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先天性小眼症(别名:)

病症,其他,常见病

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概述

先天性小眼症也称睑裂狭小症,是一种常染色体显性遗传。特征是睑裂宽度较正常缩小,多同时发生在左右两侧。小眼症常合并内眦赘皮、上睑下垂、半面萎缩,其中以小眼症合并内眦赘皮、上睑下垂最为多见。

病因

症状

总述

与正常相比,脸裂水平径及上下径明显变小。有的横径仅为13㎜,上下径仅为1㎜。同时还伴有上睑下垂,逆向内眦赘皮、内眦距离过远、上睑下垂、下睑外翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常,面容十分特殊。

并发症

本病的常见并发症包括闭角型青光眼、白内障等。

病症

检查

预计检查

患者出现睑裂水平径及上下径明显变小、上睑下垂、内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平等症状,应及时就医。就医后,医生首先会对患者进行眼部检查、眼功能检查、裂隙灯及检眼镜检查,以了解患者的初步病情,随后根据患者的具体情况选择合适的影像学见擦汗,如眼底造影、B超、CT等,必要时可进行染色体和基因检测。

体格检查

观察眼部外形、睑裂宽度,是否存在内眦赘皮、上睑下垂、小眼球、无眼球、下睑外翻、鼻梁发育不良、上眶缘发育不全、两眼间距增宽、眼球运动障碍等异常。同时注意观察眼睑、结膜、角膜等有无异常,瞳孔对光反射是否正常、灵敏。

影像学检查

眼底造影、B超、CT等检查有助于对眼部组织及其周围骨性结构进行观察,评估眼部病变情况,对眼部相关疾病的诊断和鉴别有较大意义。

其他检查

1、眼功能检查

使用视力表、平面视野计、色盲本、色盲镜等对眼部视力、视野、色觉等功能进行检查。

2、裂隙灯及检眼镜检查

裂隙灯、检眼镜等检查可对角膜、晶状体、睫状体及眼底的视盘、黄斑部、病理凹陷、视网膜等进行观察,有助于排查眼部相关疾病。

3、染色体和基因检测

先天性疾病可能需要进行此项检测,以判断具体病因。

就医

诊断

诊断原则

根据典型临床表现,结合相关检查结果,一般不难诊断。但在诊断时需要派擦汗患者是否有内眦赘皮、上睑下垂、下睑外翻等疾病。

鉴别诊断

1、内眦赘皮

内眦赘皮表现为内眦角前方的垂直向的皮肤皱襞,遮盖内眦角。内眦赘皮在东方人中多见。内眦赘皮可分为先天性和后天性两类。先天性内眦赘皮多为双侧,有遗传性,严重者常伴有上睑下垂、小眼裂等畸形。后天性内眦赘皮多由外伤、烧伤等引起,多为单侧,常伴有邻近组织的损伤。根据赘皮的走行,可将内眦赘皮分为上睑型内眦赘皮、内眦型内眦赘皮和倒向型内眦赘皮三种类型。

2、上睑下垂

表现为双眼平视时,上睑缘位置低于正常(正常位置:上睑遮盖上方角膜小于2㎜左右)、部分或全部遮盖瞳孔。上睑下垂分为先天性和后天性两类,后天性多与外伤、神经、肌肉、老年及机械因素等有关。

3、上睑松弛

多发于中老年人,表现为上睑皮肤松弛,甚至下垂超过脸缘,遮盖部分眼裂,影响视野。可因睑缘被推移内翻,导致倒睫、眼睑皮肤失去弹性、呈现较多皱褶、眼轮匝肌变薄、眶内脂肪膨出。可伴有眉下垂、外眦出现鱼尾皱纹等。

