肉芽肿性炎可以累及脑膜、颅神经、脑、脊髓和周围神经，因此神经系统结节病的临床症状取决于累及的部位及病灶大小。可见颅神经病变、无菌性脑膜炎、下丘脑垂体功能障碍、颅内占位、脑积水、癫痫、脊髓损害、周围神经病、肌病等临床表现。常见于肺部时，可见咳嗽、咳痰、胸痛、偶见咯血、呼吸困难、发热等。

1、颅神经病变

颅神经病变是其最常见的临床表现。

（1）多发性颅神经麻痹较常见。常见的非特异性症状包括头痛、共济失调、疲劳、恶心、呕吐、认知功能障碍、抑郁、震颤等。

（2）最常受累第7对颅神经，可出现单侧或双侧面神经病变，表现为面神经麻痹或舌前三分之二味觉减弱或丧失。

（3）Heerfordt综合征是一种颅神经病变（主要是面神经），以葡萄膜炎、腮腺肿大、发热三联征为主要特征，该综合征高度提示结节病。常发生在育龄女性，出现视神经炎、视乳头水肿、视野缺损与盲点扩大、视力下降等。

（4）第8对颅神经受累可导致听觉或前庭功能障碍，但它可能是无症状的，仅脑干听觉诱发电位检测到异常。

2、无菌性脑膜炎

患者可出现急性或慢性脑膜炎，表现为发热、头痛、颈强直，精神状态改变及多发性神经病。基底膜受影响时可出现颅神经病变。

3、下丘脑、垂体功能障碍

下丘脑和垂体功能障碍比较常见，可出现性腺机能减退、尿崩症、高泌乳素血症、自主神经功能障碍。

4、颅内占位、脑积水

以颅内占位的形式发病者较少，邻近脑实质或脑实质的肉芽肿可表现类似于胶质瘤、脑膜瘤。桥小脑角肉芽肿与神经鞘瘤表现相似。颅内占位可无症状，也可以阻碍脑室系统，导致脑积水，也可引起癫痫发作。

5、癫痫发作

NS患者中可出现癫痫发作，表现为全面性或局灶性发作。

6、脊髓损害

脊髓损害多呈亚急性或慢性病程，可引起蛛网膜炎、马尾神经功能障碍、硬膜内和硬膜外病变、髓内和髓外病变。可出现腰痛、腿痛、无力、感觉减退或缺失、截瘫、大小便障碍等。

7、周围神经病

周围神经病变临床呈急性、亚急性或反复发作性，出现感觉异常、受影响肌肉无力、腱反射消失、神经痛。

8、肌病

结节性肌病通常是无症状的，常在尸检中发现及确诊，可表现对称近端四肢无力，以及肌肉疼痛和僵硬，偶尔可扪及结节。

结节病常见于肺部，早期无临床症状，时有咳嗽、咳痰、胸痛、偶见咯血、呼吸困难、发热等。

伴发肺部、皮肤以及眼部病变，如肺结节病、结节性红斑、眼炎等。此外，骨关节、肝脏、肾脏、心脏等系统也可受波及。

当患者出现头痛、共济失调、乏力、癫痫时，应前往医院就诊。医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做体格检查、脑脊液检查、血生化、CT扫描、脑电图检查等，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

常进行系统的神经查体，患者可能会出现感觉、运动及反射的异常，特殊的试验如指鼻试验、跟膝胫试验、反跳试验，可表现为阳性。

1、感觉

医生常用一些器具（如大头针、棉絮或音叉等）触碰患者的皮肤，患者可能会有身体两侧相同位置的感觉不一致的情况，还可能完全没有感觉，或者会让患者触摸一个常见的物体（如钥匙），患者可能不能准确说出这个物体的大小、形状及名称。

2、运动

（1）医生会用自己的力量使患者的肢体做被动运动（并要求患者的受试肢体放松），医生可感觉到患者的肌肉较硬或者被动运动的阻力较大。

（2）医生会要求患者做特定的活动（如屈肘），然后医生用手施加阻力，感知患者肌肉的力量强度，患者可能会出现肌肉力量下降的情况。

3、反射

（1）医生会用叩诊锤敲击患者的某些位置（如膝盖下方的肌腱），以观察患者四肢肌肉收缩的情况，或用竹签划过身体某些部位的皮肤，观察患者特定肌肉（如腹壁肌肉）的收缩，患者这些肌肉的收缩可表现为增强或减弱。

