埃布斯坦畸形的临床表现差异很大，可表现为紫绀、呼吸困难、心力衰竭、疲劳、心悸等。一般取决于畸形的程度，即三尖瓣下移的程度、三尖瓣的功能损坏程度、是否发生右向左分流、右心室畸形的程度。

1、死产

若畸形严重，胎儿可在宫内死亡。

2、心力衰竭

若出现严重的三尖瓣下移、严重右心室扩大，胎儿期、婴儿期即出现心力衰竭，可能会在围生期死亡。三尖瓣下移明显的儿童和成人可能会发生严重的心力衰竭。

3、猝死

1/3的患者可能发生心源性猝死，也可能发生致命的室性心律失常。

4、呼吸困难

若出现严重的三尖瓣下移、严重右心室扩大，胎儿期、婴儿期可出现严重呼吸困难。成人可因心衰加重出现呼吸困难。

5、紫绀

心脏供血不足可导致患者口唇发紫。

6、栓塞

三尖瓣仅轻微下移、功能上仅轻微反流的患者，可能到成年后依然无症状，直到发生栓塞。

7、心悸

三尖瓣仅轻微下移、功能上仅轻微反流的患者，可能到成年后依然无症状，直到发生心律失常，产生心悸。

8、疲劳

埃布斯坦畸形患者可能因心衰出现运动耐量下降，易疲劳。

由于右心衰，可出现踝部浮肿和腹水。

1、活产的患儿可能在出生后不久出现因房间隔缺损引起的呼吸困难、心力衰竭和紫绀，严重者死亡。

2、对于青少年与成人中症状轻微的患者，可能随着年龄的增长而出现新的心血管问题。

埃布斯坦畸形的患者常并发细菌性心内膜炎，若右向左分流导致脑脓肿，或存在房间隔缺损或卵圆孔未闭的成年埃布斯坦畸形患者可能由于反常栓子，出现脑卒中、一过性脑缺血发作。

当婴儿、儿童、青少年和成⼈发生紫绀或呼吸困难时，若存在三尖瓣反流体征，伴或不伴心衰，或出现反常栓塞以及心律失常时，医生可能考虑埃布斯坦畸形。患者首先需要做心电图，此外，医生可能建议通过胸片观察心脏有无扩大。若症状和心电图怀疑本病，医生会建议做经胸壁超声心动图。医生还可能会建议做经食管超声心动图、心血管磁共振、运动平板试验、心导管检查。对于存活患者，医生可能会建议每年检查一次24小时动态心电图。

1、颈静脉触诊

患者由于颈静脉压增高出现颈部静脉搏动。埃布斯坦畸形可导致三尖瓣反流，中度至重度三尖瓣反流的体征为颈静脉怒张。在严重三尖瓣反流中，可触及右颈静脉震颤。

2、腹部与胸部触诊

中度至重度三尖瓣反流的体征有时还会有肝大及外周水肿。在严重三尖瓣反流中，可能触及收缩性肝脏搏动和在胸骨左下缘触及右心室搏动。

3、听诊

心脏可能存在杂音。

1、血常规

血常规判断患者是否存在血液病与感染，如出现白细胞、血红蛋白、血小板数值异常，提示患者可能存在血液病；如出现白细胞升高，则提示患者可能存在感染。

2、血生化检查

通过血钠、肝功能、肾功能、白蛋白等指标辅助判断心衰程度，同时识别其他风险。当血钠水平过低，可能提示心衰严重。肝功能包括总胆红素、转氨酶等多项指标，心衰患者血清胆红素或血清转氨酶升高，可能提示其存在肝淤血；心衰患者总胆红素升高提示其死亡率升高。肾功能检查中，直接检查的是血清肌酐，可通过肌酐来估算GFR值，GFR在疾病过程中逐渐下降则提示肾功能受损，与患者预后较差有关。同时，肾功能状况也影响下述血清脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）的正常值范围。心衰患者血清白蛋白低，提示预后不良。

