2023年“科学突破奖”揭晓！两人因研究发作性睡病获奖

出品 | 搜狐健康

作者 | 北京大学人民医院宣传中心 钟艳宇

编辑 | 袁月

9月22日，有“科学界奥斯卡”之称的2023年科学突破奖（Breakthrough Prize）公布获奖名单。其中，3项“生物科学突破奖”之一授予来自斯坦福大学医学院的Emmanuel Mignot和来自筑波大学的Masashi Yanagisawa，以表彰他们在发作性睡病研究方面做出的突出贡献。巧合的是，他们获奖的当天正是世界发作性睡病日。

北京大学人民医院睡眠医学科韩芳教授介绍，发作性睡病是一种慢性睡眠障碍，在国际上属于罕见病，在我国的发病率约为两千分之一，其实并不罕见。目前，我国约有70万名发作性睡病患者，超过三分之二在七八岁左右就会发病。如果经常性地不分场合的白天犯困，而且困意是不可控制的，还能秒入睡，那你就得小心了。

韩芳教授指出，在过去20年，世界范围内睡眠医学界最大的成果就是发现了发作性睡病的基本原因——遗传或病毒感染诱发的免疫反应可能导致。而发病机制不清，让该病的诊治“困难重重”，临床上导致的误诊很常见。

为此，Mignot和Yanagisawa分别开展了针对发作性睡病的不同研究项目。他们发现，其发病机制的关键在于增食欲素（也称为下丘脑分泌素）这种具有促醒作用的物质功能失调。

在一些动物中（如狗和小鼠），发作性睡病是由增食欲素结合的受体基因或合成食欲素的前体基因的突变引起的；而在人类，这种疾病是由免疫系统攻击产生增食欲素的细胞（可能“误认为”它是病毒颗粒）引发的。

Mignot和Yanagisawa的发现使脑脊液增食欲素测定成为发作性睡病诊断的金标准方法、促进了脑脊液中的治疗发作性睡病促醒药物以及治疗失眠症的促睡药物的开发。而发现该病是一种自身免疫性的神经退行性疾病，增加了对其他神经退行性病可能是由选择性神经元丧失引起的新认识。

他们的相关研究进一步阐明了清醒睡眠调节的的中枢机制。这是过去二十余年睡眠研究领域的突破性进展，并已经转化为广泛的临床应用。

据了解，Mignot教授是斯坦福大学发作性睡病研究中心的主任，美国科学院院士，也是北京大学人民医院客座教授，在发作性睡病的研究领域与北京大学人民医院睡眠中心开展了长达20年的合作，共同发表了有影响的学术论文20余篇。

Mignot 教授与中国的研究者韩芳教授合影，怀抱的狗患有增食欲素受体基因突变的发作性睡病。