（2）医生会用叩诊锤柄从脚跟部位沿脚底外缘划向脚尖，拇趾及其余四趾跖屈则巴彬斯基征为阴性。

4、特殊检查阳性

（1）指鼻试验：医生会要求患者分别在睁眼和闭眼时用一侧示指触摸自己的鼻尖，患者可能会出现指鼻不准，手指接近鼻尖时速度变慢并可出现震颤，或睁眼时指鼻稳准而闭眼时不稳准。

（2）跟膝胫试验：医生会要求患者平躺，并将一侧足跟放在另一侧的膝盖上，然后要求患者的足跟贴着胫骨向脚踝移动。患者的足跟可能不能很准确地沿着胫骨移动，摇晃不稳，或者在移动中不能保持和胫骨的接触。

（3）反跳试验：患者两上肢向前平伸并闭上眼睛，医生用手分别或同时向下推动其前臂。患者的某一侧上肢可能会出现上下摆动幅度过大。

血生化检查对本病的诊断具有意义。血清ACE是第一个被公认为活动性结节病的生化标志物。血清ACE升高可见于结节病，连续的血清ACE水平被作为结节病疾病进展的标志。

1、头颅CT

CT扫描可显示脑积水、颅内钙化，增强CT可显示肿瘤样病变邻近白质水肿或占位效应。

2、核磁

MRI是首选的影像学诊断技术。

（1）软脑膜受累时T₁WI表现为弥漫性或结节性软脑膜增厚和强化。脑实质病变T₂WI可表现为多个小的、无强化的脑室周围白质或皮质下白质高信号。MRI还能很好的显示颅神经受累，在增强T₁WI可表现为单向或双侧颅神经增粗或强化。垂体、下丘脑和硬脑膜受累也有类似影像学表现。

（2）脊髓病变的影像学特点根据受累部位不同而改变。椎管内病变表现为在T₂WI高信号，T₁WI低信号。椎管外病变，特别是软脊膜受累，通常表现为线性或小病灶强化。

（3）做头颅CT及核磁检查时需将身体上的金属配饰去下，以免影响图像成像质量。另外如体内有金属内置物是核磁检查的相对禁忌症，需咨询核磁室工作人员是否可行核磁检查。检查过程中应保持静止，以免晃动造成影像成像较差。

病变部位的组织学活检是诊断结节病的金标准。结节病的特征性病变是非干酪样上皮样细胞肉芽肿。上皮样细胞肉芽肿是由高度活化的单核吞噬细胞（上皮样细胞和巨核细胞）和淋巴细胞组成。巨噬细胞的胞浆中可见包涵体，包含星形小体和绍曼小体。

1、脑脊液检查

初压升高，单核细胞增多，蛋白质升高，葡萄糖降低，IgG指数升高和出现寡克隆带。这些表现均为非特异性，但可提示活动性炎症。也有少数患者脑脊液检查可无特征性改变。

2、神经电生理检查

（1）肌电图（EMG）和神经传导研究（NCS）可以提示大纤维神经病变和肌病，当周围神经受损，NCS可以提示感觉或运动神经传导异常，表现为无或小电位和速度降低。经过适当的激素或免疫抑制治疗EMG和NCS可以改善。

（2）视觉诱发电位、脑干诱发电位和瞬目反射有助于颅神经病变的检测。

（3）脑电图可以检测由神经系统结节病引起的急性脑膜脑炎早期阶段和癫痫样放电。

本病仅依靠临床表现不能确诊，病理组织活检是诊断的金标准。由于结节病是多系统肉芽肿性炎症，肺部受累常见，因此需行胸部CT等检查是否有其他系统受累。

1、Zajicek JP等和Hoitsma E等先后提出神经系统结节病的诊断标准，并对诊断进行分类，包括明确诊断、很可能诊断、可能诊断。可采用以下标准。

（1）神经系统结节病的临床表现。

（2）排除其他可能的原因。

（3）神经系统组织活检。

（4）中枢神经系统炎症的实验室检查显示脑脊液蛋白、细胞升高，存在寡克隆区带；MRI提示结节性病灶，胸部影像学检查异常；血清血管紧张素转换酶水平升高。

（5）系统性结节病的证据。

由于神经活检困难，只有在少数情况下可诊断明确，具备以上（1）、（2）、（3）可确诊神经系统结节病。（1）、（2）、（4）、（5）诊断为很可能神经系统结节病。仅具备（1）、（2）两项，不具备（3）、（4）、（5）项诊断为可能神经系统结节病。

