先天性巨输尿管确切的发病原因目前尚无统一说法，可能是胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调等因素有关。

根据组织病理学的研究，多数学者认为发病可能与以下几点有关：  

1、末端输尿管壁内纵行肌缺乏。

2、输尿管末端肌层内胶原纤维增生，使肌束与胶原纤维比例失调，肌层排列紊乱。

3、输尿管末端肌层肥厚，黏膜或黏膜下炎症。由于一种或几种因素的共同作用，使该段输尿管的蠕动功能减弱或消失，尿液排泄不畅，近段输尿管内压力增加，导致输尿管扩张及肾积水。 

先天性巨输尿管症并无特异性的临床表现，大多患者会有腰酸、胀痛等不适。有时可能会有腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全等情况的发生。

1、由于输尿管扩张积水，容易发生尿路感染导致患者出现尿频、尿急等尿路刺激症状。

2、部分患者可能会有血尿、腰腹痛、腰腹部包块等不适。

3、当肾功能受损时，部分患者可出现恶心、呕吐等症状。

输尿管甚至肾盂严重扩张，患者尿路有积水，排出不畅，容易发生尿路感染与结石。严重时可能会对肾功能造成损害。

对于前来就医咨询的患者，医生首先会对其进行初步的体格检查，判断有无异常体征。还会建议患者进行X线、超声、CT等检查以进一步评估输尿管的具体情况。

医生会对患者腰腹部进行一般的体格检查，判断有无包块、压痛等。

尿液检查：医生采集患者的尿液进行分析检查，主要是为了判断有无继发尿路感染。伴有尿路感染及结石时尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。

1、X线尿路造影

注射造影剂后，通过X线可见输尿管下段呈纺锤状或球状扩张。拔出输尿管导管，继续观察，可见造影剂滞留及延迟排空现象。 还有可能见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。此外，根据X线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程度。 

2、 B超

可见患侧输尿管扩张，有或无明显肾积水。 

3、CT及MRI

CT可见到全程输尿管扩张，可有不同程度的肾积水。输尿管膀胱交界处可见到狭窄。MRI可见到扩张输尿管全貌，下端狭窄，可伴有肾积水。

膀胱镜检查：医生通过膀胱镜可直观的观察患者有无尿道瓣膜、尿道狭窄，还可观察输尿管口位置。

患者一般无特征性的临床表现，医生在仔细询问完患者的不适症状后，结合相应的影像学检查结果可以做出明确的诊断。

1、膀胱输尿管反流

严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为腰酸腰痛及尿路感染症状，但有排尿时腰痛加重现象。尿路造影检查显示患侧肾、输尿管扩张积水，并以下段输尿管更明显。行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。 

2、 输尿管结石

输尿管下段结石可引起肾、输尿管积水，继发感染时可有发热、尿频、尿急和尿痛。病人可有肾绞痛史，疼痛时伴有镜下或肉眼血尿。X线平片上可见输尿管的不透光阴影。尿路造影显示结石部位排泄梗阻，梗阻上方输尿管及肾盂积水。B超和CT检查可发现阴性结石。   

3、输尿管结核

可致输尿管狭窄而引起肾、输尿管积水。但多数病人以进行性尿频、尿急、尿痛和血尿就诊。有米汤样脓尿，尿沉渣中可找到抗酸杆菌。尿路造影显示肾盂、肾盏破坏，肾实质形成空洞，输尿管呈虫蚀样或串珠样改变，管腔狭窄。常并发有膀胱结核，膀胱镜检查可见病变输尿管口周围充血、水肿和溃疡，并可见结核结节。

4、输尿管囊肿

系输尿管开口处呈囊性扩张，开口细小，排尿不畅，可致输尿管扩张，其扩张范围轻者位于下段，重者全程输尿管扩张。B超检查时显示膀胱内有一圆形囊性肿物。膀胱造影见膀胱内圆形充盈缺损。膀胱镜检查见输尿管口圆形肿物，表面光滑，有一细小圆孔间断喷尿，囊肿大小随排尿而改变。

临床上医生会根据患者的实际情况，制定恰当的治疗方案。主要是依据输尿管扩张和肾功能损害的程度来选择治疗措施。

对输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者可随访观察。

对于先天性巨输尿管无特殊的药物治疗。部分患者由于反复发作的尿路感染，医生可能会给予其相应的抗菌药物治疗，具体用药视实际情况而定。

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1、手术方式

（1）如输尿管扩张明显而肾功能损害不重可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。

（2）对重度肾积水、肾功能损害严重者应行肾输尿管切除术，伴有感染时可先行肾造瘘引流，待控制感染后再行肾输尿管切除术。

2、手术并发症

（1）输尿管坏死：临床表现为尿瘘及切口感染。术中应注意保护输尿管外膜层血管，缝合的输尿管口径不能太细。一旦出现上述并发症可采取引流手术区，延长支架管拔除时间，必要时可作暂时性肾造瘘分流尿液。

（2）输尿管狭窄：可以由输尿管剪裁过多，缝合后口径太细或尿路反复感染致纤维增生引起。术中应注意输尿管剪裁适宜。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

对于无明显症状，且肾功能正常的患者，日常生活中做好相应的随访，输尿管积水等有可能自行消退。对于有不适症状的患者，积极的采取手术等治疗措施，可达到良好的治疗效果，但需要注意仔细操作和护理，以免出现术后并发症。

患者输尿管扩张，肾盂积水，严重时可损害肾功能。

部分没有明显症状的患者，输尿管积水可能会自行排出通畅。

经过积极的采取手术等治疗措施，是能够被治愈的。

尚无确切的数据可供参考，但一般来讲及时治疗多数患者可取得良好的预后。

及时治疗，做好日常的随访监测和护理，一般不会影响自然寿命。

患者应积极配合治疗，做好术后护理，日常养成良好的生活习惯，以利于病情的康复。

1、术后应遵医嘱使用抗生素，以预防感染。

2、术后应注意保持切口的清洁、干燥，防止继发感染。

3、避免剧烈运动，防止切口撕裂影响愈合。

4、如果手术切口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

1、生活规律，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、可在医生的指导下，适当进行户外活动，但应避免剧烈运动。

3、戒烟，避免接触二手烟。

4、注意保暖，应随天气变化增减衣物。

5、流感高发季节，应避免到人员密集的场所。

6、平时应注意环境和个人卫生，保持阴部清洁。

本病发病与饮食并无直接联系，建议规律饮食，合理膳食，保证机体营养摄入。

1、给予优质低蛋白、高维生素、低盐、低钾、清淡饮食，多食新鲜水果蔬菜、瘦肉、牛奶等。

2、适当增加膳食纤维的摄入，以保持大便通畅。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

本病为先天畸形，病因不明，目前暂无有效预防措施。建议重视健康体检，以早发现、早治疗。

1、反复有尿频、尿急等尿路刺激症状。

2、伴腰腹痛、腰腹部包块。

3、出现尿液发红。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

患者一般可就诊于泌尿外科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、患者如有其它原发疾病，需携带相关病历。

4、近期若服用药物治疗其他疾病，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现输尿管存在畸形？是怎么发现的？

2、还有哪些不适表现？

3、是否存在什么基础病？都进行过哪些治疗？

4、平时的卫生情况如何？

5、亲属中是否有人出现过类似的情况？

1、这是什么病？可能是什么原因？

2、情况严重吗？会有生命危险吗？

3、需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？需要住院吗？

5、必须要手术吗？手术治疗有什么风险吗？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治疗效果怎么样？治疗后可以像正常人一样生活吗？

8、日常要注意什么？

9、需要复查吗？多久一次？大概需要复查哪些内容？