16岁少女确诊罕见型克罗恩病,究竟是怎么一回事?

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反复腹痛、便血、肛周疼痛、体重减轻，21岁的阿浩（化名）两年多前被诊断为患有克罗恩病。针对这一“难治性”克罗恩病，广州医科大学附属第三医院消化内科李明松教授团队，联合血液科，借助基因检测手段，终于找到

正文摘要:

反复腹痛、便血、肛周疼痛、体重减轻，21岁的阿浩（化名）两年多前被诊断为患有克罗恩病。针对这一“难治性”克罗恩病，广州医科大学附属第三医院消化内科李明松教授团队，联合血液科，借助基因检测手段，终于找到“真凶”。原来，阿浩的病均因一个致病基因突变引起，阿浩被确诊为X连锁淋巴增殖性疾病2型，这是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，会引起噬血细胞综合征、复发性脾肿大、以克罗恩病为临床特征的三联征。在国内，有报道的XLP-2型单基因炎症性肠病患者仅有2例，且均为6岁以前发病；而广医三院消化内科此次在成人中诊断XLP-2型单基因IBD病例尚属国内首例。
16岁少女确诊罕见型克罗恩病究竟是怎么一回事，跟随小编一起看看吧。

反复腹痛、便血、肛周疼痛、体重减轻，21岁的阿浩（化名）两年多前被诊断为患有克罗恩病。然而，辗转多地求医，病情仍然反复急性发作，期间还出现过反复感染、发高烧、严重的低白蛋白血症等等“异常”表现。针对这一“难治性”克罗恩病，广州医科大学附属第三医院（后简称“广医三院”）消化内科李明松教授团队，联合血液科，借助基因检测手段，终于找到“真凶”。 原来，阿浩的病均因一个致病基因突变引起，阿浩被确诊为X连锁淋巴增殖性疾病2型（XLP-2)，这是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，会引起噬血细胞综合征、复发性脾肿大、以克罗恩病为临床特征的三联征。在国内，有报道的XLP-2型单基因炎症性肠病（IBD）患者仅有2例，且均为6岁以前发病；而广医三院消化内科此次在成人中诊断XLP-2型单基因IBD病例尚属国内首例。

腹痛便血、反复感染高热

21岁的他遭遇“难治性”克罗恩病

阿浩自18岁开始因反复腹痛、便血、肛周疼痛四处就医，在外院被诊断炎症性肠病（IBD）之一的克罗恩病（crohn’s disease，CD）。两年多来，家人带着他四处求医，经过多次消化内镜及影像学检查均提示典型的克罗恩病，但是经过规范治疗后，病情仍然反复急性发作，期间还多次出现EB病毒（EBV）感染、经历2次肛瘘手术，还有严重的低白蛋白血症。 2021年4月，阿浩来到广医三院消化内科李明松教授处求医，在详细了解病情后，经验丰富的他马上意识到这是一例不简单的克罗恩病。虽然患者的腹痛、便血等症状以及既往和在广医三院复查的消化内镜、影像学、病理学、病原学等结果均符合典型的克罗恩病，但是患者还有反复感染、高热、全血细胞减少、多处淋巴结肿大、脾大、凝血功能异常、肝功能异常，这些均不同于克罗恩病肠外表现，加上不理想的治疗反应，都提示患者可能潜伏着克罗恩病共病或其他原发病。

踏“血”寻踪

基因检测揪出真凶

针对这一“难治性”克罗恩病，经过综合考虑和系统性分析，李明松将目标瞄向了血液系统疾病，经血液科及其他科室会诊，考虑不排除噬血细胞综合征。在完善包括骨髓穿刺活检等相关检查后，发现所有结果均符合噬血细胞综合征，阿浩竟是克罗恩病合并噬血细胞综合征。 噬血细胞综合征（HPS），又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种由遗传性或获得性免疫调节异常导致的过度炎症反应综合征，以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少，以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织发生噬血现象为临床特征。 阿浩的噬血细胞综合症是先天的还是继发的？为了找到病因，李明松教授联合血液科、病理科、感染科等多学科MDT会诊，在血液科医师建议下，经患者及家属同意，消化内科采集患者外周血进行二代基因测序基因分析进一步明确诊断。 基因分析结果终于揪出了疾病的“真凶”。二代基因测序分析显示，阿浩的X染色体上有X连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）基因突变，这一致病的基因突变，也是阿浩疾病的“罪魁祸首”。 XIAP基因突变通过肠道免疫细胞先天免疫功能缺陷诱发炎症性肠病（IBD），而且这类IBD往往病情重、进展快、预后差。 通过基因检测，最终确诊阿浩是一位罕见的X连锁淋巴增殖性疾病2型（XLP-2）原发免疫性缺陷疾病患者，而他的噬血细胞综合征是原发性的，难治性克罗恩病也是由先天基因突变导致的。