2、其他肉芽肿疾病协会(WASOG)提出的标准

（1）符合脑膜、脑实质、脑室系统、颅神经、垂体、脊髓、脑血管或神经根肉芽肿性炎的临床表现。

（2）特征性的影像学表现（主要是增强MRI）。

（3）脑脊液证实炎性反应的存在。

1、结核病

两者都可累及脑实质、颅神经，出现头痛、呕吐、癫痫、偏瘫、眼睑下垂等症状，但结核病会有低热盗汗、形体消瘦、食欲减退等中毒症状，脑脊液直接涂片可发现结核杆菌，抗结核杆菌治疗有效，故可鉴别。

2、白塞综合征

两者都可初夏脑炎、脑膜炎、脑脊髓炎、脑神经炎、多发或单发性神经炎等，但白塞综合征临床上以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡和眼色素层炎为突出表现，其基本病理变化是皮肤黏膜、眼睛及全身多系统血管炎。诊断本病须有复发性口腔溃疡，故可鉴别。

3、多发性硬化症

两者都可累及脑实质、视神经、脊髓、脑干和小脑，出现头晕、视物不清、感觉障碍、肢体无力等症状。但该病的主要临床特点是病灶的空间多发性和时间多发性（即病情呈复发-缓解型）。

4、视神经脊髓炎

两者都可累及视神经、脊髓，出现视力下降、视乳头水肿、视神经萎缩、双下肢瘫痪、双侧感觉障碍和尿潴留等症状。视神经脊髓炎多5~50岁发病，平均年龄39岁，女性多发，单侧或双侧视神经炎以及急性脊髓炎是本病的主要表现。血清学检测视神经脊髓炎-IgG（AQP4抗体）多为阳性，是其相对特异性自身抗体标志物。

目前尚无治愈结节病的方法，治疗仅仅是改变肉芽肿过程及其临床预后。神经系统结节病的治疗主要是基于临床经验，缺乏大型的前瞻性多中心研究。当前的治疗手段包括药物治疗、放射治疗和手术治疗，以药物治疗为主要手段。

1、 糖皮质激素

一线治疗药物。常见药物有甲基强的松龙、强的松。

2、免疫抑制剂

当激素治疗6~8周效果不佳或不能耐受激素的不良反应时，可加用免疫抑制剂，常用药物有甲氨喋呤、硫唑嘌呤、环孢素、环磷酰胺。

3、抗肿瘤坏死因子-α（TNF-α）生物制品

三线治疗药物，常见药物有英夫利昔单抗和阿达木单抗。

甲基强的松龙、强的松、甲氨喋呤、硫唑嘌呤、环孢素、环磷酰胺、英夫利昔单抗、阿达木单抗

当出现脑积水时可行脑室腹腔引流术，对于脑实质或脊髓占位性病变可行手术解除占位。

对于药物治疗效果不佳或手术禁忌证的情况，推荐颅脑放射治疗。

根据病程不同治疗周期也不同，急性起病患者的疗程通常为3~6个月，慢性病程患者可能需要低剂量激素维持数年。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

大部分神经结节病患者的预后比较好，有研究显示53.3%的患者完全恢复且无遗留症状。急性或亚急性起病的患者比慢性病程患者预后好。尽管32％的颅神经病变或无菌性脑膜炎可能会复发，但其预后是最好的。周围神经病变、慢性脑膜炎、癫痫发作通常表明慢性病程，预后差。

