先声特约 | 西安市儿童医院史航宇：MN1变异型儿童额叶罕见巨大星形母细胞瘤手术一例

先声诊断特约

临床前沿

神外前沿讯，儿童星形母细胞瘤是罕见的中枢神经系统胶质瘤之一。

近日，西安市儿童医院神经外科及外科监护室主任 史航宇主任医师报道《MN1变异型儿童额叶罕见巨大星形母细胞瘤手术一例》。

既往文献提示，具有MN1重排的患儿可能预后较好，手术全切是目前的主要治疗方案。

手术视频

手术视频请扫描上图二维码进行收看，建议用电脑端打开网址：https://url.v.tencent.com/3NLHSDvg

治疗经过

患儿，女，4岁，因“头疼1周发现颅内占位”入院。1周余前患儿无明显诱因出现头痛，右侧额颞部疼痛，维持数分钟后缓解，略烦躁，无呕吐，无发热、抽搐。1周内仍有间断头痛，遂就诊于当地医院，行头颅CT检查示：右侧额颞叶混杂密度影，考虑占位性病变并出血。遂来我院就诊。

查体：神志清、精神反应可，身高110cm体重19Kg。头颅无明显畸形，双侧额纹对称，双眼闭合紧，双侧瞳孔3mm，对光反射灵敏，双侧眼球活动正常，左侧鼻唇沟稍浅，口角稍向右侧歪斜，颈软，无抵抗感，四肢活动自如，肌张力正常，肌力Ⅴ级，跟膝腱反射正常，腹壁反射正常，双侧巴氏征(-)。 辅助检查：头颅CT检查示（2023.02.19）：右侧额颞叶混杂密度影，团块内部可见囊变；

图1：右侧额叶可见混杂信号包块影，囊变较多，大小约110*30*76mm，包块与侧脑室分界不清，右侧颞叶、双侧额叶、丘脑、基底节、胼胝体及侧脑室受压，前纵裂池向左移位约22mm。右侧额叶实性部分可见明显强化，囊性部分囊壁强化。

图2 MRS：感兴趣区置于右侧额叶包块实性区域，NAA峰无效，Cho峰明显增高，Cho/Cr比值17.16。DTI测量感兴趣区（ROI）参量示：右额叶病灶实性部分FA：0.0984，纤维追踪示：右额叶病灶区白质纤维束减少、中断，部分向周围推移。

患者于2022年3月07日全麻下行“ 右侧额颞开颅肿瘤切除术”。术中见肿瘤巨大，灰白色、质地软韧相间，肿瘤大小约7×6×4cm，中线处与大脑前动脉粘连，分离并保护大脑前动脉，部分肿瘤侵入侧脑室，肿瘤分块全切。术中出血约600ml，输异体红细胞400ml、血浆100ml，术后安返SICU监护。

（图 3）

术后患儿神清、精神弱，遵嘱活动，四肢肌力及肌张力同术前，无新增神经功能障碍，术后当晚头颅CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意（图 3）。

基因检测结果：MN1-BEND2融合。结合组织病理、免疫组化和基因检测结果，整合诊断：星形母细胞瘤 伴MN1改变。术后恢复好，2周后顺利出院（KPS评分：80分），继续随访中。

讨论

儿童脑肿瘤是儿童发病率排名第二的”癌症”，是发病率最高的儿童实体瘤。儿童脑肿瘤不是缩小版的成人脑肿瘤，因此，不能简单将成人脑肿瘤的治疗思路完全用在儿童脑肿瘤的诊断和治疗中。从本案例中我们也看到了分子病理和整合诊断的必要性。

儿童星形母细胞瘤是罕见的中枢神经系统胶质瘤之一。它的发生呈双峰年龄分布，一个高峰在儿童期(5至10岁)，另一个高峰在青壮年(21至30岁)。到目前为止进行的研究表明，女性占比更多，男女比例为1：111-3 。

星形母细胞瘤可以分为低级别或高级别，主要通过组织学来区分，肿瘤分子特征通过文献回顾评估预后，由于该肿瘤其极为罕见，且其放射学和组织病理学特征需与星形细胞瘤，弥漫性高级别胶质瘤，胚胎性肿瘤和室管膜瘤相鉴别。

