北京大学人民医院神经内科罕见病系列报导之四 视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）案例：重见天日，眼盲复明

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“大概一个月前，我出现双眼视物模糊，直到一觉醒来，发现光线变得灰暗，整个世界的色调变得就像看黑白电视一样…… 3天后我突然啥也看不见了……在此之前，大夫诊断我脊髓型颈椎病，做了减压术，但还是不见好，我还不到60岁啊，就这样变成了家人的负担，我感到越来越恐慌和窒息，已经很久没有睡过囫囵觉，我很绝望，您能理解我吗?”

4月22号，北京大学人民医院神经免疫组接诊了这位慕名而来的特殊患者，刘××，女，59岁，半年前因双手麻木伴双侧腹股沟疼痛，腹部束带感，行走踩棉感，逐渐出现四肢无力、双手麻木、自行行走困难，精细动作不能完成，左侧尤其明显。在某医院行颈椎MRI检查发现颈椎管狭窄，严重椎间盘突出，诊断为“脊髓型颈椎病”，行“颈椎后路单开门椎管减压术”，2月后將椎管内固定物取出，并给予积极康复治疗，无明显效果。1月前出现双眼视物模糊，正如病人描述“一觉醒来，发现光线变得灰暗，整个世界的色调变得就像看黑白电视一样”，在当地急诊科检查时双眼无光感，给予凯时、阿法根治疗，3天后完全失明，随后就诊于北京知名眼科，考虑“视神经炎”予复方樟柳碱、甲强龙、骁悉等治疗，患者病情无改善。

几经波折，患者从病友处得知，北京大学人民医院神经免疫学组擅长疑难病诊治，出现上述开头一幕。

接诊专家详细查看病人，查体：视力基本丧失，右侧瞳孔4mm，左侧2.5mm，对光反射灵敏，左侧肌力4级，右侧肌力5-级，指鼻及跟膝胫试验欠稳，Babinski征和Chaddock征阳性。结合颈椎MRI显示颈髓内长节段脱髓鞘病变(见图)，眼底镜显示视神经视乳头水肿，综上考虑神经科疑难病--视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)诊断基本成立，遂收治入院，第一时间在原有口服激素和免疫抑制剂基础上，加用国际最前沿的生物靶向药物CD19拮抗剂-伊奈丽珠单抗进行治疗;同时为证实诊断，同步给予患者腰椎穿刺检查、化验脑脊液特异性指标“水通道蛋白-4(AQP4)”，一周后脑脊液结果证实了专家组判断，患者被明确诊断：视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。

伊奈丽珠单抗是我国近期刚刚纳入医保范围的生物靶向药，其在治疗疾病的同时可以大大降低患者的经济负担，患者用药后无不适感，入院7天左右症状逐渐缓解，达到出院标准;半个月后复诊，开始第二疗程治疗，期间视力基本恢复正常，瞳孔对光反射灵敏;肌力逐步恢复，借助助行器可自主行走，与此同时，激素和口服免疫抑制剂逐渐减量，并行康复治疗;1个月后患者再次来门诊复查，已无需借助助行器，视力和肌力均已基本恢复正常。

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视神经脊髓炎谱系疾病，是一种罕见的中枢神经系统脱髓鞘疾病，2020年中国NMOSD发病率约为0.278/(10万人·年)。该病好发于青壮年，临床表现多以严重的视神经炎、长节段横贯性脊髓炎为主要表现，约70%-80%的患者AQP4抗体阳性。该病具有极高的复发率和致残率，90%以上为多时相病程，其中40%~60%在1年内复发，约90%在3年内复发。对患者及其家庭带来沉重的负担。该病早起诊断相对困难，容易误诊为“颈椎病”、“脑血管病”、“眼科疾病”，从而延误治疗时机。

北京大学人民医院神经免疫学组由张兆旭、何洋、孙玥等专家组成，擅长神经系统疑难病诊治和罕见病的诊治，具有独特的诊治思路。对重症肌无力、多发硬化、中枢神经系统脱髓鞘、视神经脊髓炎(NMOSD)、自身免疫性脑炎、骨髓移植后神经系统病变、风湿免疫病合并神经系统损等神经免疫疾病有丰富治疗经验，应用国际先进生物靶向药物(CD19、CD20、C5补体、IL-6、TNF-α、FcRn、BLys、BTK)治疗神经免疫性疾病，取得良好效果。

神经免疫学组专家张兆旭医生指出：2018年，国家卫健委公布了第一批121种罕见病目录，其中包括视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)，国内外对该病认识时间尚短且诊断复杂，国际视神经脊髓炎诊断小组(IPND)提出NMOSD的6组核心临床症候,包括视神经炎、急性脊髓炎、延髓极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合征，其中仅有大脑/脑干症状而缺乏视神经炎/脊髓炎表现的患者在临床上往往易被误诊、漏诊。该类疾病需要与急性脑梗死、急性脊髓炎、脊髓血管病、脊髓血管畸形、多发性硬化、中枢神经系统血管炎、干燥综合征导致的脊髓病变等相鉴别。

张兆旭医生进一步指出，除了上述NMOSD之外，北京大学人民医院神经内科神经免疫学专业涉及的罕见病还包括：重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、自身免疫性脑炎，在这些疾病的治疗方面，我院神经内科除了进行常规的传统免疫治疗外，率先应用了国际先进分子靶向药物(包括奥法妥木单抗、伊纳利珠单抗、艾佳莫德等)治疗神经免疫性疾病，均已取得良好效果。除此之外，科室还为患者建立专病档案、提供便捷的复诊预约途径及住院绿色通道，本着“以患者为中心”的治疗理念，从心理、睡眠、营养等多方面进行个体化、精准化诊疗，帮助患者重新达到社会、心理、躯体的健康状态。

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为方便患者就诊，神经内科免疫专业组开设了“重症肌无力门诊”，请关注微信公众号：北京大学人民医院，在线就医-门诊服务-门诊挂号-搜索“神经内科门诊”-“专病门诊”-“重症肌无力门诊”，每周一下午，专家团队为您的健康保驾护航。