4、单睑

双上睑无上睑皱襞,可伴有上睑肥厚、上睑皮肤悬垂于眼睑边缘的前方遮盖睑缘、内眦赘皮等。

治疗

治疗原则

先天性小眼畸形对儿童面部外观和视力都有一定的影响,严重影响儿童的身心健康,一般认为应在学龄前进行矫正,治疗以手术整形为主。

药物治疗

暂无特效药物治疗。

相关药品

暂无

手术治疗

单纯小眼症可通过外眦开大术和内眦赘皮矫正术来矫正。如合并有上睑下垂者,应于内外眦开大术后6〜12个月,在进行上睑下垂矫正术。

治疗周期

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。

治疗费用

治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

治疗

预后

一般预后

先天性小眼症一般手术治疗后,预后较好。但若诊治不及时,随病情进展,可能出现闭角型青光眼、白内障等多种并发症,严重影响患者的生活质量。

危害性

若诊治不及时,随病情进展,可能出现闭角型青光眼、白内障等多种并发症,严重影响患者的生活质量。

治愈性

本病经及时有效的治疗,可缓解症状,改善视力功能。

注意

日常

总述

患者在日常生活中应注意休息,避免用眼过度,防止眼疲劳,注意用眼卫生,保持良好的心态。

心理护理

1、心理特点

患者常因为外貌不美观而产生自卑、焦虑等心理。

2、护理要点

(1)家属应鼓励患者建立良好的心态,关心体贴患者,在生活上给予帮助,并加强思想疏导,使其树立乐观主义精神,增强其治病信心。

(2)患者应学会自我调节和控制情绪,正确认识疾病,积极配合治疗。

术后护理

1、手术的患者应保持手术切口附近干燥、清洁,遵医嘱按时服用抗感染药物,预防感染。如果手术切口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象,应及时就医。

2、术后注意勿揉术眼,避免受外伤。

生活管理

1、注意休息,劳逸结合,避免用眼过度,不要长时间阅读、看电视。

2、注意用眼卫生,不要用手揉眼睛。

3、注意保护眼睛,避免外伤。

饮食

饮食调理

患者宜进营养丰富、易消化的食物,多食富含维生素的食物,勿食刺激性食物,忌烟、酒、浓茶。科学合理的饮食能够维持治疗效果,促进疾病康复。

饮食建议

1、饮食宜选择清淡、高营养、易消化食物。主食谷、豆、麦、薯类均可。

2、多食富含维生素及微量元素等营养物质的食物,促进眼组织正常代谢。如新鲜蔬菜和水果,特别是胡萝卜、菠菜、甘蓝、空心菜、杏、枇杷、芒果等。

饮食禁忌

1、禁吃辛辣刺激性食物,如辣椒、生姜、芥末、大蒜等,食用后可能会加重患者的病情。

2、不宜食用动物脂肪和胆固醇含量高的食物,如肥肉。

3、忌烟酒,少饮或不饮咖啡和浓茶。

预防

预防措施

本病的病因尚不完全清楚,暂无特效的预防措施。

就医指南

门诊指征

1、先天性眼睛明显狭小,严重影响外观,有整形需求者;

2、内眼角明显的皮肤皱襞遮挡,或影响视野;

3、伴上眼皮下垂,双眼大小不一。

4、伴面部萎缩;

5、伴发视力异常等;

6、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均可就医咨询。

就诊科室

患者可到眼科、整形外科就诊。

就医准备

1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、建议患者在就医前做好面部清洁,不要化妆,不要戴隐形眼镜。

3、建议就诊前不要熬夜,保证充足的睡眠,以免出现眼睑肿胀的情况。

4、可能需要进行抽血检查,建议空腹抽血。

5、就医前建议正常饮食,避免进食过于肥腻食物以及过量饮酒,以免影响部分检查结果。

6、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。

7、近期若使用一些药物,可携带相关包装。

8、可安排家属陪同就医。

9、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能问哪些问题

1、想达到怎样的预期效果?

2、是否有睑缘炎、麦粒肿、结膜炎、青光眼等眼部疾患?

3、是否患有面神经瘫痪(面瘫)?

4、是否患有高血压、高血糖、高血脂?血压、血糖、血脂的控制情况如何?

5、是否有炎症性疾病?是否患有严重的出血性疾病?是否患有其他的慢性病?

6、是否属于瘢痕或过敏体质?既往有无手术、外伤?

7、近期都在吃什么药?是否服用抗凝药物,如华法林?

8、平时是否有吸烟、喝酒的习惯?

9、(女性)是否处于月经期、妊娠期、哺乳期?

患者可以问哪些问题

1、可以用哪些方法来改善?利弊情况如何?

2、必须做手术吗?术前需要做哪些检查?

3、效果如何?自然吗?有没有后遗症?

4、效果一般可以维持多久?

5、术后需要吃药吗?药物有副作用吗?

6、术前、术后都需要注意什么?

7、术后多久可以恢复正常生活?

8、我还有其他疾病,会和手术冲突吗?

9、术后还需要复查吗?多久一次?

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