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类将星形母细胞瘤归为局限性胶质瘤中，新分类中将其他星形细胞肿瘤中的毛细胞型星形细胞瘤、多形性黄色瘤型星形细胞瘤和室管膜下巨细胞型星形细胞瘤，其他胶质瘤中的第三脑室脊索样胶质瘤，以及有毛细胞样特征的高级别星形细胞瘤和星形母细胞瘤MN1变异型全部归入局限性星形细胞胶质瘤。

新版肿瘤分类将上述胶质瘤归为局限性星形细胞胶质瘤，意味着此类胶质瘤的生长方式较局限，影像学可见肿瘤界限较清晰，预后相对较好， 但局限性并不代表低级别。

星形母细胞瘤，MN1变异型的WHO分级虽暂未确定，但是第一版至第四版肿瘤分类中星形母细胞瘤均为WHO3级。由此可见，“局限性”与“弥漫性”只是生长方式的描述，并不能代表肿瘤恶性程度。从既往文献分析该类患者的中位⽆进展⽣存期（PFS）为34个⽉，中位⽣存期（OS）为184个⽉。

星形⺟细胞瘤，MN1变异型是⼀种局限性神经㬵质瘤伴MN1 变异（通常为MN1-BEND2融合），好发于⻘年，主要发⽣于⼤脑半球，组织病理学多数符合星形⺟细胞瘤，少数具有原始神经外胚层肿瘤（PNET）和室管膜瘤形态。既往文献提示，具有MN1重排的患儿可能预后较好，手术全切是目前的主要治疗方案。

专家简介

史航宇，主任医师，硕士研究生导师，西安市儿童医院神经外科及外科监护室科主任。中国医师协会神经外科分会小儿学组委员，中国医药教育协会小儿神经外科分会常委，陕西省医学会神经外科学会常委，陕西省医师协会神经外科分会常委，陕西省保健协会神外科副主任委员，陕西省抗癌协会小儿肿瘤学组副组长。西安医学会神经外科分会副主任委员，西安医学会神经介入分会副主任委员。

科室简介

国家儿童医学中心（西北）西安市儿童医院 神经外科现设有专科病床60张，亚专业设置齐全，年住院患儿2000余人次，年手术量1000余例。其中儿童中枢系统肿瘤亚专业组是一支由神经外科和肿瘤学医生的专业儿童神经系统肿瘤治疗团队，包含高级职称2人，中级职称3人，年完成神经系统肿瘤手术100余台，可进行神经系统肿瘤的外科治疗及无缝对接化疗，靶向及免疫治疗，能更好的实现儿童中枢系统肿瘤的个体化和精准治疗，治疗效果达国内先进水平。

参考文献：

1.Bergkåsa M, Sundstrøm S, Gulati S, Torp SH. Astroblastoma – a case report of a rare neuroepithelial tumor with complete remission after chemotherapy. Clin Neuropathol. 2011;30(6):301–6.

2.Shen F, Chen L-c, Yu Y, Zhou L-F. Astroblastoma: Rare Incidence and Challenges in the Pattern of Care. World Neurosurg. 2014;82(1/2):e125–7.

3.Singh DK, Singh N, Singh R, Husain N. Cerebral astroblastoma: A radiopathological diagnosis. J Pediatr Neurosci. 2014;9:45–7．

5.Lehman NL, Usubalieva A, Lin T, Allen SJ, Tran QT, Mobley BC, McLendon RE, Schniederjan MJ, Georgescu MM. Genomic analysis demonstrates that histologically-defined astroblastomas are molecularly heterogeneous and that tumors with MN1 rearrangement exhibit the most favorable prognosis. Acta Neuropathol Commun. 2019 Mar 15;7(1):42.

支持机构

先声诊断是中国领先的精准医疗解决方案提供商，致力于在人类健康的重大挑战领域建设更加精准、全面、快捷与可及的精准医疗基础设施。先声诊断宁安可检测项目，优选脑肿瘤关键基因和全染色体拷贝数变异。完整覆盖2021版WHO 中枢神经系统肿瘤分类指南分子标志物，帮助常见与罕见肿瘤鉴别诊断和分级预后提示。可实现FDA和NMPA批准的靶向药物、免疫药物、化疗药物和临床在研药物的评估，为脑瘤综合治疗提供全面、高价值的参考信息。

往期报道：

专访清华长庚医院杨学军：清华医学数智外科引领下 科室的临床和科研双驱动

北京清华长庚医院神经外科的学科建设

神外前沿-科技推动学科进步；未经许可，严禁转载；