小儿多囊肾患者常伴有肝、脾、胰腺脓肿，儿童期可有肾或肝功能不全的表现，多早期夭折。患儿可有腰痛、腰部肿物、血尿等症状。

1、小儿多囊肾一般均伴肝脏病变，肝脏的病变随年龄增长逐渐显现，终将成为生命的严重威胁。

2、患儿双肾显著增大，有些婴儿出生时可触及巨大肾脏。肾功能不全时可有乏力、精神萎靡等表现。肾功能严重受损时会出现头晕、呕吐等不适。并发尿路感染的患儿会有血尿、尿频、尿急、尿痛的情况。

3、围产期的患儿，由于婴儿腹部膨隆，产程往往长而不顺利，可见小儿循环不良及呼吸困难可于出生时或生后不久死亡。

小儿多囊肾常并发急性感染，结石，重者发生慢性肾功能不全，可并发高血压、贫血。最终出现尿毒症而危及生命。

就医后，医生可能首先会对患者进行体格检查，了解有无异常体征。之后可能会建议患者行尿常规、血常规、血生化、超声、CT、MRI、基因检测等检查，进一步明确诊断。

医生可能会对患者进行腰腹部触诊，部分患者可触及肿大、质硬的肾脏；囊肿多且明显者，触诊时腹部不平，有结节样隆起。

1、尿常规

若尿液中有异常增多的红细胞、白细胞，提示可能有尿路或肾脏囊肿内有结石或感染；如尿中有蛋白质，提示有肾小管或肾小球损害。

2、血常规

医生通过观察血细胞计数，能够判断患者是否存在感染、贫血等情况。

3、血生化

有助于了解有无肝肾功能损伤。

4、基因检测

有助于明确有无基因突变及突变基因。

1、腹部超声

是首选的检查方法，具有敏感性高、无放射性、不会造成创伤、经济、简便的优点。主要表现为肾体积明显增大、肾内多个大小不等的囊肿与肾实质回声增强。

2、CT和MRI

诊断多囊肾时相对更加清晰，可检出0.3~0.5cm的囊肿。用MRI检查肾脏体积，计算囊肿与正常肾组织截面积比值敏感地反映多囊肾疾病进展，可作为观察药物疗效的指标。

临床表现和家族史常能提示本病，超声或CT检查可证实诊断。医生在诊断的过程中会注意与有类似症状或者检查结果的疾病进行区分。

1、早期须与肾肿瘤、 肾积水、肾盂肾炎鉴别。CT扫描有利排除肾脏肿瘤。MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病。   

2、对于症状较轻的多囊肾患儿，需要与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿进行鉴别。多囊肾者通常存在明确的家族史，以及合并多发肝囊肿，一般不难区分。

3、发生血尿者须与肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，医生会注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况。

肾功能正常的患者应采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累，药物治疗重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。晚期出现尿毒症需长期透析治疗。有条件也可作同种异体肾移植术。合并严重高血压或出血感染者，在施行肾移植前宜切除患肾。

1、注意休息。

2、低蛋白饮食，忌吸烟，忌饮茶、咖啡及含乙醇饮料，忌巧克力，有高血压时低盐饮食。

3、囊肿较大，应避免剧烈体力活动和腹部受创。

4、避免使用对肾脏有毒性的药物。

1、镇痛

囊肿破裂、结石或血凝块梗阻尿路等致绞痛或疼痛持续的患者，可给予解痉、止痛剂。常用药物包括吗啡、哌替啶、芬太尼等。

2、控制血压

严格控制血压可延缓肾功能减退，减低病死率，首选降压药物为普利类血管紧张素转换酶抑制剂、沙坦类血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂。

3、抗感染

肾脏、囊肿或尿路感染时，最好选用敏感抗生素治疗感染。在没有药敏结果的情况下，肾脏的囊肿内感染首选左氧氟沙星等喹诺酮类抗生素治疗。

吗啡、哌替啶、芬太尼、左氧氟沙星

保守治疗无效者可采用手术治疗去除增大囊肿，手术方式应依据症状的严重程度、病变程度及囊肿的数量和部位，肾功能水平以及并发症情况而定。常用方法包括囊肿去顶减压术、肾脏切除术、超声引导下囊肿穿刺抽液术、腹腔镜下去顶减压术、高选择性肾血管内栓塞术。对于肾功能严重受损，进展至尿毒症的患者，可进行肾移植。

