睾丸发育不全的主要体征是睾丸体积过小。睾丸过小，睾丸的生精功能发生障碍，检查精液多为严重少精子，或无精子症。血浆睾酮水平很低，男性第二性征发育不良，胡须、阴毛、腋毛稀少，发音低细，严重者有女性化表现，多数患者性欲低下和性功能低下。

1、睾丸发育

睾丸是维持男性生殖功能和性征的重要器官。倘若成年人睾丸体积小于10ml，则为小睾丸，可出现性功能低下和男性不育症。

（1）从出生的婴儿到12岁以前的儿童，睾丸处于相对的静止期，睾丸的体积为1~4ml。

（2）12岁以后的男孩进入青春发育期，睾丸的体积迅速增大。

（3）成年男性的睾丸体积为16~25ml，平均为19.8ml。

（4）60岁以后进入性衰退阶段，睾丸体积逐渐变小。

（5）70岁以后，睾丸的体积缩小到16ml以下。

2、睾丸异常的形式

（1）数量异常：无睾症、单睾丸症、多睾丸症等。

（2）大小异常：睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状；或睾丸由于增生而变大，如睾丸的畸胎瘤。

（3）位置的异常：如睾丸融合、隐睾症等。

有时可导致男性不育。

睾丸发育不良患者多需行体格检查明确患者睾丸发育状况，在此基础上行实验室检查明确患者有无遗传、内分泌及感染的不良因素。患者多需行影像学检查队患者行深入检查明确症状及探查有无肿瘤，怀疑肿瘤者可能还需要做病理检查明确诊断。

体格检查可了解患者睾丸发育不良的时间、诱因、伴发症状，检查睾丸大小和质地。

1、染色体检测

是克氏综合征的诊断依据。

2、基因检测

可用于卡尔曼综合征的诊断。

3、激素测定

可了解患者性激素、促性激素等相关激素水平。

4、抗体检测

用于病毒性睾丸炎的诊断。

1、B超

（1）睾丸位于阴囊内，双侧或单侧睾丸，其体积明显小于同龄组或健侧睾丸，多小于30%以上，成年人睾丸长径小于3cm。

（2）睾丸呈椭圆形，表面光滑，回声正常或偏低，分布均匀，或欠均匀，血流信号明显减少。

（3）伴有同侧的附睾发育不良。

2、CT

可为垂体肿瘤提供直接的诊断依据。

3、MRI

可发现垂体微腺瘤。

睾丸发育不全的临床诊断比较容易，一般一侧睾丸体积小于10m，就认为睾丸发育不全。病理诊断可以通过生殖激素检测、染色体分析、影像学检查及体征而确立。

1、病因鉴别

（1）垂体微腺瘤

患者可有睾丸发育不良的表现，此外还可有其他内分泌紊乱表现，包括生长发育障碍、性功能异常等，周围组织受压可有头痛、视力下降、视野障碍等表现。激素测定可发现激素水平异常，B超可发现睾丸发育不良，MRI可发现肿瘤，组织病理检查可明确诊断。

（2）卡尔曼综合征

患者有睾丸发育不良，嗅觉减退或丧失及无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声等第二性征发育缺如表现，还可有唇裂、腭裂等畸形。激素测定可发现激素水平异常，基因检测可发现相关基因突变，B超可发现睾丸发育不良。

（3）病毒性睾丸炎

患者有儿童期腮腺炎病史，可有睾丸肿胀、疼痛及发热、寒战等全身症状，可发生睾丸软化和萎缩。根据患者病史、体格检查、抗体检测及B超发现睾丸发育不良等明确诊断。

2、诊断发育不良需要排除的疾病

隐睾：隐睾常见于婴幼儿， 阴囊未下降至阴囊，一侧或双侧阴囊较小，触诊阴囊内无睾丸，双侧隐睾常伴有阴囊发育不全，部分患儿在腹股沟管内常可摸到小睾丸；少数位于腹膜后可完全触不到，隐睾常伴有腹股沟斜疝。B超可明确患者是否有睾丸及睾丸定位，同时也可明确睾丸大小。

