念珠状发主要表现为出生1~2周后毛发脱落，其干燥无光泽、粗细不均，呈串念珠状，易折断，毛发异常部位可见红色的绿豆大小的毛囊角化性丘疹，还可有指甲变薄、边缘翘起，严重者类似汤匙状。

1、毛发异常

患者出生时头发正常，从1~2周后逐渐脱落，开始出现毛发异常，表现为毛发干燥无光泽、粗细不均，呈串念珠状，易折断。枕部头发最常受累，眉毛、睫毛、腋毛体毛等也可受累。

2、丘疹

毛发异常部位可见红色的绿豆大小的毛囊角化性丘疹。

3、遗传性反甲

表现为指甲变薄、边缘翘起，严重者类似汤匙状。

1、毛周角化病

典型表现为毛囊角质栓或与毛孔一致的角化性丘疹，伴有程度不等的毛囊周围红斑，皮肤呈鸡皮样外观。患者通常无自觉症状，有时有轻微瘙痒感。患者的遗传基因异常可导致此病与念珠状发一起发病。

2、并指

并指症是指相邻手指互相融合连为一体，为较常见的先天性畸形，发病时可能会伴随其他其他遗传性疾病，如念珠状发。

3、牙齿畸形

牙齿畸形是指儿童在生长发育过程中由先天遗传因素或后天环境因素造成的牙齿、颔骨、颅面畸形，如牙齿排列不齐、上牙前突、下巴前翘、嘴巴歪偏等。如患者因遗传因素导致牙齿畸形，部分患者不仅只会表现出牙齿畸形，可能还会出现其他遗传性疾病，如念珠状发。

当新生儿出生1~2周后毛发脱落，其干燥无光泽、粗细不均、易折断，毛发异常部位有红色丘疹、指甲变薄或边缘翘起时，需及时就医，医生会先询问一些基本情况，再对患者进行体格检查，然后会建议行皮肤镜检查、光学显微镜检查、电子显微镜检查等，以便进一步明确病情。

医生注意观察患者的皮损位置、大小、颜色、形状、性质等，以及毛发的光泽度、粗细度、柔韧度，便于明确疾病进展情况。

1、皮肤镜检查

可观察到病发的形态。念珠状发一半表现为毛发稀疏，病发呈串珠样结构，膨大部与缩窄部规律交替出现，能作为诊断依据。

2、光学显微镜检查

能清晰地观察毛发的结构及外形是否有异常。念珠状发在光学显微镜下呈结节状，结节呈规则的梭形或不规则排列，结节间毛干狭窄，长短不一，也可以作为诊断依据。

3、电子显微镜检查

可观察到毛小皮的异常。念珠状发表面有毛小皮的脱落，膨大部可见正常叠瓦状排列的毛小皮，狭窄部毛小皮排列紊乱，粗段与细段连接处可见纵嵴、凹沟，能作为辅助诊断。

医生会询问患者的家族疾病遗传史，再结合其临床症状及体征，并参考一系列检查结果如皮肤镜检查、光学显微镜检查、电子显微镜检查等，即可明确诊断。

念珠状发暂无有效的治疗方法，临床上常采用药物治疗来缓解患者的症状，如口服阿维A或外用0.05%维A酸乳膏等，还要尽量避免梳头和洗头，以免对头发造成过多的机械性损伤。

尽量避免梳头和洗头，以免对头发造成过多的机械性损伤。

1、阿维A

可调节上皮细胞和其他细胞的生长与分化，口服使用对毛囊丘疹有治疗作用，但头发脆性不会得到改善。

2、0.05%维A酸乳膏

可调节上皮细胞和其他细胞的生长与分化，具有去角质、鳞屑的作用，属于局部外用药，主要用于毛囊丘疹的治疗，对头发不具有治疗作用。

阿维A、维A酸

一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

念珠状发患者的预后具有个体差异，部分未治疗的患者，随年龄的增长、妊娠期及夏季，症状可有所改善，但也有患者终生无变化，经过积极、有效治疗后，对多数患者有一定积极效果，但无法治愈，且停药后数月后还可出现症状的反复发作。

