孤独症谱系障碍的诊疗进展

原标题：孤独症谱系障碍的诊疗进展

孤独症谱系障碍的诊疗进展

□周福军 王鹿萍

很多家长在得知孩子患有孤独症谱系障碍（ASD）时，都会有着这样那样的疑问：

1.我的孩子真的确诊了吗？我用不用再去其他地方看看？2.怎么办？孩子中招了，真的是孤独症谱系障碍，还有未来吗？我该如何面对？干预真的有用吗？3.如果我现在开始干预，一个月会有效果吗？多久才能康复？我的孩子和别的孩子看起来一样吗？4.孩子还小，医生您说得很严重，我能不能观察一段时间，再决定治疗的事？5.治了这么久，为什么还是不会主动说话，不会主动找别人玩？6.有什么治疗手段全给我们用上，我想快点看到效果。

本文通过对文献的整理与分析，对孤独症谱系障碍的诊疗进展做一个简单的梳理，为家长及相关人员提供参考依据。

发展现状

孤独症谱系障碍也称自闭症，是一种严重的神经发育障碍，其发病率呈逐年上升趋势。截至2015年，我国学龄前儿童孤独症谱系障碍患病率约为0.315%；在中国儿童精神类疾病患儿中，这类患儿占总人数的36.9%，已经成为造成儿童精神类疾病的主要原因。

孤独症谱系障碍大多发病于儿童时期，往往持续终身，是一组以社会交往、沟通障碍、兴趣狭隘、重复刻板行为为主要特征的发育性神经功能障碍。目前，针对孤独症谱系障碍没有特效药物，部分患儿在早期筛查中容易被漏诊，而有些患儿虽然在早期接受过干预治疗，但是还不能达到预期的学习和生活能力，给家人带来经济负担与精神压力。

如今，孤独症谱系障碍已成为全球公共卫生问题，并引起社会各方面的高度重视。对该病的诊疗应由多学科专家组成的小组完成，治疗主要是基于行为调整的非药物性干预。研究表明，科学规范的筛查诊断，并及时进行系统、适当干预、康复、教育，对患儿的预后有积极意义。

病史采集及评估

孤独症谱系障碍尚未有诊断性意义的辅助检查，专业人员应先询问患儿病史，详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知功能等的发育；然后，针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度，同时要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。

此外，对孤独症谱系障碍的确诊，主要以量表和问卷测量结果为主。常用的量表有儿心量表、CHAT（婴幼儿孤独症筛查量表）、ABC（自闭症行为评定量表）、CABS（克氏孤独症行为量表）、ADI-R（孤独症诊断访谈量表）、ADOS（孤独症诊断观察量表）、PEP（自闭症儿童心理教育评核量表）、VB-MAPP（语言行为里程碑评估及安置程序）。其中，ABC、CABS由父母或抚养人进行填写。而儿心量表、ADOS、ADI-R、CARS、PEP、VB-MAPP是以专业人员测评为主的量表。从量表维度结构来看，大多是根据孤独症谱系障碍患儿的典型表现和核心症状划分的，但是每个量表都有不同的侧重点。ABC、CABS侧重关注行为、社交方面；CARS还额外关注患儿的情绪，同时还侧重于患儿的智力。

因此，在临床工作和研究实践中，应根据具体情况选择合适的评估工具。

诊断

目前，对孤独症谱系障碍的诊断，依据美国的《精神障碍诊断与统计手册》（第五版，DSM-5）的标准实施。DSM-5增加了疾病严重程度的标注，根据社交和受限的重复行为分为3种严重程度，由低到高分别是需要支持、需要多的支持和需要非常多的支持。该书提出，孤独症谱系障碍患儿的发病时间多出现在3岁前，并且首次将社会交往障碍与交流障碍的概念统一称为社会交流障碍。语言障碍仅作为疾病程度评估的参考；感知觉异常和特别痴迷某些感觉刺激，被列入刻板行为类别中。这一诊断依据的提出，为孤独症谱系障碍的早期发现提供了可能，也使早期干预治疗变成现实。2017年，中国《孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识》，阐述了5种行为标记，并将其作为孤独症谱系障碍的早期识别行为，即“五不”：不（少）看，不（少）应，不（少）指，不（少）语，不当。这些行为大部分在12个月以后可以明显观察，能够帮助进行筛查的医生早期识别患儿。诊断的目的是确定病症存在，评估严重性、功能水平，确认是否存在并发症。

干预措施

孤独症谱系障碍患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常。医生应当根据患儿的具体情况，采取早期长程、医教结合、科学系统、个体训练、家庭参与相结合的综合干预措施。坚持以应用行为分析（ABA）为基础，运用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练等技术为主，矫正消退孤独症谱系障碍患儿的各类异常行为，同时塑造新行为，从而促进患儿各项能力的发展；同时，在ABA的基础上融合其他技术，更加强调情感与人际发展。做法如下：结构化教学（TEACCH），充分利用患儿的视觉优势，安排教育环境和训练程序，促进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从；早期介入丹佛模式（ESDM）是一种有循证依据的干预方法，专门为12个月~48个月大的孤独症谱系障碍婴幼儿设计，以游戏为基础，坚持行为介入及发展介入原则，可同时提高患儿的多项能力；人际关系发展干预（RDI）是人际关系训练的代表性方法，强调的是人际关系能力方面的动机和技巧，经过实际应用，可以扩展到社交、情绪、沟通等方面。其他方法还有“地板时光”、图片交换沟通系统、共同注意训练等。通过RDI，可以改善患儿的“共同注意”能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。

近几年，应用药物、中医相关技术对孤独症谱系障碍患儿进行治疗的相关研究、探索，均有不小的收获和发展。

总结与展望

孤独症谱系障碍的预后受到多种因素的影响，包括：1.诊断和干预的时间。普遍认为6岁以前对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。早期诊断和早期干预尤为重要。2.早期语言交流能力。早期语言交流能力与孤独症谱系障碍患儿预后密切相关，早期（5岁前）或在确诊之前言语功能较好者，预后一般较好。3.病情的严重程度及智力水平。孤独症谱系障碍患儿的预后受到病情严重程度和智力水平的影响很大。病情越重，智力越低，预后越差；反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。4.有无伴发疾病。孤独症谱系障碍患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。医生要充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，这对改善患儿的病情，促进患儿各项功能正常发展具有重要意义。

由于孤独症谱系障碍的发病率呈逐年上升趋势，在儿童中越来越常见，也越来越受到人们的关注，所以应在幼儿中普遍进行孤独症谱系障碍筛查。对于发育迟缓、出现行为问题或学习成绩不佳的儿童，必须保持高度警惕。目前使用系统的方法进行调查评估，筛查疑似孤独症谱系障碍患儿并不困难，有利于早发现。早发现意味着及时干预和更好的预后。与国际标准相比，我们还有很长的路要走，但相信在不远的将来，所有儿童都能拥有高质量的生活，健康快乐地成长。

（作者供职于新乡医学院第一附属医院）

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