发现顽固性皮肤病的自然基因疗法

根据北海道大学的研究人员及其合作者的说法，随着年龄的增长，导致顽固性皮肤病的致病基因突变可以从患者皮肤的某些部位消除。这代表了一种天然的基因疗法。

一般来说，没有一种基本的治疗方法可以治愈基因异常引起的疾病，因为很难从所有受影响的细胞中去除一些基因突变。劳瑞克林角化病(LK)就是这样一种疾病；由loricrin突变引起，其特征是出生时皮肤干燥、增厚和有鳞片。只有对症治疗才能缓解病情，导致患者日常生活困难。到目前为止，医生不知道如何治疗这种疾病。

在生命科学联盟发表的一项研究中，北海道大学的野村俊彦和铃木组成的研究小组对患者的皮肤进行了长时间的观察。他们发现LK患者的身体周围布满了看似正常的皮肤区域。检查来自这些区域的组织的组织学，并且检查从表皮和真皮提取的DNA的loricrin突变。

研究发现，看起来正常的皮肤区域，其实就是已经恢复正常的皮肤。令人惊讶的是，原本应该从出生就消失的变异loricrin却消失了。对DNA序列的详细分析表明，由于体细胞重组，该突变已经消失——这是一种DNA重组，它引起了具有相似序列的DNA链的交换。正常皮肤在同一个地方至少停留几年，所以这一发现表明干细胞中的基因突变被消除，干细胞不断在表皮提供新的细胞。

该研究还发现，具有正常Lori rin的细胞比具有突变Lori rin的细胞具有更高的生殖能力，并且更有可能形成集落。这种生存优势可能是患者皮肤上正常细胞变得明显的原因。

Toshifumi说：“如果我们能够阐明表皮细胞中频繁体细胞重组的机制，并找到人工诱导的方法，可能会导致开发一种新的治疗洛瑞克林角化病和其他潜在遗传疾病的方法。野村证券。