1、研究显示本病可能与遗传相关，可能会遗传给下一代。

2、本病可累及大脑、脑膜、小脑、脊髓、颅神经等结构，影响意识、精神状态、感觉功能、运动功能等，影响患者的日常生活质量。

3、本病可累及多个系统，病程迁延，影响患者心理。

4、当出现癫痫持续状态时，可能会危及患者生命。

本病一般不会自愈，应积极治疗避免进一步发展。

大部分患者通过积极治疗可以达到临床治愈，不遗留后遗症。严重者可通过药物、手术、放射治疗控制临床症状。

多数可治愈，暂无大样本数据研究。

彻底去除病因，不会再复发。

32％的颅神经病变或无菌性脑膜炎可能会复发。

神经系统结节病患者在日常生活中应保持良好心态，遵医嘱用药，避免外界不良刺激。如出现意识障碍、头痛、呕吐、抽搐等症状时，应及时就医。

1、心理特点

（1）神经系统结节病严重者症状较重，累及多个部位，患者可能会对治疗丧失治疗信心，出现抑郁、悲观的心理。

（2）神经系统结节病患者出现癫痫症状，可出现焦虑、抑郁、沮丧、恐惧等负性情绪。

（3）患者由于对专业病理知识的缺乏，而产生恐惧感、紧张感。

2、护理措施

（1）家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合治疗。

（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。患者平时可参加文艺活动，如听音乐、下棋等，转移对疾病的注意力。

1、神经系统结节病患者，要遵医嘱用药，镇静、镇痛药物应酌情使用，不可滥用。

2、长期应用激素治疗应注意相关不良反应的发生，如高血压、糖尿病、骨质疏松、消化道溃疡、感染及神经精神症状等。

3、免疫抑制剂，如甲氨喋呤、硫唑嘌呤、环孢素、环磷酰胺。甲氨蝶呤是结节病的二线治疗药物，主要的不良反应包括贫血、中性粒细胞减少、肝功能异常、肺炎等。

1、注意保持伤口干燥，伤口被污染后要及时换药。注意观察伤口处有无红肿热痛等感染迹象。一般7~10天拆线，避免腹部剧烈用力。

2、日常注意避免过度剧烈运动，避免突然的坐起或躺下，注意休息。

3、行脑积水腹腔引流术后注意避免挤压引流管，保持引流管通畅。

1、平时注意休息，避免劳累，症状严重生活不能自理需要专人陪护。

2、若以癫痫为主要症状者应避免高空作业、货车司机等危险工作。

1、如果用药后头晕、头痛、共济失调、精神症状、癫痫等临床症状未见明显好转，说明病情没有得到控制，需要调整药物剂量或种类。

2、症状得到控制后若再次出现头晕、头痛、发热、颈强直等症状，说明病情反复。

复诊频率依据病变累及部位而有不同，一般2周到1个月复查一次。需作血常规、血沉评定是否有慢性炎症，胸部X线、核磁对比病变情况。

宜正常饮食，注意营养均衡，清淡饮食。忌烟酒、浓茶、咖啡、生冷辛辣刺激性食物。

1、饮食规律，定时进餐。

2、注意营养丰富均衡，糖、蛋白质、脂肪、维生素和无机盐种类齐全，比例合适，搭配适当。

3、食物的选择以清淡易消化为主。

1、戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等有刺激性的饮料，否则可能会使病情加重，不利于康复。

2、生冷，寒凉食物应忌食。应忌食油腻食物。因其难以消化，会给胃肠道增加负担。

3、避免辛辣刺激性食物，如生葱、大蒜、辣椒、芥末等。

目前研究显示该病与某些分支杆菌、博氏疏螺旋体、病毒、支原体、真菌感染等相关，因此生活中应注意避免感染，感染后要及时治疗。

患者突然昏迷，意识不清，抽搐，呼吸心跳停止、血压下降，此时需拨打急救电话。

1、出现视力障碍的状况，如视力减退，视野变狭窄。

2、出现记忆力下降、以前认识的事物突然不认识、从可以清晰说话变得吐字不清或词不达意、从可以稳健运动变得四肢无力。

3、出现头晕、头痛、发热，呼吸困难。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须尽早就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者神经内科、神经外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您有哪些症状？多长时间了？

2、既往有类似的情况吗？在服用什么药吗？

3、有没有到别的医院诊治过？做过哪些检查？

4、家里有人有相似的症状或病史吗？

1.我的情况严重吗？

2.这个病好治吗？能不能治愈？

3.我为什么会得这种病？这个病会不会遗传？

4.需要做什么检查才能确诊？

5.我需要吃什么药？要吃多久？

6.平常有什么需要注意的吗？