巨血小板综合征患者中，鼻出血是最为常见的症状，也可有皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血、胃肠道出血等临床表现。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻，出血症状的轻重在不同患者之间有很大差异，同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

巨血小板综合征最常见的症状是鼻出血，也可有皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血、胃肠道出血、损伤后出血、血尿、中枢神经系统出血、视网膜出血、手术后或拔牙后出血过多等临床表现。纯合子（指二倍体中同源染色体上相同位点等位基因相同的基因型个体）可有中重度出血，婴幼儿出生后数日内即可发病，如皮肤紫癜、瘀斑和鼻出血，严重者可有内脏出血、关节出血。

巨血小板综合征长期反复出血会引起贫血。

出现出血症状时，患者应积极就医治疗。就医时，医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做血常规、骨髓检查、出血时间、出凝血检查、血小板粘附试验、血小板聚集试验、血小板膜糖蛋白测定等检查，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

患者可见皮肤紫癜、瘀斑。

1、血常规

几乎所有患者都会出现血小板计数减少，但血小板减少与出血时间不平行。可见血小板外形巨大，1/3血小板的直径大于3.5μm，有的甚至大于淋巴细胞。在电镜下，可见细胞内空泡及开放管道系统的异常，血小板接近球形，变形性差。

2、骨髓检查

巨核细胞数及形态正常。

3、出血时间

巨血小板综合征患者有与血小板减少程度不相称的出血时间延长。

4、出凝血检查

出血时间延长，凝血酶原消耗不佳，血块回缩试验正常。

5、血小板黏附试验

巨血小板综合征患者血小板黏附功能减低。

6、血小板聚集试验

患者血小板对瑞斯托霉素、布托霉素诱导的聚集反应明显降低，而由腺苷二磷酸（ADP）、肾上腺素、胶原等诱导的血小板聚集反应正常甚至加强。对凝血酶诱导的聚集反应则表现为剂量依赖性，在高浓度凝血酶刺激时聚集反应正常；在低浓度刺激时延迟相延长、聚集程度减低。

7、血小板膜糖蛋白测定

巨血小板综合征患者有血小板膜GPIb、CPV、CPIX（均为血小板膜糖蛋白受体）的减少或缺乏。

医生可根据患者的家族史或临床表现，如鼻出血、皮肤瘀斑、月经过多、牙龈出血等出血病史。结合相关辅助检查结果，如血常规、骨髓检查、出血时间、出凝血检查、血小板粘附试验、血小板聚集试验、血小板膜糖蛋白测定等，综合分析，并排除灰色血小板综合征，以及Epstein综合征和May-Hegglin异常，方可诊断。

1、病史

患者有常染色体隐性遗传家族史和幼年发病史。

2、临床症状

（1）以轻、中度皮肤黏膜出血为主，女性月经过多、少数重者可有关节、内脏和颅内出血。

（2）肝、脾一般不肿大。

3、辅助检查

（1）血常规检查可见血小板减少伴巨大血小板。

（2）出血时间延长，凝血酶原消耗不佳。

（3）血小板聚集试验对瑞斯托霉素的聚集性明显降低，对其他诱聚剂基本正常。

（4）血小板膜蛋白Ib降低或缺乏。

1、灰色血小板综合征

本病为常染色体隐性遗传病。主要表现为血小板减少，血细胞图片血小板呈苍白、影形、卵圆形的巨大血小板，血小板膜蛋白正常，但血小板α颗粒缺乏。血小板膜糖蛋白测定检查可鉴别二者。

2、Epstein综合征

本病为常染色体显性遗传病。临床表现为血小板减少，巨大血小板，伴肾炎及神经性耳聋，出血时间延长，有些患者对胶原和肾上腺素反应异常。

3、May-Hegglin异常（杜尔小体白细胞异常综合征）

本病为常染色体显性遗传病。一般无临床症状，可有血小板增大伴不同程度血小板臧少，特征性表现是白细胞或血小板内含有一种圆形或椭圆形嗜碱性包含体（Dohle小体），血小板功能和血小板膜糖蛋白正常，出血症状较少见。

巨血小板综合征目前尚无统一标准。缺乏根治性措施，临床上以预防和控制出血等对症处理为主，医生会根据具体临床症状给予个体化治疗。

止血：局部出血可应用加压包扎，出血较重者可输注浓集血小板。

1、患者应避免服用抗血小板药物（如阿司匹林），避免创伤，预防出血。

2、保持良好的牙齿卫生，预防缺铁。

预防出血：

1、围手术期患者可给予氨甲环酸联合血小板输注，可有效防止术中及术后出血。

2、女性患者月经过多可给予口服避孕药，减少月经的出血量。如屈螺酮、去氧孕烯、复方炔诺酮等。

氨甲环酸、屈螺酮、复方炔诺酮、去氧孕烯

本病一般无需手术治疗。

1、输血

外科手术时，为预防出血通常需要预防性输注血小板，对多次输注血小板导致产生抗HLA（人类白细胞抗原）抗体的患者，应输注HLA（人类白细胞抗原）相合的血小板。

2、造血干细胞移植

对长期反复出血较重的纯合子患者，有HLA（人类白细胞抗原）匹配的供者时可考虑进行HLA（人类白细胞抗原）匹配的异基因造血干细胞移植。

具体治疗周期受病情严重程度、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，与所选医院、治疗方案、病情严重程度等有关。

