进行性核上性麻痹的病因是脑组织细胞Tau蛋白病变，中脑、苍白球、黑质等部位萎缩，侧脑室及第三脑室扩张。也可能与增龄、环境、遗传等因素有关。

1、年龄增长。

2、有家族史。

3、有慢性脑部创伤。

经典的进行性核上性麻痹呈隐性起病、渐进发展病程，其核心症状为姿势不稳伴早期跌倒和垂直性核上性眼肌麻痹。近年来以病理诊断为基础的病例研究结果显示，进行性核上性麻痹的临床表现变异较大，其中典型进行性核上性麻痹约占2/3，其他则早期以帕金森综合征、纯少动伴冻结步态、皮质基底节综合征、非流利性变异型原发性进行性失语、额颞叶功能障碍核小脑型共济失调为主要临床表现。

1、姿势不稳伴早期跌倒

患者常出现典型姿势不稳伴毫无征兆地向后跌倒，常需借助轮椅防止跌倒造成伤害。患者常有起步困难、冻结，步基稍增宽。

2、眼球运动障碍

患者阅读不能或丧失阅读能力，早期常见体征为注视时眼球跨中线水平摆动，垂直扫视时视线呈曲线形，并有眼睑痉挛和睁眼困难。

3、额叶功能障碍

常表现为行为障碍、冷漠、情绪不稳、强哭强笑等。

4、睡眠障碍

主要包括快速动眼睡眠期行为障碍，可出现在35%的PSP患者中。

5、自主神经功能障碍

患者常出现尿急、尿潴留、尿失禁、便秘、勃起功能障碍等。

除了典型的进行性核上性麻痹表现外，许多病理证实的患者还可表现为运动迟缓、肌强直、静止性震颤、共济失调、小脑性眼球运动等。

1、起病时

患者起病时仅有一些非特异性症状，如视物模糊、眼干、畏光、头昏、姿势不稳、乏力、淡漠、抑郁、易怒和讲话笨拙，大约有1/5的患者早期只表现为行为和认知障碍而无运动症状。

2、加重时

随着病情进展，患者出现典型姿势不稳伴跌倒，眼球运动障碍，额叶功能障碍，睡眠障碍核自主神经功能障碍。

3、晚期

在疾病晚期患者常出现吞咽困难、构音障碍、严重的言语障碍和情绪不稳、叹气样呼吸、刻板地呻吟、严重颈背部肌强直，大约1/5的患者还可出现单侧或双侧病理征。

4、终末期

患者常表现为无动性缄默、完全性眼肌麻痹、伴或不伴挛缩的严重肌强直。

需长期卧床的患者生活能力严重下降，可导致营养不良、肺部感染、泌尿系统感染及压疮等一系列并发症。

患者出现步态不稳伴跌倒、视觉障碍等症状时，应及时就医。就医时，医生首先会询问病史，然后进行体格检查判断有无异常体征，如果怀疑为PSP，会建议患者进行头颅MRI、PET等检查。

1、眼球运动检查

让患者头不动，检查者将示指置于患者眼前30cm处左、右、上、下、右上、右下、左上、左下8个方向移动，嘱患者两眼注视检查者的手指并随之向各方向转动，并检查辐辏动作。观察有无眼球运动受限及受限方向和程度，有无复视和眼球震颤。患者眼球运动可能出现齿轮样或跳跃式，眼球活动受限，眼球不自主固定注视某一点病出现垂直眼震。

2、肌张力检查

医生会嘱患者肌肉放松，触摸感受肌肉硬度，并被动屈伸肢体感知阻力。患者可能出现面肌和颈背部肌肉肌张力增高。

3、姿势与步态检查

医生会从前面、后面和侧面分别观察患者的姿势、步态、起步情况、步幅和速度等。要求患者从坐位站起，以较慢然后较快的速度正常行走，然后转身。患者可能会出现步态不稳和平衡障碍。

1、头颅MRI

 正中矢状位T₁WI MRI表现为以中脑萎缩为主的特征性征象，即中脑背盖上缘平坦及蜂鸟征；核磁共振帕金森综合征指数大于13.55；中脑和脑桥长轴的垂直线比值小于0.52或中脑长轴垂直线小于9.35mm。

2、PET-CT检查

（1）检查目的：PET-CT检查是PET与CT的结合，可帮助医生了解患者的全身症状，精准定位病灶。

（2）检查过程：PET-CT检查前必须预约，检查前需在前一天晚上9点，受检者开始禁食，医生会给患者静脉注射示踪剂，用于PET-CT的成像。

（3）检查结果：额叶皮质葡糖糖代谢率降低、纹状体D₂受体密度减少。

1、嗅觉检查

用不同气味如香精、醋、樟脑油、煤油作嗅觉检查时，并用水作对照剂。将各种嗅剂分别装于同样同色的小瓶中，患者随意选瓶自持，手指堵住同一侧鼻孔，以另一侧鼻孔嗅之，并说明气味性质。