3、血清脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）

判断心衰程度。若BNP或NT-proBNP高于正常值，可能提示心衰。BNP或NT-proBNP数值越高，则可能提示心衰程度越严重。

4、凝血四项

判断凝血功能状态。使用华法林等抗凝药可能需要凝血功能检查判断剂量。凝血功能差者，手术出血风险高。

1、胸片

重度患者的胸片显示心脏明显扩⼤。胸⽚示心脏扩⼤后，应行经胸壁超声心动图进一步确认。轻症的患者胸片检查可正常。

2、经胸壁超声心动图

经胸壁超声心动图是诊断埃布斯坦畸形最有用的检查。经胸壁超声心动图通常可以确诊本病，评估疾病严重程度，同时发现其他可能的心脏缺陷。移位程度影响临床表现的严重程度。

3、经食管超声心动图

若经胸壁超声心动图无法确诊或难以评估异常程度，医生会建议做经食管超声心动图。超声探头会从口腔伸入食管进行探查。

4、胎儿超声心动图

产前若怀疑胎儿存在埃布斯坦畸形，则可通过胎儿超声心动图诊断埃布斯坦畸形。

5、心血管磁共振

由于心血管磁共振获得的信息与从超声心动图获得的信息可以互相补充，因此通常在外科三尖瓣介入术之前和之后进行心血管磁共振和超声心动图的组合成像。

1、十二导联心电图

十二导联心电图可诊断心律失常。

2、24小时动态心电图

对院外的埃布斯坦畸形确诊患者每年行1~2次24⼩时动态心电图，以监测疾病发展情况。

3、心导管检查

（1）当其他检查对本病的诊断结果有冲突时，医生可能会建议做心导管检查。

（2）若患者存在卵圆孔未闭，在进行封堵术之前，要通过心导管检查进行测压。因为封堵术可能进⼀步增加静息或运动时的右心房充盈压，导致⾎流动⼒学失代偿。

（3）年龄≥35的男性、年龄≥35岁且有冠脉危险因素的绝经前⼥性以及绝经后⼥性，如果怀疑冠脉疾病或有相关危险因素，应在术前行心导管冠脉造影。

4、运动平板试验

患者可能需要运动平板试验评估运动耐量、运动时是否有低氧血症和是否有心律失常。

当婴儿、儿童、青少年和成人发生紫绀或呼吸困难时，若存在三尖瓣反流体征，伴或不伴心衰，或出现反常栓塞以及心律失常时，医生可能考虑埃布斯坦畸形。当超声心动图证实三尖瓣存在下移即可诊断。需要与UhL氏畸形、先天性三尖瓣发育不良、三尖瓣脱垂、心内膜炎引起的三尖瓣赘生物、类癌性心脏病、三尖瓣创伤、致心律失常性右心室心肌病相鉴别。

