孩子会遗传耳聋吗?
- 2023-03-03 17:36:09
- 独家
多数人认为,没有家族史,家里的孩子就不会出现遗传性耳聋,其实事实并不是这样的。遗传性耳聋,顾名思义就是父母的遗传因素引起的耳聋,如果父母没有耳聋,怎么会遗传给孩子呢?我们来看看遗传性耳聋到底是怎么回事。
其实遗传因素可分为显性遗传和隐性遗传。所谓显性遗传,就是大家比较容易理解的,每代或者隔代都有耳聋,就是父母或者祖父母的任何一辈表现有耳聋;而隐性遗传是逐代相传,可以一直不发病,父母或者祖父母的任何一辈可能都没有耳聋,每代只有四分之一的概率出现耳聋,耳聋的出现好像很偶然,所以往往出现不被家庭重视或者不容易被理解。目前70%左右的遗传性耳聋属于隐性遗传(图1)。这就是为什么很多父母都说双方家庭都没有耳聋病人,突然发现孩子属于遗传性耳聋,根本就理解不了的缘故。
图1 隐性遗传性耳聋示意图
我们国家最常见的遗传性隐性基因是GJB2、SLC26A4(PDS)、12SrRNA和GJB3。60%左右的新生聋儿是由遗传因素所致,所有正常人群中,以上常见基因突变携带约占6%,因此,重视新生儿耳聋基因筛查阳性者的随访非常重要。另外,如果母亲怀孕时发现耳聋基因筛查阳性,需要父亲进行相关耳聋基因诊断,尽可能排除胎儿有遗传性耳聋的风险。如已生育聋儿,再生育时,务必要接受耳聋遗传咨询和相关的生育指导,以避免聋儿的出生。
一般对于耳聋基因筛查阳性者有以下几种处理方案:一、确定为遗传性耳聋者,应该早期进行听力干预和康复,最大限度促进其听觉和言语发育。二、药物性聋基因携带者,具有预警作用,即进行用药指导,预防和减少耳聋发生。三、对于致病突变未明确的携带者,建议进行基因诊断和听力随访,以便及时发现听力损失和及时干预。四、对于阳性携带者的家庭,需对父母进行基因诊断、遗传咨询和婚育指导,避免再生育聋儿。
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