若不及时治疗，本病可影响患者的外在美观，使其产生自卑、抑郁的消极心理。

一般不可自愈。

经过积极、有效治疗后，多数患者的症状有所缓解，但无法治愈。

暂无大样本数据研究。

本病难以根治。

停药后数月后可出现症状的反复发作。

患者日常需要配合医嘱积极进行治疗，减少梳头以及洗头的次数，避免毛发的机械性损伤，同时需要保持乐观的情绪。

1、心理特点

随着年龄的增长以及对美的认识，患者可能会逐渐意识到自己毛发与他人的不同，可能会出现自卑、孤独等不良情绪。

2、护理要点

家属要关注患者心理变化，多给予患者鼓励、安慰，帮助其排解不良情绪，保持积极乐观的心态。也可以培养患者的兴趣爱好，结交志趣相同的朋友，减少患者的孤独感和自卑感。

1、要严格遵医嘱准确用药，搽药期间，注意皮损变化，如发现皮损扩大时应停止搽药，同时报告医师。

2、使用阿维A时常见的不良反应有瘙痒、感觉过敏、光过敏、红斑、干燥、鳞屑、唇炎、鼻炎、口干等情况，症状加重时需要及时告知医生进行处理。

1、减少洗头的次数，一周1~2次即可，洗发的水温不要太高，避免大力擦洗，避免扯伤头发。

2、洗发后要先用毛巾按压头发，不要粗暴地用毛巾拉扯头发，毛巾最好选用吸水性好的专用干发毛巾。

3、科学使用吹风机吹干，将吹风机调到中等的温度，风量调到最小，尽量保持吹出来的风温度低并且温和，不要让吹风机离头皮太近。

4、使用宽软的梳子，梳头时力度适宜，避免大力拉扯。

5、尽量留短发，可避免头发打结、拉扯的情况发生。

6、勤剪指甲，避免搔抓头皮，以防导致头皮损伤引起感染。

7、头发变稀或脱发区会增加头皮晒伤的风险，外出应保护头皮免受阳光的照射，使用防晒工具，如遮阳伞、头巾等。

饮食对于本病的发生和发展无特殊影响，患者可均衡膳食，保证营养摄入。治疗期间饮食应避开辛辣刺激性食物。

1、哺乳期的婴幼儿，恢复期间建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，可在专业医师指导下进食营养丰富、搭配合理的食物。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

3、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、芹菜、胡萝卜等。

1、戒烟、限酒，减少摄入咖啡、可乐等刺激性饮料。

2、忌食海鲜类食物。

3、少吃辛辣食物，如辣椒、葱、姜、蒜等。

4、少吃油腻、油炸食物，如肥肉、炸鸡、烧烤等。

本病多为常染色体显性遗传，患有本病者备孕前可进行相关遗传学咨询。

1、毛发粗细不均、呈念珠状且干枯易折断。

2、毛发异常部位可见红色的绿豆大小的丘疹。

3、伴有脱发。

4、伴有反甲，指甲类似汤匙状。

5、出现其他严重、持续或进展症状、体征。

以上均需就医咨询。

出现毛发异常可前往皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您/您的孩子目前有什么症状？

2、脱发、发丝易折断这些情况是从什么时候出现的？

3、毛发异常处有发现红色丘疹吗？

4、自出现症状以来病变的范围有扩大吗？

5、有没有反甲的情况？

6、您/您的孩子的父母、兄弟姐妹有类似的情况吗？

7、有自行使用过哪些药物或治疗方式进行缓解吗？有效果吗?

年龄较小患儿可有家属代为回答。

1、我这是什么疾病？会遗传吗？会传染吗？

2、这毛发异常是什么原因引起的？

3、目前应该如何治疗呢？

4、需要用药治疗吗？还有其他的治疗方法吗？

5、需要使用哪些药物？药物的用法、用量以及注意事项有哪些？

6、之后还会复发吗？

7、日常需要注意哪些情况？

8、我需要复查吗？多久复查一次？