2、心脏间碘苄胍（MIBG）闪烁显像

以放射性核素标记的心脏神经受体的配体为显像剂进行的显像。

PSP的诊断主要依靠临床表现及体征和辅助检查。患者年龄需大于等于30岁，起病隐匿并逐渐进展。典型的临床表现有姿势不稳和眼肌麻痹。头颅MRI对诊断的意义重大，表现为以中脑萎缩为主的特征性征象。在诊断过程中应排除帕金森综合征等。

1、纳入条件

起病隐匿，病程逐渐进展，发病年龄≥30岁。发病第1年出现明显的反复跌倒，发病2年后出现凝视麻痹。

2、支持条件

临床确诊需满足支持条件4中的两项。

（1）中轴性肌强直或多巴抵抗的帕金森症。

（2）早期的吞咽困难和构音障碍。

（3）存在额叶认知功能障碍、冻结步态、非流利性失语或假性球麻痹等无法用排除条件中所列疾病解释的临床表现。

（4）头颅MRI显示正中矢状位T₁WI MRI表现为以中脑萎缩为主的特征性征象，即中脑背盖上缘平坦及蜂鸟征；核磁共振帕金森综合征指数大于13.55；中脑和脑桥长轴的垂直线比值小于0.52或中脑长轴垂直线小于9.35mm。

（5）嗅觉检查和心脏间碘苄胍（MIBG）闪烁显像正常。

3、排除条件

（1）有其他帕金森综合征病史。

（2）与多巴胺能药物无关的幻觉和妄想。

（3）严重不对称帕金森症。

（4）采用多巴胺受体阻滞剂或多巴胺耗竭剂治疗，且剂量和时间过程与药物诱导的帕金森综合征一致。

（5）神经影像学有结构损害的依据（如基地核或脑干梗死、占位性病变等）。

（6）阿尔茨海默型皮质性痴呆。

（7）局限性额叶或颞叶萎缩。

（8）早期出现明显小脑共济失调。

（9）早期显著的自主神经功能障碍。

1、帕金森综合征

进行性核上性麻痹患者头部MRI扫描显示中脑萎缩以及T₂加权像脑干被盖和顶盖弥漫性高信号。而帕金森患者不会见到类似改变。进行性核上性麻痹患者嗅觉检查和心脏间碘苄胍（MIBG）闪烁显像正常。而嗅觉丧失或心脏MIBG闪烁显像是帕金森病的支持诊断。

2、多系统萎缩

早期表现为严重的自主神经功能不全症状、小脑性共济失调症状，可出现对称性肌强直及运动迟缓，但常累及躯干及四肢肌，可出现锥体束征，但常出现在晚期，认知功能障碍症状常较轻微且出现较迟。

3、皮质基底节变性

进行性核上性麻痹肢体异常活动多为对称性，而皮质基底节变性为明显不对称，失用、失语、皮质型感觉障碍等皮质功能损害症状明显。

目前尚无针对进行性核上性麻痹的病因的疾病修饰治疗，也没有被公认的能够有效控制患者临床症状的药物和非药物治疗。进行性核上性麻痹涉及多种神经递质系统受损，采用神经递质替代疗法是临床治疗的基础，可用药物改善临床症状，如用改善帕金森症状、肌张力障碍和认知功能障碍的药物。康复治疗也常被用于提高进行性核上性麻痹患者的生活质量。

1、严密观察生命体征为最重要的医疗措施。

2、伴意识障碍者按意识障碍的病人处理，包括吸氧、输液、保持口腔卫生、定期翻身、注意尿便通畅、维持营养、预防继发性感染等。

3、一般支持治疗，为尽快帮助脑功能恢复，可静滴大量B族维生素和能量合剂。

1、改善帕金森症状（肌强直、运动迟缓）

左旋多巴和金刚烷胺可以使一些患者的帕金森症状得到适度改善。

2、改善肌张力障碍

可选用苯二氮卓类药物，以及局部肌内注射肉毒杆菌毒素、口服巴氯芬对PSP症状改善有一定疗效。

左旋多巴、金刚烷胺、肉毒杆菌毒素、巴氯芬

本病一般无需手术治疗。

1、有研究提示脑桥核深部电刺激术（DBS）对患者的运动症状可有一过性的改善。

2、在尚无有效药物治疗且对疾病认识存在局限性的情况下，康复治疗的需求随着PSP患者对生活质量的要求增加而增加。康复治疗应侧重防治各种并发症，尽量保护患者神经功能，延长患者生命。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后较差，症状逐渐加重，难以治愈。