首例成年发病

敲响成人难治性IBD的警钟

血液科陈晓昀医师介绍，XLP-2型疾病是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，属于XLP的一个亚型，其特点就是患者表现为：易发噬血细胞综合症、复发性脾肿大、以克罗恩病为临床特点的炎症性肠病等。 广医三院消化内科李明松教授介绍，XLP-2型患者由单个致病基因（XIAP）异常导致难治性克罗恩病，属于单基因IBD的一种。和普通的克罗恩病不同，XLP-2型克罗恩病具有独特的临床特点：一部分患者以单一的克罗恩病为主要临床表现；另外一部分患者以克罗恩病为主要临床特征，易合并或先后出现复发性脾大、噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，甚至合并其他肠外病变，如葡萄膜炎、反复感染等。与非XLP-2型克罗恩病相比，XLP-2型克罗恩病多数肠道炎症较为严重，一些患者因为未能及时诊治，在婴幼儿期因为肠道病变严重或并发严重感染等疾病而死亡。 由于先天免疫缺陷，单基因突变型IBD多自幼起病，高发人群主要集中在6岁以前的儿童患者，为极早发病型IBD（VEO-IBD）。据国内外文献报道，17岁以后才发病的XIAP相关成人IBD患者非常罕见。在国内，目前有报道的XLP-2型IBD仅有2例，均为6岁以前发病，而广医三院消化内科此次在成人IBD群体中诊断的XLP-2型IBD病例为国内首例。 这一病例的诊断也为成人难治性IBD的诊断和鉴别诊断展示了一条完全不同的思路。“以往，难治性IBD患者的基因检测主要在未成年人中开展，之后，基因分析在成人IBD患者，尤其是难治性IBD患者人群中有待推广和进一步研究。”李明松教授介绍。 在明确诊断后，李明松教授和消化内科李瑾副主任实施了对症治疗，一个月后，消化内科李瑾副主任为阿浩复查结肠镜，发现原来严重的肠道溃疡明显好转，噬血细胞综合征和克罗恩病均得到了良好的控制。 然而，由于XLP-2型是一种基因异常所致的先天性免疫缺陷性疾病，目前国内外大多数研究揭示造血干细胞移植是促使患者IBD持续完全缓解的唯一有效治疗手段，并可降低致死性的严重噬血细胞综合征的发生率，也可避免患者反复接受肠道切除术。经过多学科讨论以及充分的医患沟通，鉴于造血干细胞移植可能同时对克罗恩病和噬血细胞综合征发挥良好的治疗专用，患者及家属决定接受造血干细胞移植治疗。经过李明松主任的反复沟通，患者拟在肠道溃疡愈合后进一步接受造血干细胞移植。 广医三院此次发现的XIAP相关成人单基因突变型克罗恩病，是对国内成人XLP-2型疾病临床表型的补充，也为国内人群XLP-2型疾病增加了新突变类型。 采写：南都记者 李春花 通讯员 白恬

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上海武警军官患上罕见病，他笑对生活，还坚守在机要岗位上

身材瘦削，精神昂扬，个头不高，肤色白皙，这是刘节华给人的第一印象。不知道的人还以为眼前这位正营职军官不爱参加军事训练，殊不知，他一直饱受病痛折磨，是一位克罗恩病患者。

刘节华是武警上海市总队执勤第三支队机要科长。在机关食堂，每次开饭都会看到一个特别的情景——刘节华走在队伍最后，将饭菜一点一点装进自己独特的饭盒里，当其他人都围坐一起用餐时，他只能端着饭盒回房间用料理机搅碎了食用。

当身边战友对他的遭遇表示同情时，他却笑呵呵地说：“我是幸运的，还可以‘喝饭’！”

7月1日下午，在党的第98个生日当天，武警上海总队执勤三支队隆重举行“致敬楷模”先进事迹报告会，表彰了基层一线默默坚守、比武赛场勇于争先、组织作用发挥明显的65名个人和8个群体、党组织，刘节华就在其中。

敬业的机要参谋患上罕见病

2006年，刘节华从军校毕业分配到看押中队担任排长。热火朝天的训练场、庄严肃穆的岗楼、热情澎湃的战友情，令刘节华深深为之着迷。因工作表现突出，2008年6月，随着支队的一纸命令，刘节华离开他摸爬滚打的训练场和日夜巡查的岗楼，成为一名机要参谋。

机要工作的日子安静而又枯燥，但刘节华相信即便再平凡的岗位，也能成就自己的精彩。为提高业务技能，刘节华几乎把所有的业余时间都用在训练上，每天连续几个小时保持规范动作和注意力的高度集中，反反复复的敲击键盘，不仅繁琐枯燥，也充满了艰辛。

2010年，刘节华代表总队参加武警部队机要参谋业务比武。比武前的集中强化训练，他每天总是第一个到达训练室，最后一个离开。规定上每天训练9个小时，可他主动给自己增加到13个小时，并“抠”到分分秒秒。

功夫不负有心人，经过刻苦的训练，刘节华的水平有了突飞猛进的提高，手指击键速度由最初的每秒3次提高到6次，汉字输入速度由开始的每分钟90字提高到180字，数码输入速度也由每分钟300个提高到420个，键盘成了他的运动场，他用机要工作者独有的方式演绎着青春梦想。