1、超声心动图

超声心动图下发现，在心尖四腔切⾯上，相比于⼆尖瓣前叶，三尖瓣隔叶附着点向心尖移位≥8mm/m²是本病最重要的诊断标准。多普勒超声常可见不同程度三尖瓣反流。

2、心电图

埃布斯坦畸形患者心率可为正常窦性心律，间歇性可发生室上性心动过速、室性心动过速、房扑、房颤等。P波异常与右房增大一致。

1、UhL氏畸形

右心室扩张、心肌变薄、运动减弱，但三尖瓣正常。结合超声心动图等影像学检查可鉴别。

2、心内膜炎引起的三尖瓣赘生物

除赘⽣物外，瓣膜并未移⼊右心室，与右心室心肌⽆连接。结合超声心动图等影像学检查可鉴别。

3、先天性三尖瓣发育不良

三尖瓣畸形，但与右心室心肌⽆过度连接。 结合超声心动图等影像学检查可鉴别。

4、类癌性心脏病

表现为瓣叶增厚和回缩，导致三尖瓣反流。结合超声心动图等影像学检查可鉴别。

5、三尖瓣创伤

患者有心脏手术史或胸部创伤史，可出现后天的三尖瓣创伤。结合病史可鉴别。

6、三尖瓣脱垂

三尖瓣瓣叶脱垂，但与右心室心肌⽆过度连接。结合超声心动图等影像学检查可鉴别。

7、致心律失常性右心室心肌病

三尖瓣形瓣环扩张，右心室扩张且功能障碍，但三尖瓣并未下移。结合超声心动图等影像学检查可鉴别。

埃布斯坦畸形的治疗很复杂，具体取决于疾病本身的严重程度、伴随的先天性结构异常程度和心脏电生理异常的程度。对于宫内诊断埃布斯坦畸形的胎儿，医生可能建议终止妊娠。对于已经出生的患者，治疗包括药物治疗、射频消融与手术治疗。药物治疗的目的在于预防感染性心内膜炎，控制心衰，预防血栓，抗心律失常；射频消融的目的在于解决埃布斯坦畸形引起的室上性心动过速。

1、对于存在有严重发绀的患者，需要输注前列腺素E₁来保持动脉导管开放和增加肺血量，直至肺血管阻力下降。

2、有心衰的婴儿和儿童可采用正性肌力药物来暂时稳定病情。正性肌力药首选米力农。儿茶酚胺类药物可诱发快速心律失常，因此常避免使用。

1、抗凝治疗

对于部分血栓风险高的患者，医生可能建议抗凝治疗。

2、运动限制

（1）具有轻度至中度埃布斯坦畸形、24小时动态心电图监测无任何心律失常的患者，可以酌情考虑参加所有运动，但务必听从医生意见，密切注意身体状况。

（2）患有严重埃布斯坦畸形，但在24小时动态心电图监测中没有心律失常证据的患者，可以酌情参加最低强度等级的体育运动，包括保龄球、高尔夫、板球、冰壶、瑜伽、太极拳，不包括慢跑、爬山、乒乓球、羽毛球、射箭、跳舞、驾驶车辆等以及更高强度的任何运动。

1、正性肌力药

其主要作用机制为增强心肌收缩力, 提高心输出量。埃布斯坦畸形患者首选米力农。

2、扩血管药物

有严重发绀时，需要保持动脉导管开放和增加肺血量，可能需要输注前列地尔。肾上腺素和儿茶酚胺类药物可诱发心律失常，一般应避免使用。

3、预防血栓药物

对于血栓风险高的患者，医生可能会建议抗凝治疗，一般推荐华法林。

4、强心药

部分患者可能需要强心药缓解心衰，如地高辛。

5、袢利尿剂

患者可能由于埃布斯坦畸形引起的心衰导致水肿、高血压危象等，需要利尿，治疗药物有呋塞米、依他尼酸、布美他尼等。

6、抗生素预防感染性心内膜炎

在任何医疗操作前（包括口腔治疗），请告知医生存在埃布斯坦畸形，医生会酌情考虑是否使用抗生素预防感染性心内膜炎，首选通常是阿莫西林。

米力农、前列地尔、华法林、地高辛、呋塞米、依他尼酸、布美他尼、阿莫西林

1、外科手术或介入手术

当存在结构畸形并出现症状时，可通过外科手术或介入手术治疗解决明显的结构性病变。

2、射频消融术

若患者伴有心律失常出现症状，则医生可能会建议进行射频消融术以解决心律失常问题。

埃布斯坦畸形患者有抑郁症的高风险，但在这种临床情况下可用于指导治疗的数据有限。有症状的心衰患者中，抑郁症患病率估计为20％以上，临床结果较差。对于抑郁症，首先查明并治疗其原因，如疼痛和呼吸困难等。