1、PSP呈慢性进展，难以治愈，严重影响患者的精神和心理健康。

2、到后期患者生活能力严重下降，甚至需要卧床，会出现一系列可能危及患者生命的并发症（如肺部感染、下肢静脉血栓）。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

本病很难治愈。

暂无大样本数据研究。

一般难以根治。

经尸检证实该病平均存活时间是5~6.7年，经临床诊断的病例中，平均存活5.9~6.9年，主要死于肺炎。

进行性核上性麻痹患者在治疗过程中应保持良好积极的心态，遵医嘱用药，注意卧床休息，避免外界不良刺激。长期卧床的患者应注意预防营养不良、压疮、下肢静脉血栓、泌尿系感染及肺部感染。

1、家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，使患者感到来自家庭的支持和爱心。 鼓励患者培养兴趣爱好，保持良好的心态。

2、患者自身应正视疾病，对疾病有一个正确认识。保持良好心态，客服悲观失望的不良情绪，必要时可向心理医师咨询。

1、患者应遵医嘱用药，切不可随意服药。

2、用药方案并非一成不变，需定期复诊。

3、肾功能不全、癫痫、严重胃溃疡和肝病慎用金刚烷胺，哺乳期妇女禁用。左旋多巴需空腹用药，一般在餐前1h或餐后1.5h服用，还要注意有无“开、关现象”和“剂末现象。”

1、患者出现姿势不太稳时，须利用助行器预防跌倒，并行平衡训练。

2、出现吞咽困难时必须改变饮食习惯，避免误吸，必要时可留置鼻胃管以保证营养供应。

3、对于卧床患者，要定时翻身，做好皮肤护理。

4、出汗多的患者，指导其穿柔软、宽松的棉质衣服，生活物品放于易拿易取处。

应对患者进行语言、进食、走路及各种日常生活训练和指导。

PSP患者应正常饮食，注意营养均衡。若患者不能自主进食，则给予鼻饲。

1、应定时进餐、饮食规律。

2、饮食应营养均衡，蛋白质、脂肪、维生素和无机盐种类齐全，比例合适，搭配适当。

3、选择清淡易消化的食物，减少对肠胃的刺激。

4、多吃谷物和蔬菜瓜果，获取足够的膳食纤维、多种维生素和矿物质，补充营养增强身体所需能量。

1、忌食高蛋白的食物，如羊肉，狗肉，牛奶等。

2、忌食富含拟胆碱、富含维生素B₆的食物，如槟榔、麦芽、荚豆类等。

3、避免辛辣、刺激性食物，如辣椒、胡椒、肉桂等。

4、避免咖啡、浓茶、白酒等刺激性强的饮料，不利于稳定情绪。

本病不可预防，且会逐渐进展，一旦发生，很难逆转。

1、出现意识障碍，如昏迷。

2、出现神志不清、语言不利、视觉障碍。

以上均须及时急诊处理，必要时拨打急救电话。

1、出现步态不稳并伴跌倒。

2、出现视物模糊、复视和眼部不适感，并有眼球活动受限，出现双眼会聚不能和垂直眼震。

3、出现强直、少动、肌张力增高。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须尽早就医咨询。

1、情况危急、症状严重时请及时到急诊科就诊。

2、情况平稳者可于神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行全身的体格检查，请穿方便穿脱的衣服。

3、记忆力、智力下降及出现精神问题的患者，就医时需要家属陪护。

4、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您怎么不舒服？有什么症状？

2、您首次出现这些症状是什么时候？

3、您近一年有走路异常吗？比如是否会平衡障碍，向后跌倒？

4、您是否有视力障碍？眼球转动是否受到限制？

5、您自己是否吃过什么药？用法用量是什么？是否有缓解？

6、您是否去过其他医院？做过什么检查和治疗？

7、您的直系亲属是否有类似的疾病？

8、您的头部之前是否受过外伤？是否有其他慢性疾病？

9、您平时抽烟、喝酒吗？

10、您有对什么药物食物过敏吗？

1、我为什么会出现这些症状？

2、我需要做哪些检查？需要多久出检查结果？

3、我的病情严重吗？是否需要住院？

4、这个疾病有什么治疗方法？您推荐什么方法？有什么副作用？

5、我大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会留下后遗症吗？

6、这段时间我的饮食或活动有什么需要注意的吗？

7、我需要复查吗？多久之后需要复查？