明确诊断，找到病因，针对性治疗原发疾病，因激素缺乏导致睾丸发育不良者，可使用性激素等促进睾丸及第二性征发育。

1、单侧睾丸发育不良者，因另一侧睾丸会发生代偿性增生可以不必治疗。

2、由于睾丸发育不良引起的无精子症患者，可采用非配偶人工授精解决生育问题。

3、由于其他疾病引起的睾丸发育不良者，积极地治疗其原发疾病。

4、性激素缺乏者应用性激素促进第二性征发育。

为了促进患者第二性征的发育，医生有时会给予相应的性激素治疗。

性激素

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

男性有两颗睾丸，如果只是单侧发育不良，一般不影响正常的生活。如果双侧发育不良，则会影响生育，有时可通过辅助生殖技术达到生育的目的，但不确定。

部分患者的生育能力受到影响。

一般无法自愈。

部分患者可通过辅助生殖技术达到生育目的。

尚无可靠资料供参考。

睾丸病变的患者在生活中要保持良好的生活习惯，注意个人卫生，正视自身疾病的发生，保持良好的心理状态，积极配合医生治疗。

家属应给予患者心理支持，理解、关怀、疏导患者，鼓励患者积极配合治疗。患者本人不可讳疾忌医，应保持心情舒畅，必要时可咨询心理医生。患者及家属可咨询医护人员，了解治疗的方法和预后情况。树立信心，消除紧张及疑虑，并积极配合治疗。

1、患者日常生活中多饮水，勿憋尿。

2、保持良好的生活习惯，注意个人卫生，预防尿路感染，避免不洁性生活。

3、保持良好的心理状态，可适度进行愉悦心情的锻炼。

4、穿宽松的、透气性好的内裤，避免裆部闷热潮湿。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

饮食宜清淡，富有丰富的营养的物质，如猪瘦肉、鸡肉、兔肉等。多吃新鲜蔬菜，如青瓜、豆角、丝瓜、黄瓜、豆腐、豆制品等。多吃新鲜水果，如雪梨、苹果、葡萄干、龙眼肉、哈密瓜等。

饮食禁食辛辣燥热的食物，如辣椒、胡椒等。禁食肥腻厚味之品，如猪肥肉。禁食浓咖喱、浓茶、烈酒。

患者在日常生活中重视自身健康体检，发现有异常情况时及时干预治疗。男性平时可定期进行前列腺、尿液等相关检查，以评估泌尿生殖系统的情况。

1、男性第二性征发育不良，胡须、阴毛、腋毛稀少，发音低细，严重者有女性化表现。

2、性欲低下和性功能低下。

3、男性不育。

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

睾丸发育不良的患者可咨询泌尿外科、男科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能需要暴露您身体的某个部位进行体格检查，穿易穿脱的衣裤，避免穿紧身或连体衣物，以免造成不便。

3、就诊前一天应清淡饮食。很多检查项目要求必须空腹，故就诊当天早晨需空腹或禁食6小时以上，以免影响检查结果或影响医生判断。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、发现睾丸发育不良多久了？

2、除睾丸发育不良外，您是否还有其他症状和体征，例如睾丸疼痛、肿胀等？

3、您是否有其他发育异常的现象？

4、您性功能正常吗？

5、您是否出现嗅觉减退或丧失的现象？

6、视力、视野有改变吗？

7、您既往有腮腺炎吗？

8、您既往手术过吗？若手术过，是什么原因？

9、您是否去其他医院就诊过？医生的诊断是什么？

10、您最近使用过哪些药物？

11、您的亲属有类似疾病？

1、我睾丸发育不良最可能的原因是什么？是否还有其他可能的原因？

2、我的病情会怎么样发展？

3、我需要做哪些检查？

4、推荐采用什么方案进行治疗？

5、我需要手术治疗吗？

6、手术治疗存在什么风险？

7、能治好吗？

8、会有后遗症吗？

9、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？有没有严重副作用？

10、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

11、回家后应该怎么护理？

12、家人们应该注意什么？

13、是否需要长期监测病情？

14、我需要复查吗？多久一次？