Nat Genet：深入揭示女性子宫内膜异位症发生的遗传根源 或有望帮助开发出新型靶向性疗法

子宫内膜异位症是女性最常见的一种疾病，其往往与女性的盆腔疼痛以及不孕症发生有关；近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions”的研究报告中，来自昆士兰大学等机构的科学家们对女性子宫内膜异位症进行了有史以来最大规模的一项遗传学研究，发现了能增加女性患子宫内膜异位症风险的新的突变体，相关研究结果表明，子宫内膜异位症的遗传风险因素或许与女性机体其它的慢性疼痛类型有关，比如偏头痛、背痛和机体多部位疼痛等。

研究者Sally Mortlock博士表示，我们通过联合研究对6万多名子宫内膜异位症女性患者和70万名未患该病的女性群体进行分析，比较了其机体中的DNA代码的差异；目前人们对子宫内膜异位症的发生原因知之甚少，但研究其发生的遗传学机制或许就能为我们提供一定的线索来了解疾病发生和进展的生物学过程。

深入揭示女性子宫内膜异位症发生的遗传根源 或有望帮助开发出新型靶向性疗法。

图片来源：Nature Genetics (2023). DOI:10.1038/s41588-023-01323-z

在这项研究之前，研究人员识别出了与子宫内膜异位症发生相关的17个遗传区域，如今他们又发现了42个区域，数据要比以前更加丰富；这意味着研究人员就能阐明这些区域中的基因是如何发挥作用的，也能找到新的药物靶点并帮助开发新型疗法。子宫内膜异位症是一种非常严重的炎性疾病，是由生在在子宫外侧类似于子宫内膜的组织—子宫内膜所引起的一种疾病。

其影响着九分之一的育龄女性，即在全球大约影响着1.9亿女性的健康，常常会导致患者出现持续和强烈的盆腔疼痛、疲惫、抑郁、焦虑和不孕症等。Montgomery教授在研究子宫内膜异位症的遗传学特征上已经20多年了，本文研究是帮助改善该病疗法和诊断技术向前迈出的重要一步。诊断子宫内膜异位症在传统上来讲需要8-10年时间，因此获取更为详细的遗传学数据或许能让研究人员处在一个更好的位置，并加速这一进程。

研究者表示，子宫内膜异位症和其它类型看似无关的疼痛疾病的共同遗传学基础或许就表明机体的中枢神经系统的敏感特性，这或许就会使得遭受慢性疼痛的个体更易于出现其它类型的疼痛；这些研究发现或有望为开发新型子宫内膜异位症疗法开辟新的路径；或许在某些情况下，研究人员还需要设计疼痛疗法而不是激素疗法。

综上，本文研究结果表明，科学家们需要对人类子宫内膜异位症和其它疼痛疾病之间共享的遗传调节机制进行更有针对性地调查，从而帮助开发出新型疗法并促进对患者进行早期的疾病症状干预。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Nilufer Rahmioglu,Sally Mortlock,Marzieh Ghiasi, et al. The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions, Nature Genetics (2023). DOI: 10.1038/s41588-023-01323-z