当多囊肾进展至终末期肾病时需采用肾脏替代治疗。首选血液透析，也可选择腹膜透析，但增大的肾脏是有效腹膜透析面积下降，可影响腹膜透析效果。透析以滤过为原理，借助滤过膜，实现血液与透析液之间的溶质交换，以清除血液内的代谢废物，维持电解质和酸碱平衡，同时清除体内过多的水。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

新生儿多囊肾一般出生后几月内死于尿毒症，小儿多囊肾常会成年前死于肝脏病和尿毒症。临床上经过及时的治疗，可在一定程度上延缓病情的进展，坚持长期治疗，部分患者可能会有良好的预后。

治疗不及时，可能会出现尿毒症、高血压等多种并发症，危及生命。

一般不会自愈

经过积极的药物、手术治疗，部分小儿可明显缓解不适。

尚无确切的数据可供参考。

小儿多囊肾对小儿的生命会有一定的威胁，不积极治疗会导致死亡。

家长应积极配合医生做好患儿的日常护理，为患儿提供一个良好的康复环境，以更好地帮助控制病情。

1、生活规律，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、可在医生的指导下，适当进行户外活动，但应避免剧烈运动。

3、家长应避免孩子接触二手烟。

4、注意保暖，应随天气变化给孩子增减衣物。

5、流感高发季节，应避免孩子到人员密集的场所。

6、平时应注意环境和患儿的卫生。

注意监测患儿的血压，一旦发现血压增高的情况，应及时就医咨询。

遵医嘱定期复查，肾功能没有影响的患者一般可以3~6个月复查一次彩超。

家长应重视患儿的饮食调理，注意保障营养供应，以低盐、低脂、优质蛋白饮食为主，宜多食用碱性食物有助于辅助治疗。适当多喝水，但肾囊肿患者要控制饮水量，以免增加肾脏负担。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含蛋白、维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）宜食含维生素高的水果和蔬菜，含铁丰富的水果和蔬菜如红萝卜等。

（3）宜多食能溶石化石的蔬菜食品，如黑木耳等。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、禁食发酵类食物，比如豆腐乳、臭鸡蛋等。

4、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

5、忌高蛋白食品。

小儿多囊肾主要是遗传缺陷所致，目前暂无有效预防措施。建议有相关家族史者在备孕时应到医院进行遗传咨询，以求优生优育。

1、患儿出现血尿。

2、伴尿频、尿急、尿痛等。

3、伴乏力、精神萎靡、头晕、呕吐、呼吸困难。

4、出现其他危及生命的病症。

以上须立即就医，必要时到急诊科处理或拨打急救电话。

1、腰部可触及异常肿物。

2、伴腰痛、尿频、尿急等不适。

3、体检发现肾脏异常。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上应及时到医院就医咨询。

小儿多囊肾因患者多为小儿而到儿科就诊。但近年发现此型也可见于成人，故到肾内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、可能需要进行血生化等抽血检查。建议检查前一晚10点后禁食，次日清晨空腹抽血。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、（孩子）都有哪些不适？什么时候发现的？

2、腰部肿物是出生后就有的吗？

3、以前有过类似的症状吗？

4、亲属中有没有人存在类似的症状或疾病？

5、有没有其他慢性病，如糖尿病、高血压、慢性肾炎等？

6、都进行过哪些治疗？

1、这是什么病？可能是什么原因？

2、情况严重吗？会有生命危险吗？

3、需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？需要住院吗？

5、药物治疗需要注意什么？手术治疗有什么风险吗？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治疗效果怎么样？治疗后可以像正常人一样生活吗？

8、日常要注意什么？

9、需要复查吗？多久一次？大概需要复查哪些内容？