颈椎先天融合畸形的临床表现随融合颈椎的数目、部位、程度及伴随症状而异。主要临床表现有短颈、颈部活动受限、后发线较低等。

1、短颈

即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小（五短身材者）或体型稍胖者。

2、颈部活动受限

其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。

3、后发线较低

此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。 

4、其他

（1）此外，斜颈、翼状颈蹼、面部不对称也可见于部分病例。

（2）患者若出现脊髓受压，有不同程度的表现，可从轻度肌痉挛、反射亢进、肌萎缩到突然完全性四肢瘫痪。

常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见，约占1/3左右；其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4；亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和（或）侧凸，并因此而影响胸部的发育。对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形，尤其应注意泌尿系统（肾脏异常者可达1/3）及心血管系统等。

本病易并发急性颈椎间盘突出症或颈椎病。

当患者出现短颈、颈部活动受限、后发线较低等症状时，需及时到医院检查。医生会让患者进行X线检查、CT检查、MRI检查等，以明确诊断。

1、X线检查

于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见，而三节以上者甚少。根据病情需要，可能需要加摄左、右斜位及动力性侧位片，以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。

2、其他

对伴有脊髓症状者，可进行MRI检查，对合并有椎管狭窄及神经系统症状者，亦可行CT或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。

根据患者的临床表现、病史，结合相应的检查结果进行分析，一般可以明确诊断。在诊断过程中，需注意与颈椎结核病、先天性斜颈等疾病进行鉴别。

1、颈椎结核病

发病早期以全身症状为主，表现多不典型，随着疾病进展，出现局部症状并逐渐加重，包括疼痛及斜颈畸形，神经受累症状等。经X线检查可明确诊断。

2、先天性斜颈

本病可表现为颈部偏斜、颅脑发育不对称。经X线检查可鉴别。

对颈部外观畸形患者，可行整形术，以便改善颈蹼、斜颈等外观畸形，增加颈部活动度。出现神经损害时，尤其可能存在许多潜在的器官严重畸形，应早发现，早治疗，以期最大限度地减少对健康及生命的威胁。

暂无有效药物治疗。

暂无

1、对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。

2、合并急性颈椎间盘突出症者在非手术疗法下无效时，需及早行髓核摘除术。

3、对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术；对椎管前方有致压物者，则需行前路切骨减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。

可出现急性颈椎间盘突出症或颈椎病等并发症，严重影响患者生活质量。

通过治疗可改善患者外观畸形及提高患者生活质量。

暂无大数据统计。

日常生活中良好的正确护理，能够减少疾病对生活的影响。患者应遵医嘱适当限制颈部的活动，避免造成损伤，注意休息。

1、在生活中防止突然回头及颈部用力过猛，睡眠时保持睡枕的合适高度。

2、颈椎牵引及制动，遵医嘱正确佩戴颈托。

3、在工作中要注意劳逸结合，纠正不良的工作姿势，尤其是长期从事伏案工作人员，一般工作30~60分钟后，休息10分钟，进行颈部功能活动。

4、注意颈部保暖，避免感受寒冷刺激。

5、卧床患者，家属应协助其多翻身，预防压疮。

应定期复诊，评估脊髓受压情况，及时调整治疗方案。

本病通常无饮食特殊禁忌或推荐。但对于长期卧床的患者，日常应合理膳食，多饮水，多吃清淡、易消化食物，保证机体营养物质摄入充足，有助于增强体质，促进疾病的恢复。

1、注意膳食纤维供给，适量补充粗粮、水果及蔬菜，以预防便秘发生。

2、多饮水，以预防结石的形成。

3、多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

慎用对呼吸道和消化道有不良刺激的辛辣食品，如辣椒、生葱、芥末、胡椒等。

本病病因尚不明确，暂无有效预防措施。

1、无明显诱因出现颈部不能活动。

2、出现其它危急情况。

以上均须紧急处理，及时前往急诊科，必要时拨打急救电话。

1、发现颈部较短。

2、出现颈部疼痛不适，偶有活动受限。

3、出现四肢无力，且逐渐加重。

4、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

如出现上述紧急情况，应及时到急诊科就诊；如症状较轻，则可前往骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，尽量限制患肢活动，以免加重病情。

3、可能会进行体格检查，可穿着方便穿脱的衣物。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您有脊椎病么？您是做什么工作的？

4、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？

5、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？

6、有哪个姿势会加重疼痛么？

7、您以前有没有出现过类似的症状？

8、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

9、您有在服用什么药物吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？