2011年，经人介绍，刘节华与现在的妻子晏红丽走进了婚姻殿堂，两年后儿子刘一川出生。工作顺利、家庭美满，正当刘节华认为自己十分幸运的时候，身体却发出了生病的信号。2017年10月，刘节华被仁济医院确诊患有罕见的克罗恩病，困扰他6年多腹痛、腹泻、便血的症状也找到了原因。

克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病，易反复发作，伴随多种并发症，目前尚无根治的方法。医生建议刘节华药物治疗，特别注意饮食，建议他在家休息。刘节华积极配合医生进行药物治疗，却无法说服自己回家休养：“还有很多工作等着我，怎能因这点病痛就退缩呢？”

回到工作岗位，刘节华除了按时服药，工作上依然按部就班，学习理论、办理文电、机要值班，每一项工作他都做得耐心细致、一丝不苟，遇有节假日，他还主动要求值班让其他同志先休息，这也是他多年机要工作养成的习惯。

“我相信，总会有办法”

积极乐观的心态并没有换来幸运之神的垂青。2018年4月，服药6个月后刘节华到医院进行复查，结果令人费解——药物治疗不仅没能缓解症状，肠道糜烂还更加严重了，医生重新调整用药，换成一种免疫抑制剂，但这种药不良反应较多且严重。刚服用3天，刘节华的身体就产生了严重的副作用，出现了胰腺囊肿，肾脏还发现了肿瘤性病变。

看到化验单上“肿瘤”的字眼，刘节华的家人简直不敢相信，感觉天都塌下来了，不知如何面对。刘节华却强作欢笑地安慰家人：“肿瘤是早期，做了手术就没事了,不用担心。”手术过程中，刘节华心中只有一个信念：自己一定能扛过去、必须得扛过去。

手术后仅一个月，刘节华在家再也待不住了，主动提出回到工作岗位。别人问起他为什么不多休养几个月，他微笑着说：“病痛虽然顽固，但只要保持良好的心态，做到信念坚定、精神乐观，就一定可以战胜它。”

对刘节华来说，病痛没有阻止他坚守岗位继续工作，但让他头疼的是克罗恩无法根治，且能够有效的药物多数都有严重的副作用，必须严格按规定服用，不可长期依赖。出院之前，医生反复嘱咐，提醒他服药期间可能出现的问题，要么用药承受副作用的风险，要么停药承受病情快速恶化的风险，二者之间必须做个选择。刘节华选择积极治疗：“起码自己还能干点工作，在岗位上发挥作用。”

服用新药一个月后，他便感受到了药物强烈的副作用。每天起床后，刘节华总感到自己手脚痛麻、反应迟钝，肌肉触痛、麻木，不受自己控制，恢复半个小时后才能艰难地站起来。再过段时间，刘节华就不能继续服用这个药物，要去住院复查身体状况。

“其实我也不知道到时候该怎么办，但我相信，总会有办法。”在刘节华眼里，即使无法根治，病情恶化也是迟早的事情，但他绝不会放弃。

做一颗微小、平凡却闪着亮光的星

“保守秘密，慎之又慎”，刘节华政治教育本扉页工工整整写着这8个字。这是他初到机要岗位上的第一堂课，也是他坚持了11年的工作信条。

看似简单的机要工作，做起来并不容易，每一个细节的疏忽都可能影响全局的工作。工作中刘节华发现，自己学习制度规定都是找到什么学什么，零散而不成体系。他边学习边整理，把所有法规制度学完之后，也同时完成了机要密码工作密码通信、密码管理和信息化密码保障8个方面100多条工作规范的梳理。

为方便文件查阅，刘节华把不同的文电分门别类摆放整齐，按照年份逐一编号，然后打孔线装、成册归档。原本堆积如山的文件，被刘节华整齐地码放在资料柜里,文件位置编号也做成了电子索引，电脑上就能查到文件的存放位置。

年底，总队机要处过来考核，一层层摆放整齐的文件资料让考核组成员眼前一亮，也正是那一年，连续八年没有先进的机要股被总队评为“机要工作全面建设先进单位。”刘节华装订文电资料的做法，也在接下来两三年的时间里，逐步在总队范围内得到推广。

不管是在工作岗位上还是家庭生活中，无论是面对克罗恩病还是肾癌，刘节华从未流露出畏惧和消极的心态，协调工作、办理文件的每一个瞬间，陪伴孩子、分担家务的每一个时刻，他都是满面笑容、充满欢乐。

战友们说，“他就像星空中最普通的一颗星，微小、平凡却闪着亮光，虽不够耀眼，却让人们看到光明和希望。”

如今，刘节华依旧活跃在支队机关营区里，他用积极乐观的生命观和坚定执着的信仰影响着家人和更多的官兵，不断向他们传递着正能量。

栏目主编：张骏 文字编辑：陈琼珂 题图来源：视觉中国 图片编辑：朱瓅

文中图片由武警上海市总队执勤第三支队提供

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