现实版“香妃”？2.6公斤新生儿全身散发甜甜的香味…

出生仅10天、体重2.6KG的糖糖（化名）来自梧州市蒙山县，从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样――她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。

近日，糖糖安全转运至柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病――枫糖尿病。

枫糖尿病，为常染色体隐性遗传病，由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致，发病率约为1/18.5万。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积；而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。因为尿中排出大量的支链α-酮酸，具有特殊枫糖气味而得名。

枫糖尿病患者有哪些临床表现？

1.经典型：最常见，占75%，发病早，往往在新生儿筛查结果出来之前已发病，病情严重，进展迅速。患者多于生后4-7天出现哺乳困难阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。常在数周或数月内死亡。

2.中间型：酶活性约为正常的3%-30%，任何年龄均可发病，表现生长、智能发育落后，可无神经系统体征，应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤，甚至致死。

3.间歇型：酶活性约为正常的5-20%，间歇发作，间歇期无症状，生长发育正常；多在感染、手术等应激情况下诱发，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。

4.硫胺有效型：临床表现与中间型类似，酶活性为正常的2-40%，除了智能发育轻度落后外，无明显神经系统症状。

5.脂酰胺脱氢酶缺陷型 罕见，类似中间型，酶活性为正常人0-25%，但往往伴随有严重的乳酸血症，可有神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等。

得了“枫糖尿症”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。简言之，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。

让人痛心的是，此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。

连续肾脏替代治疗（CRRT）是指一组体外血液净化的治疗技术，是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。通俗来说，就是用一个仪器来代替肾脏代谢，连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化，以清除宝宝体内的有害物质，纠正水电解质紊乱，确保营养支持，促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。

重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。

为了确保CRRT治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。最终，经过2次连续血液净化后，糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。

健康知识小科普

医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。

如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。

来源： 柳州市妇幼保健院、 新乡雅仕杰医学检验所、 济医附院