本病预后尚可，由于单采血小板输注的日常普及和各种支持疗法的不断完善，巨血小板综合征患者的预后已有很大改善。大多数患者可存活到成年，其临床表现可随着年龄的增长逐渐减轻。

巨血小板综合征为常染色体隐性或显性遗传疾病，可能会遗传给后代。

一般不会自愈，但本病的临床表现可随着年龄的增长逐渐减轻。

本病较难治愈。

暂无大样本数据研究。

本病一般难以根治。

一般不会复发。

继发性红细胞增多症患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，并努力纠正不良生活习惯。

1、心理特点

很多患者在入院后会出现较为严重的出血现象，可能会出现烦躁、焦虑以及紧张等负面情绪。

2、护理措施

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀患者，从各方面调动患者治疗积极性，给予积极的心理指导，消除患者紧张恐惧的心理，克服障碍，使其积极配合治疗。

（2）患者要正确看待疾病，保持积极心态，可多与医护人员沟通，咨询疾病相关知识。

1、初服复方炔诺酮等避孕药时，少部分患者可有恶心、呕吐、头晕等类似早孕反应，久服者可能有体重变化及白带增多。

2、患者应避免服用抗血小板药物（如阿司匹林），避免创伤，预防出血。

1、皮肤护理

整个治疗期间，患者应穿棉质柔软衣服，减轻肢体摩擦、受压情况，以防出血。

2、科学作息

在日常生活中，患者应保证睡眠充足，注意保暖，防止受凉，避免各种感染。

3、日常活动

患者应密切注意行走安全，避免发生摔倒、碰伤引起出血。

4、症状护理

（1）患者排便时不应过度用力，可有效避免消化道出血情况。

（2）尽量使用软毛牙刷进行刷牙，加强口腔护理。

5、健康宣教

患者及其家属应进行相关的健康宣教，学习巨血小板综合征的相关知识，包括疾病成因、治疗方法、相关注意事项等，使患者和家属正确认知疾病，配合临床治疗和护理。

1、患者需要严密观察皮肤出血点情况，出血点的变化是反映病情轻重的主要特征。

2、如果患者出现躁动不安、嗜睡、恶心等情况时，极有可能出现颅内出血，需要引起高度重视。

巨血小板综合征患者应遵照医嘱进行随访，定期检查血小板计数，并按时到医院进行复查，以判断病情是否有效控制、治疗是否有效。

患者在积极配合药物治疗的同时，还要特别重视饮食护理，避免消化道出血症状，预防出血。

1、患者入院后需要严格控制饮食，应多食用高纤维素、高蛋白以及高钾低盐易消化饮食。

2、对于出现消化道出血症状的患者，需要禁食或者进食流质饮食等，待患者出血好转后将饮食更改为软饭、半流质以及普食等。

1、禁止食用有刺激的食物或者较硬的油炸食物，以免患者形成口腔血泡乃至诱发消化道出血。

2、患者若便血情况严重，应暂时停止进食，避免消化道刺激。

本病可通过避免近亲结婚进行预防。

患者出现局部出血时，可加压包扎，迅速止血。

患者出现躁动不安、嗜睡、恶心等情况时，极有可能出现颅内出血，须急诊处理或拨打急救电话。

1、患者父母为近亲联姻。

2、患者如有出血症状，如皮肤瘀斑、鼻出血。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、患者如有出血症状，如皮肤瘀斑、鼻出血等，病情平稳，请于血液内科就诊。

2、情况危急、症状严重者，应去急诊科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对胸腹部、四肢等进行体格检查，患者最好着宽松易于暴露胸腹部及四肢的衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告。

4、近期有服用药物可携带药盒或记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

5、可由家属陪同就医，并提前准备好想要咨询的问题。

1、您哪里不舒服？什么时候出现的？

2、您这种情况持续了多长时间？

3、您家里有人出现过类似情况吗？有兄弟姐妹出现过这种情况吗？

4、您父母是近亲联姻吗？

5、您以前有出现过出血性疾病吗？是否进行过治疗？

6、您自行服用过什么药吗？使用后有缓解吗？

7、您有过输血史吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？

3、我的情况严重吗？

4、目前都有哪些治疗方法？治疗效果怎么样？

5、我要吃什么药？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时都应该注意什么？

8、我这个疾病会遗传给我的孩子吗？

9、我需要复查吗？需要复查哪些项目？