌肉营养不良症状是何时出现的？都有哪些不适表现？

2、随时间推移，肌肉营养不良症状是否有加重？

3、您以前出现过类似症状吗？什么原因导致的？如何处理的？

4、您有使用过药物进行治疗吗？什么药？效果如何？

5、您近期有过大量运动、过度疲劳等情况吗？

6、您是否存在骨折、肌肉损伤或畸形等病变？

7、您的亲属中有人也存在肌肉营养不良症状吗？

8、您有饮酒习惯吗？每天饮酒量多少？近期有大量饮酒、严重醉酒情况吗？

9、您吸烟吗？吸多久了，每天吸多少？

10、您有高血压、糖尿病、心脏病等疾病吗？是否有用药控制？

1、我出现肌肉营养不良症状的原因是什么？

2、我的病情严重吗？能治好吗？

3、我现在需要进行哪些检查？

4、我有哪些治疗方法可以选择？要住院吗？

5、若药物治疗，其用法用量、注意事项有哪些？

6、这些治疗有什么风险吗？

7、我经治疗后会有后遗症吗？

8、我还有其他疾病，会对治疗产生影响吗？

9、我回家后，日常要如何进行护理？

10、我需要复查吗？多久一次？