部分患儿可能在4岁前需要进行多次手术修复心脏。对于儿童或成人患者，若有手术适应症，疾病在手术后可缓解。本病患者均需要终身密切关注疾病状况。

可能存在明显差异，具体费用与疾病具体情况、治疗决心、所选医院、治疗方案、医保政策等有关。

1、预后与具体病情和具体治疗有关，围生期（妊娠28周至产后28天）胎儿（婴儿）死亡率很高。

2、研究显示，埃布斯坦畸形患者术后的功能性结果是好的，且报道的患者的运动耐力与同龄人相当。在一个接受运动试验的小型病例组中，术后的运动耐力有改善。

3、轻度畸形患者可长期无症状，在科学、系统的治疗下可维持长期生存。

1、有症状的患者，因心衰、心律失常等，日常活动严重受限，可危及生命。

2、对于症状严重需要手术治疗和重症监护的患者，经济压力大。

本病为心脏结构畸形，无法自愈。

本病经过手术治疗，一般可获得临床治愈。

⼀项研究回顾了220例于胎⼉阶段到成年期就诊的患者，所有活产患者在1年和10年时的存活率为67%和59%。确切治愈率暂无相关大样本数据。

畸形可通过手术修复，修复后症状可得到缓解。

本病有可能复发，若出现心力衰竭相关症状，如紫绀、呼吸困难、运动耐量下降，提示复发，需及时就医。

本病可有心力衰竭、心律失常等后遗症。

埃布斯坦畸形患者因心功能受损，往往无法正常生活。家属及医生应引导患者保持良好心态，积极配合治疗。用药方面，要保证遵医嘱按时、按量服药。健康饮食，如果医生要求低钠、限水，则需要遵守。如果没有怀孕计划，做好避孕；如果准备怀孕或已经怀孕，请联系医生咨询。

1、心理特点

埃布斯坦畸形对患者和家属生活质量的影响是复杂的，物理和社会功能的丧失是导致埃布斯坦畸形患者心理问题的显著原因。患者可能会感到恐惧，以及担忧他们的生命垂危、家庭负担重、病程无望、孤立无援、生活可能难以自理等。

2、护理方法

（1）家属应积极执行临床医生的建议，多与患者进行交流沟通，安抚患者情绪。

（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医生咨询。

1、埃布斯坦畸形患者须严格遵守医嘱规律服药，可通过设闹钟规划时间等方式进行提醒，在指定的时间每天服用每种药物。即使感觉良好也不要漏服、减量。

2、要提前取药，避免取不到药导致漏服；提醒药房及时补货。

3、如果患者认为出现了药物不良反应症状，请立即联系医生，不可擅自停药。

4、华法林可导致严重的或致命性出血，所有使用华法林治疗的患者均应定期监测INR值。越频繁地监测INR，越仔细地调整剂量，越短地治疗疗程，可使有高出血风险的患者获益越多。INR>4与出血风险增加相关。若有出血或者跌倒的症状必须立即告知医生。避免自行使用阿司匹林和非处方局部镇痛药。华法林若漏服，则当日尽快服药。如果已错过全天时间，则跳过漏服剂量，恢复正常用药计划。

1、目标对象

转入普通病房患者。需要注意的是埃布斯坦畸形术后需要时间不等的重症监护，家属无法进入重症监护室参与护理，此处仅涉及转入普通病房患者。

2、内容

（1）预防感染：创面清洁护理；遵医嘱使用抗感染的药物；监测创面有无感染征象。

（2）活动管理：严格遵医嘱进行活动，不让动就不能动。

（3）密切观察：是否出现水肿、疼痛、紫绀、呼吸急促、呼吸困难、血氧饱和度和心率异常。

（4）术后恢复时间：医生将系统评估患者的功能改善情况。

（5）术后饮食护理：严格遵医嘱进行饮食，限制水的摄入。

1、加强患者锻炼、饮食、卫生管理工作。

2、营造一个好的居住环境，要求环境干净、舒适，随时保持房间空气流通，室内温度保持在22℃~25℃，避免在房间内制造过多噪音，室内谈话声适量。

3、在没有计划怀孕时，做好避孕措施。患有埃布斯坦畸形的患者怀孕之前必须进行全面的风险评估。医生会就风险为患者和伴侣提供建议、调整药物治疗。另外，由于患者本人可能会出现孕期低氧血症，医生也可能会要求频繁进行产科超声检查，以确保产妇和胎儿健康。

