由于氨的毒性主要影响脑功能，因此高氨血症本身的临床表现主要为神经系统异常症状体征。临床症状轻重与血氨升高程度、速度、持续时间密切相关。

1、急性高氨血症

急性高氨血症表现包括精神状态异常、嗜睡、昏迷、呕吐、抽搐、外周循环不良和脑水肿，新生儿可出现类似休克和呼吸衰竭的症状。

2、慢性高氨血症

慢性高氨血症表现包括厌食蛋白饮食而选择素食、头痛、头晕、震颤、共济失调、乏力、攻击性或自伤行为、认知障碍、学习能力缺失、生长发育停滞、肝酶增高和精神症状，且可呈间歇性发作。

病情严重患者可能会发生肝性脑病、呼吸性碱中毒、呼吸窘迫等并发症。

为明确诊断，医生可能会要求患者做血氨测定、氨基酸定量分析、血气分析及尿有机酸测定、特殊组织酶活性测定、肝功能检查等，必要时可行基因检测。

1、血氨测定

血氨升高是诊断高氨血症的主要标准。

2、氨基酸定量分析

通过检查血和尿中有无特殊的氨基酸改变，可以判断尿素循环酶缺陷的部位。

3、血气分析及尿有机酸测定

可以确定有无代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒，可用于排除伴有高氨血症的有机酸尿症。

4、特殊组织酶活性测定

经肝活检几乎可以测定尿素循环中所有缺陷的酶。

5、肝功能检查

通过肝功能检查检查查看有无其他肝脏疾病。

6、血糖测定

通过血糖测定查看患者有无有机酸尿症（血糖降低）。

7、基因检查

基因突变分析可明确诊断。

通常根据患者的临床表现、实验室检查等相关检查可以确诊。在诊断过程中需注意患者的家族遗传史，许多先天性疾病均可继发高氨血症。

1、高钾血症

高钾血症是指血液里面的钾离子超出正常范围，并出现一系列临床表现。血钾的正常值范围一般是3.5-5.5mmol/L，当血钾浓度超过5.5mmol/L即为高钾血症。高钾血症的临床表现无特异性，但可有神志模糊、感觉异常和肢体软弱无力等症状。一般通过实验室检查及相关检查可以诊断。

2、高尿酸血症

高尿酸血症是嘌呤代谢障碍所致的慢性代谢性疾病，可分为原发性和继发性两类。多见于中、老年人，高尿酸血症患者仅有血尿酸波动性或持续性增高。仅有血尿酸增高而不出现症状者，称为无症状性高尿酸血症。较多患者伴有肥胖、2型糖尿病、脂质异常血症、高血压、动脉硬化和冠心病等。根据患者的症状体征及相关的实验室检查，可以做出准确的诊断。

3、高钠血症

高钠血症指血钠过高并伴血浆渗透压过高的情况。除个别情况外（输入过多含钠盐过多的液体等），本症主要是由失水引起，有时也伴失钠，但失水程度大于失钠。患者可出现肌无力、肌张力升高、兴奋、淡漠、幻觉等症状。通常根据患者的病史及相关检查可以确诊。

急性高氨血症的治疗应立即采取有力措施使氨尽快从体内排出，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质的分解。

1、静脉输液

（1）静脉输入足量液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，同时每天静脉输入脂肪。

（2）还可静脉输入苯甲酸钠和（或）苯乙酸钠治疗。

2、饮食治疗

无论高氨血症是否由于先天遗传性酶缺陷所引起，所有患者均应限制蛋白质的摄入。

1、盐酸精氨酸

除因精氨酸酶缺陷所致高氨血症外，其余患者均可采用盐酸精氨酸治疗，精氨酸既可促进氨的排除，同时又补充体内必需的氨基酸。

2、新霉素及乳果糖

新霉素及乳果糖的应用为了减少肠道细菌产氨，应尽早经鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖，患儿经急救措施神经系统危重症状得以改善后，可能还需数日神志才能完全清醒。

苯甲酸钠、苯乙酸钠、盐酸精氨酸、新霉素、乳果糖

本病一般无需手术治疗。

必要时医生还会酌情采用血液透析或腹膜透析，以控制血氨水平。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

经过积极治疗，有助于控制病情发展，提高患者生存率和生活质量，避免不良情况的发生。

部分患者病情较重，疾病进展迅速，若不及时治疗，可能会危急生命。

经过规范、合理的治疗后，患者可获得较好的治疗效果，有助于避免不良后遗症的出现，或者防止危及生命情况的发生。

保证患者充分休息，维持乐观平稳心态，积极配合医生进行规范治疗，同时注意患者的个人安全，避免意外伤害等不良情况发生。

1、心理特点

由于本病病情危及，症状严重，患者及家属容易出现恐惧、焦虑、不安、烦躁等心理。

2、护理措施

（1）家属应多给予患者安慰和鼓励，帮助患者缓解不良情绪，正确面对疾病，积极配合医生治疗。

（2）患者可向亲友倾诉，以减轻心理压力，同时也可多与医护人员进行交流，了解疾病的治疗措施和效果，树立治疗信心，并保持积极乐观的心态。

严格遵循医嘱用药，不可擅自乱用药物，或者自行调整用药剂量，以防影响治疗效果。

1、保持休息环境安静、舒适，温湿度适宜。

2、日常规律作息，保证充分休息，病情允许时，可适当进行活动锻炼。

3、由于本病常影响脑功能，可能会出现认知功能障碍，因而家属要注意看护，避免不良意外情况发生。

4、必要时给予患者束缚性保护，避免患者发生自伤行为。

遵循医嘱定期复查，如有病情加重等不良情况，应及时就医诊治。

本病患者通常需要严格控制饮食，并在医生指导下合理膳食，有助于延缓病情发展，促进机体康复。

1、规律饮食，由于本病需限制蛋白质的摄入，患者可适当多吃糖类及淀粉类食物，以保证机体能量供给。

2、多吃富含维生素及膳食纤维的食物，以满足机体营养所需，还有助于防止便秘。

1、控制蛋白质摄入量，少食肉类及豆制品等高蛋白质食物。

2、避免过于油腻、生冷、辛辣刺激类食物，以防对机体产生不良刺激，影响恢复。

日常注意肝脏保护，积极治疗肝肾相关疾病，以维持机体内氨的正常代谢；同时注意定期产检，必要时进行产前诊断，必要时给予相关的治疗，可减少新生儿不良情况的发生。

1、反复恶心、呕吐。

2、头痛、头晕、抽搐、震颤等。

3、嗜睡、意识模糊、昏迷。

4、精神错乱等。

5、出现其它紧急情况。

新生儿或慢性肝病患者出现以上情况，需紧急处理。

1、紧急情况应于急诊科处理。

2、新生儿患者可于新生儿科就医咨询。

3、慢性肝病患者，病情平稳者，可就诊于肝病科、消化内科。

1、患者在条件允许的情况下尽量空腹检查。

2、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您具体表现为哪里不舒服？

2、您是否有头晕、头痛、乏力、幻觉等症状？

3、除了上述症状以外您还有其他不适吗？

4、您在出现这些症状前就诊过吗？是如何治疗的？

5、您有过哪些病史？

6、您之前出现过类似的症状吗？是怎么治疗的？

1、我为什么会出现这些症状？最可能的原因是什么？

2、我的症状严重吗？需要做哪些检查？

3、我需要住院吗？

4、我现在需要用怎样的手段治疗？能治愈吗？

5、这些治疗方法对我有什么风险吗？

6、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

7、回家后我应该注意什么？

8、如果需要吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、我需要复查吗？多久一次？