天价药进医保之后！SMA患者的疾病管理情况仍不理想

出品 | 搜狐健康

作者 | 詹达

编辑 | 袁月

脊髓性肌萎缩症（以下简称，SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，在罕见病中并不少见，具有高致亡性、致残性。本以为其天价特效药进医保，能破局SMA治疗困境。但近日最新发布的《中国SMA患者生活质量研究》（以下简称，《研究》）数据显示，SMA患者的疾病管理情况仍不理想。

SMA患者多在婴幼儿期发病，患者位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现。最终SMA患者可能丧失行走能力，终生需依靠轮椅及辅具。

幸运的是，在中国政府部门、慈善机构、企业和患者组织等的不懈努力下，自2022年1月1日起，SMA的特效治疗药物诺西那生钠被纳入了中国国家医保报销范围。

这意味着，大量原先无望的SMA患者的可以用得起药了。

为进一步提高社会对SMA的认知，厘清中国SMA患者当下困境，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心和香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院董咚教授团队对1175名SMA患者现阶段生活质量进行了调查，并发布了《中国SMA患者生活质量研究》。

《研究》指出，自诺西那生钠进入国家医保目录以来，开始使用该药的患者家庭大幅增多。而目前正在使用诺西那生钠注射液的患者中，76.4%的患者是在医保覆盖后开始用药。

整体而言，无论是使用诺西那生钠还是利司扑兰，用药患者，尤其是长期用药的患者，与不用药的相比，其日常活动的自主程度有明显改善，生活质量平均得分也更高。对于2型患者来说，与从未治疗的患者相比，用药可以降低他们突发急症的入院比例。

尽管如此，SMA的攻克之路仍然漫长。《研究》数据显示，确诊后仅有31.3%的患者会定期到医院随访，患者的疾病管理情况仍有极大提升空间。

很多人不知道，SMA患儿虽然全身退化，但这并不会直接导致死亡——真正会夺走患儿生命的是肺炎。由于患儿普遍年龄低幼、身体抵抗力弱，即使只是普通的感冒、进食中的呛咳、无意吸入的粉尘，都会让他们患上肺炎。再加上他们本身肺部肌肉力量小，很难自主排痰，一旦患病就会有痰堵窒息的风险。

因此，对于1型和2型SMA患者而言，日常可能需要使用鼻胃管或胃造瘘进行营养支持，及使用呼吸机帮助患者更好地通气。然而这两项辅助疾病管理手段的使用也不尽如人意。《研究》数据显示，1型患者中，使用过鼻胃管或胃造瘘的仅占16.8%，正在使用呼吸机的仅占21%；而在2型患者中，正在使用呼吸机的仅占3%。

“作为一种多系统受累的复杂疾病，SMA治疗必须由多学科协作，通过规范化的评估和管理，为患儿提供长程的、科学合理的诊疗方案。”复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授在《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会上强调：“患儿进展性肌无力可进一步影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统的功能异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。各科医生需要在病程不同阶段实时介入，帮助患儿克服重重困难。治疗药物只是其中一环，还需要康复训练和多学科联合干预，家长是否能够树立正确的诊疗意识，对患儿的生活质量和疾病走势都有着重大的影响。”