金域检测揪出患者疼痛元凶，助力确诊疑难杂症

　　近期，金域检测再次快速揪出一罕见病感染病例病因，成功助力精准诊疗。一名47岁患者在当地医院和金域检测的共同帮助下，确诊为非结核分枝杆菌引起的腹腔感染，在经过5个月的治疗后，病情逐渐恢复好转。

　　助力揪出疼痛元凶

　　据了解，这名患者已经深受下腹疼痛困扰多天。在被送往医院治疗、检查后，当地医院检测科发现了其腹水经罗氏固体培养基培养出的非结核分枝杆菌，为了得到进一步的鉴定，医院将此菌株送至金域检测。经全基因组测序(WGS)，结果提示为：非结核分枝杆菌。

　　这种感染性疾病哪怕是在全球范围内，都很少有被文献报道，因其与结核病的临床表现相近，治疗前的菌种鉴定和药敏试验结果尤为重要。近年来，这一菌株病在全球发病率逐渐升高，其是全身性疾病，主要侵犯肺组织，但亦可能出现全身中毒症状和局部损害情况。若未对其采取针对性的用药方案，则会导致治疗无效，患者难以得到好转。

　　为了精准检测到这一种非常罕见的病原，金域检测利用多技术平台协助医院诊疗，通过Sanger测序进一步确认，显示结果一致。同时金域检测通过快生长非结核分枝杆菌药敏实验，进一步确认非结核分枝杆菌对克拉霉素敏感。因有了这一精确的检测结果，医院以抗非结核分枝杆菌进行治疗，并在治疗的第5个月，该患者的身体状况出现了显著好转。

　　利用技术优势，攻破疑难杂症

　　金域检测向来致力于研究罕见病领域，此前在中国罕见病大会上就发布了罕见病实验室检测整体解决方案，可提供规模化的多技术平台检测服务，包括全基因组测序(WGS)、Sanger测序、宏基因组测序(mNGS)、MetaCAP™及tNGS系列产品等检测服务，覆盖了全人群全生命周期的罕见病实验室检测需求，有效助力临床治疗、疾病筛查等。

　　现阶段，金域检测已积极投身于罕见病诊断、治疗当中，参与多个罕见病相关联盟，如中国罕见病联盟、中国溶酶体贮积症诊疗联盟等，借助自身遍布各地的服务网络，使得疑难罕见病原体综合解决方案逐步延伸至基层，实现基层可及，大大缩短罕见病患者确诊时间。

　　展望未来，金域检测将持续发挥自身在罕见病检测方面的优势，将更优质、专业的服务覆盖到基层，助力提升基层医疗水平，早日实现罕见病“早发现、早诊断、早治疗、有药用、可管理、能负担”的目标。