1、每日测体重

（1）每天早上在同一时间称量，如小便后但进食或饮水前、穿着睡衣的时候。

（2）妥善记录、保存结果。

（3）将结果与前一天和前一周进行比较。

（4）一周之内体重增加2到5斤，应该引起充分重视，按医嘱进行调整；一周内体重增加＞5斤，请立即致电原就诊科室联系复诊。

2、每天检查浮肿

（1）每天检查腿部是否肿胀或现有肿胀增加。

（2）若发现显著浮肿，请立即致电原就诊科室联系复诊，并向医生描述肿胀到达的位置（如脚踝、胫骨，或膝盖）。

3、每日检查症状严重程度

（1）监测运动耐力水平，例如运动后无呼吸急促、中等劳累后呼吸急促、轻度劳累后呼吸急促、静息状态下呼吸急促，若发现显著运动耐量下降，请立即致电原就诊科室联系复诊。

（2）家属需关注患者的夜间呼吸，例如无呼吸急促即可平躺、需要两个枕头或更多才可入眠、需要坐姿入睡、突然因呼吸急促醒来等特征，若发现夜间呼吸状况改变，请于次日致电原就诊科室联系复诊。

（3）注意患者是否有头晕，例如从不晕眩、站立后头晕、晕厥、跌倒等，若发现出现晕厥或明显眩晕，请立即致电原就诊科室联系复诊。

有症状者，遵医嘱控制水、钠摄入，养成良好饮食习惯，注重营养均衡，规律饮食，定时定量。

1、有症状者，遵医嘱严格控制水、钠摄入。美国心脏协会心衰指南建议所有有症状心衰患者进行<3g/天的钠限制。无症状患者应摄入丰富营养，多食新鲜蔬菜及水果。

2、若有心衰症状，男性每日饮酒少于2标准杯，女性每日饮酒少于1标准杯。1标准杯指含12g酒精的酒精饮料，如3.5~4酒精度的啤酒就是330毫升左右。无心衰症状者也不可酗酒（每天不超过3标准杯或一次性超过5标准杯）。

1、医嘱严格控制钠摄入者，不吃加工肉类、速冻水饺、即食麦片、咸味外卖、罐头等。

2、医生要求控制水摄入者，严格控制每日液体摄入量。

3、所有患者应当戒烟。

一旦患者怀孕，请及时按照卫健委相关规范开展产检工作。建议在妊娠18~22周左右进行胎儿超声心动图检查，若发现胎儿严重心脏畸形，考虑终止妊娠。

1、出现紫绀、呼吸困难、晕厥、严重心律失常时。

2、出现其他紧急情况时。

以上均需及时急诊处理，必要时拨打急救电话。

1、出现紫绀、呼吸困难、心力衰竭、疲劳、心悸。

2、伴有体重、浮肿、运动耐量或症状明显改变。

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上应尽早就医。

1、情况危急者，及时就诊于急诊科。

2、新生儿就诊于新生儿科。

3、婴幼儿、儿童就诊于儿科。

4、成年人就诊于心内科（介入手术、心律失常的射频消融）、心外科。

5、孕妇可就诊于产科。

1、提前预约挂号，并携带身份证件、相关病历。

2、带上以往各种检查报告、化验单，以及近期全部用药药盒、近期体重记录。

3、最好由家属陪同就诊。

4、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、是否感觉哪里有肿胀？鞋子会不会感觉发紧？

2、睡得怎么样？能躺下来睡觉吗？

3、以前有没有因为心脏或者呼吸的问题来过医院？

4、心脏会不会感觉乱跳？

5、会不会很容易疲劳？平时走楼梯感觉怎么样？

6、什么时候开始有这种症状的？

7、同辈有几个孩子？

8、您母亲有没有过神经或者精神问题？

9、家族里有过先天性心脏病患者吗？

10、您母亲流产过吗？

1、我（的孩子）得的是什么病？

2、需要做什么检查？

3、现在情况严重吗？

4、我孩子现在有什么危险？

5、我（的孩子）为什么得埃布斯坦畸形？

6、埃布斯坦畸形可以治愈吗？

7、埃布斯坦畸形如何治疗？

8、治疗需要花费多少钱？